Menu
Trang chủ
Tư Vấn
Bài viết mới
Tìm chủ đề
Mới!
Bài viết mới
Tài liệu mới
Trạng thái mới
Hoạt động mới nhất
Tài liệu
Latest reviews
Tìm Tài liệu
Thành viên
Thành viên trực tuyến
Trạng thái mới
Tìm trong hồ sơ cá nhân
Chat
0
Tư Vấn
Đăng nhập
Đăng ký
Tìm kiếm
Chỉ tìm trong tiêu đề
Bởi:
Chỉ tìm trong tiêu đề
Bởi:
Bài viết mới
Tìm chủ đề
Tìm kiếm
Chỉ tìm trong tiêu đề
Bởi:
Chỉ tìm trong tiêu đề
Bởi:
Menu
Trả lời chủ đề
JavaScript is disabled. For a better experience, please enable JavaScript in your browser before proceeding.
Trang chủ
Tư Vấn
BÁC SỸ TRỰC TUYẾN TƯ VẤN
HỎI BÁC SỸ
Những điều cần biết về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Nội dung
<p>[QUOTE="Hỏi Đáp Bác Sỹ, post: 40840, member: 11284"]</p><p>Dưới đây là tổng hợp những câu hỏi thường gặp về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhằm giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh này.</p><p></p><p><span style="font-size: 18px"><strong>Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?</strong></span></p><p></p><p></p><p>Câu hỏi bởi: Giấu tên</p><p></p><p>Chào bác sĩ!</p><p></p><p>Câu hỏi đầu tiên xin phép được dành cho bác sĩ, xin được hỏi bác sĩ: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì? Và đến thời điểm hiện tại thì chúng ta đã phát hiện ra bao nhiêu loại bệnh rối loạn tiêu hóa bẩm sinh?</p><p></p><p>Cảm ơn bác sĩ!</p><p></p><p><span style="font-size: 12px"><strong>Bác sĩ Vũ Thị Tuyết Mai</strong></span></p><p></p><p></p><p>Chào bạn!</p><p></p><p>Thực chất là bệnh di chuyền đơn gen. Bản chất là của thiếu hụt các enzym chuyển hóa các chất dinh dưỡng, thiếu các protein vận chuyển hoặc các co-enzym, thụ thể nhận cảm. Khi có sự thiếu hụt này sẽ đẫn đến khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa. Cho đến nay, phát hiện trên 1000 bệnh, cách đây 3 năm thì khoảng 700 nhưng hiện nay khi có các thiết bị hóa – sinh hiện đại thì số bệnh nhân được phát hiện có khả năng tăng cao hơn. Tỉ lệ mới mắc nếu tính gộp cũng rất là cao. Trung bình là 1/500 trẻ sẽ bị rối loạn tiêu hóa bẩm sinh.</p><p></p><p>Chúc bạn nuôi con khỏe!</p><p></p><p><span style="font-size: 18px"><strong>Điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh</strong></span></p><p></p><p></p><p>Câu hỏi bởi: Giấu tên</p><p></p><p>Chào bác sĩ.</p><p></p><p>Bác sĩ có muốn chia sẻ một số trường hợp khó khăn khi chữa trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không?</p><p></p><p>Cám ơn bác sĩ.</p><p></p><p><span style="font-size: 12px"><strong>Bác sĩ Nguyễn Thị Thúy</strong></span></p><p></p><p></p><p>Chào bạn.</p><p></p><p>Trường hợp này, tôi vẫn nhớ rõ. Khi xét nghiệm thì amoniac của cháu cao. Chúng tôi đã hy vọng cháu nằm trong nhóm chu trình ure thì khả quan, sau đó cũng hy vọng cháu ở nhóm axit hữu cơ thì chữa vẫn còn khả quan. Rất không may, đó là cháu bé nằm trong nhóm tử vong cao do cháu bị nhiễm trùng tái phát. Với điều kiện bình thường cháu kiểm soát tốt thì vẫn ổn nhưng với những cháu mắc bệnh rối loạn chuyển hóa sĩ thì dễ bị hiện tượng mất bù… Ở cháu thứ 2 của chị này thì để phòng được cho cháu sau cần xác định lại lí do, lấy bệnh phẩm là da, đi đo lại hoạt độ enzym.</p><p></p><p>Chúc bạn khỏe!</p><p></p><p><span style="font-size: 18px"><strong>Xét nghiệm gen gây rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở đâu?</strong></span></p><p></p><p></p><p>Câu hỏi bởi: Giấu tên</p><p></p><p>Chào bác sĩ.