Menu
Trang chủ
Tư Vấn
Bài viết mới
Tìm chủ đề
Mới!
Bài viết mới
Tài liệu mới
Trạng thái mới
Hoạt động mới nhất
Tài liệu
Latest reviews
Tìm Tài liệu
Thành viên
Thành viên trực tuyến
Trạng thái mới
Tìm trong hồ sơ cá nhân
Chat
0
Tư Vấn
Đăng nhập
Đăng ký
Tìm kiếm
Chỉ tìm trong tiêu đề
Bởi:
Chỉ tìm trong tiêu đề
Bởi:
Bài viết mới
Tìm chủ đề
Tìm kiếm
Chỉ tìm trong tiêu đề
Bởi:
Chỉ tìm trong tiêu đề
Bởi:
Menu
Trả lời chủ đề
JavaScript is disabled. For a better experience, please enable JavaScript in your browser before proceeding.
Trang chủ
Tư Vấn
BÁC SỸ TRỰC TUYẾN TƯ VẤN
HỎI BÁC SỸ
Triệu chứng của bệnh thalassemia
Nội dung
<p>[QUOTE="Hỏi Đáp Bác Sỹ, post: 40907, member: 11284"]</p><p>Đâu là dấu hiệu chính xác của bệnh thalassemia? Làm thế nào để nhận biết bệnh này? Cùng tìm hiểu qua tuyển tập dưới đây.</p><p></p><p><span style="font-size: 18px"><strong>Triệu chứng của bệnh Thalassemia thể nhẹ?</strong></span></p><p></p><p></p><p>Câu hỏi bởi: Giấu tên</p><p></p><p>Chào bác sĩ!</p><p></p><p>Con của em lúc 2 tuổi xét nghiệm điện di Hemoglobin bị Thalassemia thể nhẹ. Hiện giờ cháu 4 tuổi, em cho cháu đi làm lại thì điện di Hemoglobin và huyết đồ thì vẫn bình thường. Em đi xét nghiệm đột biến Gen Beta thì kết quả cũng bình thường. Vậy con của em có bị Thalassemia thể nhẹ không ạ? Mong bác sĩ trả lời giúp em.</p><p></p><p>Em cảm ơn!</p><p></p><p><span style="font-size: 12px"><strong>Bác sĩ Nguyễn Thị Hòa</strong></span></p><p></p><p></p><p>Chào bạn!</p><p></p><p>Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền có đặc điểm chung là nồng độ Thalassemia giảm, gồm có 2 thể: Alpha thalassemia: có bốn gen quy định tổng hợp chuỗi alpha globin, tùy theo sự thiếu hụt số lượng gen mà có những triệu chứng bệnh khác nhau.</p><p></p><p>Thiếu một gen: thường không thấy triệu chứng bệnh lý, nhưng là người mang gen và có thể truyền cho con.</p><p></p><p>Thiếu hai gen: có triệu chứng bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh Thalassemia.</p><p></p><p>Thiếu ba gen: có triệu chứng bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là bệnh huyết sắc tố H.</p><p></p><p>Thiếu bốn gen: mức độ rất nặng, gây phù thai, thường gây tử vong trước hoặc ngay sau sinh.</p><p></p><p>Beta thalassemia: có hai gen quy định tổng hợp chuỗi beta globin</p><p></p><p>Thiếu một gen: có thể có triệu chứng bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh thalassemia mức độ nhẹ.</p><p></p><p>Thiếu hai gen: có triệu chứng bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là thiếu máu Cooley.</p><p></p><p>Đứa trẻ bị thiếu hai gen thường khi sinh ra vẫn mạnh khỏe nhưng sẽ có các biểu hiện sớm từ ngay trong hai năm đầu đời. Con bạn hiện 4 tuổi, cháu đã đi làm điện di Hemoglobin và huyết đồ kết quả bình thường, xét nghiệm đột biến Gen Beta kết quả cũng bình thường. Tuy nhiên chưa thể loại trừ khả năng cháu có đột biến trên gen alpha ở thể nhẹ không thấy triệu chứng bệnh lí. Vì thế cháu vẫn có khả năng bị Thalassemia thể nhẹ và tiến triển của các thể tôi đã cung cấp cho bạn thông tin ở trên.