Độ chính xác khi đo độ mờ da gáy
Siêu âm độ mờ da gáy là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán, nghĩa là kết quả từ nó không cho kết luật chắc chắn 100%. Tuy nhiên tỉ lệ dự đoán chính xác cũng khá cao, rơi vào khoảng 75%.
Căn cứ trên kết quả siêu âm độ mờ da gáy nếu thấy có nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu để đo số lượng của hai loại chất đạm khác nhau là PAPP-A và beta hCG – có tự nhiên trong máu của người mẹ trong thời kỳ thai nghén. Sự thay đổi về mức độ của các chất đạm này có thể biểu hiện nguy cơ gia tăng cho thai nhi bị hội chứng Down.
Xét nghiệm kết hợp siêu âm độ mờ da gáy với thử nghiệm máu cho kết quả chính xác 90%. Đây là những xét nghiệm không xâm lấn do vậy an toàn cho thai nhi.
Các xét nghiệm xâm lấn (ví dụ như chọc ối) sẽ được cân nhắc tiến hành nếu các bác sĩ thấy cần phải xác định chắc chắn em bé có bị Down hay không. Tất nhiên xét nghiệm xâm lấn chỉ được cân nhắc khi các xét nghiệm không xâm lấn trước đó đã cho thấy bé có nguy cơ cao bị Down, hay nói cách khác nếu siêu âm độ mờ da gáy của bé ở ngưỡng an toàn, mẹ sẽ không cần tiến hành xét nghiệm xâm lấn nữa.
Nếu trẻ có da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (bé không bị Down) thì trẻ vẫn cần chú ý và cần chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.
Siêu âm độ mờ da gáy là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán, nghĩa là kết quả từ nó không cho kết luật chắc chắn 100%. Tuy nhiên tỉ lệ dự đoán chính xác cũng khá cao, rơi vào khoảng 75%.
Căn cứ trên kết quả siêu âm độ mờ da gáy nếu thấy có nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu để đo số lượng của hai loại chất đạm khác nhau là PAPP-A và beta hCG – có tự nhiên trong máu của người mẹ trong thời kỳ thai nghén. Sự thay đổi về mức độ của các chất đạm này có thể biểu hiện nguy cơ gia tăng cho thai nhi bị hội chứng Down.
Xét nghiệm kết hợp siêu âm độ mờ da gáy với thử nghiệm máu cho kết quả chính xác 90%. Đây là những xét nghiệm không xâm lấn do vậy an toàn cho thai nhi.
Các xét nghiệm xâm lấn (ví dụ như chọc ối) sẽ được cân nhắc tiến hành nếu các bác sĩ thấy cần phải xác định chắc chắn em bé có bị Down hay không. Tất nhiên xét nghiệm xâm lấn chỉ được cân nhắc khi các xét nghiệm không xâm lấn trước đó đã cho thấy bé có nguy cơ cao bị Down, hay nói cách khác nếu siêu âm độ mờ da gáy của bé ở ngưỡng an toàn, mẹ sẽ không cần tiến hành xét nghiệm xâm lấn nữa.
Nếu trẻ có da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (bé không bị Down) thì trẻ vẫn cần chú ý và cần chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.