</p><p></p><p>Chị của em mới sinh em bé được ít ngày thì bé mất. Do ở tại bệnh viện địa phương, bé cũng yếu rồi mất luôn nên chưa làm được xét nghiệm gì cả. Tuy nhiên bác sĩ tại bệnh viện đã chẩn đoán rằng bé có thể bị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Anh chị muốn sinh thêm một bé nữa nhưng giờ cảm thấy rất hoang mang. Anh chị muốn làm xét nghiệm cả hai vợ chồng để xem có gen đột biến không. Em muốn hỏi bác sĩ là ở Việt Nam liệu đã làm được xét nghiệm này hay chưa, nếu chưa có thì mình có hướng đi nào khác để có thể sinh tiếp bé sau khỏe mạnh không ạ?</p><p></p><p>Em cảm ơn bác sĩ!</p><p></p><p><span style="font-size: 12px"><strong>Bác sĩ Đỗ Hữu Thảnh</strong></span></p><p></p><p></p><p>Chào bạn.</p><p></p><p>Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có 3 nhóm chính:</p><p></p><p>Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường.</p><p></p><p>Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đạm (axit amin).</p><p></p><p>Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo).</p><p></p><p>Từ 3 nhóm chính phát sinh ra khoảng trên 500 loại bệnh khác nhau liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nhưng thường gặp khoảng 25 loại. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do di truyền từ bố mẹ, bố mẹ có thể hoàn toàn bình thường, không có triệu chứng bệnh mặc dù trong cơ thể mang gen lặn gây bệnh. Chính vì vậy, khi gia đình có 1 trẻ qua đời vì rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì bố mẹ nên tiến hành các xét nghiệm để có biện pháp phòng ngừa cho lần mang thai tiếp theo. Tại nước ta mới chỉ có duy nhất một cơ sở y tế là Bệnh viện Nhi Trung ương có thể tiến hành xét nghiệm sàng lọc và chữa trị một số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điển hình tại Việt Nam. Bạn nên khám và xin giải đáp để có cuộc sinh tiếp theo an toàn.</p><p></p><p>Chúc bạn mạnh khỏe!</p><p></p><p><span style="font-size: 18px"><strong>Nguyên nhân của bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?</strong></span></p><p></p><p></p><p>Câu hỏi bởi: Giấu tên</p><p></p><p>Chào bác sĩ</p><p></p><p>Xin được hỏi bác sĩ: nguyên nhân của bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì ạ?</p><p></p><p>Xin cảm ơn!</p><p></p><p><span style="font-size: 12px"><strong>Bác sĩ Vũ Thị Tuyết Mai</strong></span></p><p></p><p></p><p>Chào bạn.</p><p></p><p>Đây là bệnh di truyền đơn gen, tức là mỗi bệnh đều do 1 gen bệnh khác nhau gây ra. Theo triệu chứng di truyền của quy luật Men-đen thì bệnh này có hết: di truyền trội nhiễm sắc thể (NST) thường, di truyền lặn NST thường. Lặn NST thường tức là bố và mẹ hoàn toàn bình thường nhưng mang gen bệnh. Kể cả chúng ta đều tiềm tàng từ 8-10 gen khuyết tật khác nhau nhưng triệu chứng ở gen lặn.</p><p></p><p>Khi 2 người mang gen bệnh kết hôn, thì nguy cơ của đứa trẻ mang 2 alen bệnh là 25% cho 1 lần sinh. Nguy cơ khác là 50% mang gen bệnh giống bố và mẹ. Đây là xác suất kết hôn ngẫu nhiên nên rất khó phòng cho cháu đầu tiên. Trừ các bệnh phổ biến như bệnh Thalassemia có thể sàng lọc trước, còn những bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất khó để phòng, giải đáp tiền thụ thai. Nguy cơ nữa là di truyền lặn liên kết giới tính, tức là gen bệnh truyền từ người mẹ, thậm chí có gen bệnh truyền từ ti thể, cũng là gen từ người mẹ. Có rất nhiều lí do nhưng bản chất là do các bệnh di truyền, đột biến gen.</p><p></p><p>Chúc mạnh khỏe!</p><p></p><p><span style="font-size: 18px"><strong>Chương trình tầm soát các loại bệnh lí rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ được thực hiện như thế nào?</strong></span></p><p></p><p></p><p>Câu hỏi bởi: Giấu tên</p><p></p><p>Xin chào.</p><p></p><p>Theo tôi tìm hiểu thì được biết, việc tầm soát rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khá tốn kém do phải gửi mẫu ra nước ngoài và kết quả thường trả về chậm. Vậy thì xin được hỏi Vụ trưởng, trong tương lai gần, chương trình tầm soát các loại bệnh lí rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của nước ta sẽ được thực hiện như thế nào để mang lại hi vọng cho trẻ em Việt Nam?