</p><p></p><p>Chúc cháu bé khỏe mạnh!</p><p></p><p><span style="font-size: 18px"><strong>Bệnh Thalassemia có triệu chứng tăng hồng cầu phải không?</strong></span></p><p></p><p></p><p>Câu hỏi bởi: Tú Quyên</p><p></p><p>Chào bác sĩ.</p><p></p><p>Bệnh Thalassemia có triệu chứng tăng hồng cầu phải không ạ? Còn lượng sắt trong máu sẽ như thế nào?</p><p></p><p>Cảm ơn bác sĩ.</p><p></p><p>Chào bạn. </p><p></p><p>Bệnh Thalassemia sẽ có tình trạng thiếu máu do tán huyết và tạo máu không hiệu quả, tùy vào thể bệnh nặng hay nhẹ mà có cần phải truyền máu hay không. Những trường hợp nặng cần truyền máu kéo dài sẽ gây tình trạng ứ sắt, lúc này bạn sẽ được điều trị thải sắt. Bạn nên tái khám theo hẹn của bác sĩ chuyên khoa Huyết học để được theo dõi và điều trị tốt nhất, bạn nhé.</p><p></p><p>Chúc bạn mạnh khỏe.</p><p></p><p>Nguồn sưu tầm Nguồn: alobacsi.com</p><p></p><p><span style="font-size: 18px"><strong>Bệnh lý Hemoglobin H, có biểu hiện gì không?</strong></span></p><p></p><p></p><p>Câu hỏi bởi: Giấu tên</p><p></p><p>Thưa bác sĩ, Em tên Trung, Nam, 24 tuổi. Đầu tháng 8 em khám biết mình bị bệnh lý Hemoglobin H. Cho em hỏi: 1. Bệnh này là bệnh thể nhẹ, thể vừa hay thể nặng của bệnh Thalassemia? 2. Bệnh có tiến triển trọng tương lai không? Vì hiện tại em bị rồi loạn tiêu hoá, lách to (13.1 cm) 3. Trong quá trình ăn uống thì cẩn kiêng cữ gì không? 4. Bệnh này đi truyền như thế nào ạ nếu em kết hôn với người không bệnh, không mang gen, tỷ lệ có con bình thường như thế nào? 5. Em còn có chịu chứng nhức chóng mặt nhẹ, thường xuyên gần 2 tháng sau 1 lần cảm, ngoài ra còn rụng tóc nhiều. Vậy đây có phải là biến chứng của bệnh không ạ. Em cảm ơn bác sĩ.</p><p></p><p><span style="font-size: 12px"><strong>Chăm sóc khách hàng ViCare</strong></span></p><p></p><p></p><p>Thân gửi anh Nam</p><p></p><p>Trước tiên, cảm ơn anh đã sử dụng chuyên mục Hỏi Bác sĩ . ViCare đã nhận được câu hỏi của anh về bệnh lý của mình</p><p></p><p>Tuy nhiên, do sơ xuất trong quá trình vận hành, ViCare đã không theo dõi được câu hỏi này và chưa gửi tới bác sĩ được.Sự chậm trễ này là không thể chấp nhận được và đã gây ra nhiều bất tiện cho anh. Ban quản trị Hỏi Bác sĩ chân thành xin lỗi anh và mong anh thông cảm cho sai sót này.</p><p></p><p>ViCare đang nỗ lực cải tiến để trợ giúp cho anh tốt hơn trong tương lai ạ. </p><p>Chúc anh và gia đình sức khoẻ.</p><p></p><p><span style="font-size: 12px"><strong>Bác sĩ Đỗ Hữu Thảnh</strong></span></p><p></p><p></p><p>Chào bạn.</p><p>Tôi tư vấn cho bạn về các vấn đề mà bạn nêu trong câu hỏi như sau:</p><p></p><p>1+ Về vấn đề thứ 1(mức độ bệnh):</p><p></p><p>Bệnh Thalassemia: là sự thay đổi số lượng (giảm hay mất) một hoặc nhiều chuỗi Hemoglobin. Trong đó có: α Thalassemia và β Thalassemia</p><p>– a : α Thalassemia là chuỗi α bị giảm hai hay nhiều hơn trong bốn gene α-globin.</p><p>+ Sự thiếu hụt 1 gene α-globin (α-/αα) thì không nhận biết được trên lâm sàng và các xét nghiệm trong giới hạn bình thường. </p><p>+ Sự thiếu hụt 2 gene α-globin (αα/– hay –/αα hay α-/α-) gây nên bệnh α- Thalassemia thể nhẹ với thiếu máu hồng cầu nhỏ không triệu chứng mức độ trung bình. Những cá thể này được xem như là người lành mang gen bệnh và làm những đứa trẻ sinh ra tăng nguy cơ mang gen thể nặng hơn đó là mất 3 hoặc 4 gen α-globin.</p><p>+ Sự thiếu hụt 3 gene α-globin (α-/– hay –/-α hay α-/–) là Bệnh Hemoglobin H là người chỉ có 1 gene hoạt động để sinh ra alpha globin. Có biểu hiện thiếu máu nhược sắc ở mức độ nhẹ đến trung bình, MCV và MCH giảm. Mức độ cần truyền máu thay đổi tùy từng bệnh nhân. Có thể kèm theo các biến chứng khác như: lá lách to, sỏi mật tăng nguy cơ nhiễm trùng, vàng da,.. .đặc biệt trong các trường hợp thiếu máu nặng cần truyền máu thường xuyên.</p><p>+ Mất hoàn toàn 4 gen, là người mắc bệnh alpha thalassemia thực thụ (–/–)</p><p>– b : β – thalassemia: Là sự khiếm khuyết gene β-globin trên NST 11 có thể là giảm β (β+) hay mất β (β°), đặc trưng bởi sự giảm sản sinh chuỗi β-globin và có hơn 200 dạng biến đổi β-globin. </p><p>Như vậy bạn thuộc loại nặng, mức 3 trong 4 mức của bệnh.</p><p></p><p>2+ Về vấn đề thứ 2 (tiến triển của bệnh):</p><p></p><p>Bệnh thalassemia là một bệnh về gen di truyền, hiện tại chưa chữa đươc, mà chỉ giải quyết bằng truyền máu và uống thuốc thải sắt. Biến chứng của bệnh thalassemia có thể bao gồm:</p><p>– Quá tải sắt. Những người có bệnh thalassemia có thể quá nhiều sắt trong cơ thể, hoặc là từ các bệnh hoặc từ truyền máu thường xuyên. Quá nhiều chất sắt có thể dẫn đến tổn thương gan, tim và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều hòa các quá trình trong cơ thể.</p><p>– Nhiễm trùng. Thalassemia làm tăng nguy cơ phát triển bệnh truyền qua máu có liên quan đến truyền máu, chẳng hạn như viêm gan, virus có thể gây hại gan.</p><p>– Biến dạng xương. Thalassemia có thể làm cho tủy xương mở rộng, gây xương to ra. Điều này có thể dẫn đến bất thường cấu trúc xương, đặc biệt là trong hộp sọ và mặt. Tủy xương mở rộng cũng làm cho xương mỏng và giòn, tăng nguy cơ gãy xương, đặc biệt cột sống. Yếu tố này có thể dẫn đến xẹp đốt cột sống.</p><p>– Lách to. Lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc những thứ không mong muốn, chẳng hạn như tế bào máu bị hư hỏng hoặc cũ. Thalassemia thường phá hủy một số lượng lớn tế bào hồng cầu, làm cho lá lách làm việc khó hơn bình thường, gây phóng to. Lách to có thể làm thiếu máu nặng hơn, và nó có thể giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu. Nếu lá lách phát triển quá lớn, có thể cần phải được loại bỏ.</p><p>– Làm chậm tốc độ tăng trưởng. Thiếu máu có thể làm cho tăng trưởng của một đứa trẻ chậm lại. Trẻ em bị bệnh thalassemia nghiêm trọng hiếm khi đạt đến chiều cao bình thường khi trưởng thành. Vấn đề tuổi dậy thì cũng có thể bị chậm ở trẻ em.</p><p>– Vấn đề về tim. Chẳng hạn như suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường (chứng loạn nhịp tim), có thể kết hợp với bệnh thalassemia nghiêm trọng.