</p><p></p><p>Xin cảm ơn</p><p></p><p><span style="font-size: 12px"><strong>Bác sĩ Nguyễn Thị Thúy</strong></span></p><p></p><p></p><p>Chào bạn.</p><p></p><p>Định hướng trong tương lai nâng cao chất lượng dân số, triển khai về sàng lọc trước sinh. Cần phải đầu tư nguồn lực. Muốn tăng cường hiểu biết của người dân về bệnh mới bệnh lạ thì cần cung cấp kiến thức thật sâu cho cán bộ y tế, trong quá trình làm việc tiếp xúc người dân thì sẽ nói lại phổ biến kiến thức được cho mọi người. Từ những câu chuyện giải đáp đó thì người nhà có thể phát hiện được bệnh cho trẻ.</p><p></p><p>Chúc sức khỏe!</p><p></p><p></p><p style="text-align: right">Theo ViCare</p><p>[/QUOTE]</p>
[QUOTE="Hỏi Đáp Bác Sỹ, post: 40840, member: 11284"] Dưới đây là tổng hợp những câu hỏi thường gặp về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhằm giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh này. [SIZE=5][B]Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?[/B][/SIZE] Câu hỏi bởi: Giấu tên Chào bác sĩ! Câu hỏi đầu tiên xin phép được dành cho bác sĩ, xin được hỏi bác sĩ: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì? Và đến thời điểm hiện tại thì chúng ta đã phát hiện ra bao nhiêu loại bệnh rối loạn tiêu hóa bẩm sinh? Cảm ơn bác sĩ! [SIZE=3][B]Bác sĩ Vũ Thị Tuyết Mai[/B][/SIZE] Chào bạn! Thực chất là bệnh di chuyền đơn gen. Bản chất là của thiếu hụt các enzym chuyển hóa các chất dinh dưỡng, thiếu các protein vận chuyển hoặc các co-enzym, thụ thể nhận cảm. Khi có sự thiếu hụt này sẽ đẫn đến khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa. Cho đến nay, phát hiện trên 1000 bệnh, cách đây 3 năm thì khoảng 700 nhưng hiện nay khi có các thiết bị hóa – sinh hiện đại thì số bệnh nhân được phát hiện có khả năng tăng cao hơn. Tỉ lệ mới mắc nếu tính gộp cũng rất là cao. Trung bình là 1/500 trẻ sẽ bị rối loạn tiêu hóa bẩm sinh. Chúc bạn nuôi con khỏe! [SIZE=5][B]Điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh[/B][/SIZE] Câu hỏi bởi: Giấu tên Chào bác sĩ. Bác sĩ có muốn chia sẻ một số trường hợp khó khăn khi chữa trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không? Cám ơn bác sĩ. [SIZE=3][B]Bác sĩ Nguyễn Thị Thúy[/B][/SIZE] Chào bạn. Trường hợp này, tôi vẫn nhớ rõ. Khi xét nghiệm thì amoniac của cháu cao. Chúng tôi đã hy vọng cháu nằm trong nhóm chu trình ure thì khả quan, sau đó cũng hy vọng cháu ở nhóm axit hữu cơ thì chữa vẫn còn khả quan. Rất không may, đó là cháu bé nằm trong nhóm tử vong cao do cháu bị nhiễm trùng tái phát. Với điều kiện bình thường cháu kiểm soát tốt thì vẫn ổn nhưng với những cháu mắc bệnh rối loạn chuyển hóa sĩ thì dễ bị hiện tượng mất bù… Ở cháu thứ 2 của chị này thì để phòng được cho cháu sau cần xác định lại lí do, lấy bệnh phẩm là da, đi đo lại hoạt độ enzym. Chúc bạn khỏe! [SIZE=5][B]Xét nghiệm gen gây rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở đâu?[/B][/SIZE] Câu hỏi bởi: Giấu tên Chào bác sĩ. Chị của em mới sinh em bé được ít ngày thì bé mất. Do ở tại bệnh viện địa phương, bé cũng yếu rồi mất luôn nên chưa làm được xét nghiệm gì cả. Tuy nhiên bác sĩ tại bệnh viện đã chẩn đoán rằng bé có thể bị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Anh chị muốn sinh thêm một bé nữa nhưng giờ cảm thấy rất hoang mang. Anh chị muốn làm xét nghiệm cả hai vợ chồng để xem có gen đột biến không. Em muốn hỏi bác sĩ là ở Việt Nam liệu đã làm được xét nghiệm này hay chưa, nếu chưa có thì mình có hướng đi nào khác để có thể sinh tiếp bé sau khỏe mạnh không ạ? Em cảm ơn bác sĩ! [SIZE=3][B]Bác sĩ Đỗ Hữu Thảnh[/B][/SIZE] Chào bạn. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có 3 nhóm chính: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đạm (axit amin). Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo). Từ 3 nhóm chính phát sinh ra khoảng trên 500 loại bệnh khác nhau liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nhưng thường gặp khoảng 25 loại. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do di truyền từ bố mẹ, bố mẹ có thể hoàn toàn bình thường, không có triệu chứng bệnh mặc dù trong cơ thể mang gen lặn gây bệnh. Chính vì vậy, khi gia đình có 1 trẻ qua đời vì rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì bố mẹ nên tiến hành các xét nghiệm để có biện pháp phòng ngừa cho lần mang thai tiếp theo. Tại nước ta mới chỉ có duy nhất một cơ sở y tế là Bệnh viện Nhi Trung ương có thể tiến hành xét nghiệm sàng lọc và chữa trị một số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điển hình tại Việt Nam. Bạn nên khám và xin giải đáp để có cuộc sinh tiếp theo an toàn. Chúc bạn mạnh khỏe! [SIZE=5][B]Nguyên nhân của bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?[/B][/SIZE] Câu hỏi bởi: Giấu tên Chào bác sĩ Xin được hỏi bác sĩ: nguyên nhân của bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì ạ? Xin cảm ơn! [SIZE=3][B]Bác sĩ Vũ Thị Tuyết Mai[/B][/SIZE] Chào bạn. Đây là bệnh di truyền đơn gen, tức là mỗi bệnh đều do 1 gen bệnh khác nhau gây ra. Theo triệu chứng di truyền của quy luật Men-đen thì bệnh này có hết: di truyền trội nhiễm sắc thể (NST) thường, di truyền lặn NST thường. Lặn NST thường tức là bố và mẹ hoàn toàn bình thường nhưng mang gen bệnh. Kể cả chúng ta đều tiềm tàng từ 8-10 gen khuyết tật khác nhau nhưng triệu chứng ở gen lặn. Khi 2 người mang gen bệnh kết hôn, thì nguy cơ của đứa trẻ mang 2 alen bệnh là 25% cho 1 lần sinh. Nguy cơ khác là 50% mang gen bệnh giống bố và mẹ. Đây là xác suất kết hôn ngẫu nhiên nên rất khó phòng cho cháu đầu tiên. Trừ các bệnh phổ biến như bệnh Thalassemia có thể sàng lọc trước, còn những bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất khó để phòng, giải đáp tiền thụ thai. Nguy cơ nữa là di truyền lặn liên kết giới tính, tức là gen bệnh truyền từ người mẹ, thậm chí có gen bệnh truyền từ ti thể, cũng là gen từ người mẹ. Có rất nhiều lí do nhưng bản chất là do các bệnh di truyền, đột biến gen. Chúc mạnh khỏe! [SIZE=5][B]Chương trình tầm soát các loại bệnh lí rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ được thực hiện như thế nào?[/B][/SIZE] Câu hỏi bởi: Giấu tên Xin chào. Theo tôi tìm hiểu thì được biết, việc tầm soát rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khá tốn kém do phải gửi mẫu ra nước ngoài và kết quả thường trả về chậm. Vậy thì xin được hỏi Vụ trưởng, trong tương lai gần, chương trình tầm soát các loại bệnh lí rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của nước ta sẽ được thực hiện như thế nào để mang lại hi vọng cho trẻ em Việt Nam? Xin cảm ơn [SIZE=3][B]Bác sĩ Nguyễn Thị Thúy[/B][/SIZE] Chào bạn. Định hướng trong tương lai nâng cao chất lượng dân số, triển khai về sàng lọc trước sinh. Cần phải đầu tư nguồn lực. Muốn tăng cường hiểu biết của người dân về bệnh mới bệnh lạ thì cần cung cấp kiến thức thật sâu cho cán bộ y tế, trong quá trình làm việc tiếp xúc người dân thì sẽ nói lại phổ biến kiến thức được cho mọi người. Từ những câu chuyện giải đáp đó thì người nhà có thể phát hiện được bệnh cho trẻ. Chúc sức khỏe! [RIGHT]Theo ViCare[/RIGHT] [/QUOTE]
Xem thử
Tên
Mã xác nhận
Trả lời
Trang chủ
Tư Vấn
BÁC SỸ TRỰC TUYẾN TƯ VẤN
HỎI BÁC SỸ
Những điều cần biết về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Top
Dưới