</p><p></p><p>3+ Vấn đề chế độ ăn và những lưu ý:</p><p></p><p>Tránh dư thừa sắt, không dùng vitamin bổ sung có chứa sắt. Ăn chế độ ăn uống cân bằng có chứa rất nhiều các loại thực phẩm bổ dưỡng có thể giúp cảm thấy tốt hơn và tăng năng lượng. Bổ sung axit folic để giúp cơ thể tạo các tế bào hồng cầu mới. Ngoài ra, để giữ cho xương khỏe mạnh, hãy đảm bảo chế độ ăn uống có chứa đầy đủ canxi, kẽm và vitamin D. Uống trà có thể giúp làm giảm lượng chất sắt xuống vì một chất trong trà – tannin – ngăn cản hấp thụ chất sắt trong ruột. Tuy nhiên, trà không thể thay thế điều trị thải trừ sắt nếu được truyền máu nhiều. Tránh nhiễm trùng, tăng cường vệ sinh bảo vệ cơ thể tránh nhiễm trùng.</p><p></p><p>4+ Vấn đề di truyền bệnh.</p><p></p><p>Nếu bạn kết hôn với người không mang bệnh không có sự thiếu hụt gen di truyền thì sự di truyền bệnh sang con cái như sau: </p><p>Sẽ có 50% số con có thiếu hụt 2 gen và 50 % số con thiếu hụt 1 gen, không có con nào có số gen bình thường, cũng như không có con nào bị nặng như bạn.</p><p></p><p>5+ Những triệu chứng như rụng tóc chóng mặt, mệt mỏi… là những triệu chứng của bệnh</p><p></p><p>Hy vọng những tư vấn trên hữu ích cho bạn.</p><p></p><p><span style="font-size: 18px"><strong>Bị thiếu máu huyết tán muốn mang thai phải làm sao?</strong></span></p><p></p><p></p><p>Câu hỏi bởi: Giấu tên</p><p></p><p>Chào bác sĩ.</p><p></p><p>Năm nay em 25 tuổi, em bị mắc bệnh thiếu máu huyết tán ở thể nhẹ Alpha. Em đã một lần có bầu và phải bỏ đứa bé vì đứa bé bị dị tật (tim to). Bác sĩ cho em hỏi bây giờ em muốn có con lại thì em phải làm thế nào và làm sao để con em sinh ra khoẻ mạnh bình thường không mắc bệnh hoặc không mang gen bệnh? Bác sĩ giải đáp giúp em.</p><p></p><p>Em cảm ơn nhiều!</p><p></p><p><span style="font-size: 12px"><strong>Bác sĩ Vũ Thị Lừu</strong></span></p><p></p><p></p><p>Chào bạn!</p><p></p><p>Bệnh Alpha Thalassemia là một trong các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất thế giới. Bệnh do đột biến gen HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi Alpha Globin. Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi Alpha Globin và 2 chuỗi Beta Globin. Chuỗi Alpha Globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 gen HbA1 và 2 gen HbA2. Số lượng của Alpha Globin phụ thuộc vào số gene hoạt động. Người càng có ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh Alpha Thalassemia nặng hơn.</p><p></p><p>Cơ chế di truyền: Alpha Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên NST thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ. Tùy theo bố và mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau (mất 1, 2, 3 gen), mà dẫn đến nguy cơ đẻ con mắc Alpha Thalassemia với những tần số khác nhau. Khi bố và mẹ mang gen dị hợp tử thì con đẻ ra sẽ có 25% con bình thường, 50 % con mang gen bệnh và 25 % con bị bệnh. Như vậy, nếu chồng bạn cũng có gen bệnh thì muốn con sinh ra khoẻ mạnh bình thường không mắc bệnh hoặc không mang gen bệnh thì bạn phải làm xét nghiệm sinh học phân tử phân tích gen HbA để chẩn đoán trước sinh.</p><p></p><p>Chúc bạn mạnh khỏe!</p><p></p><p></p><p style="text-align: right">Theo ViCare</p><p>[/QUOTE]</p>
[QUOTE="Hỏi Đáp Bác Sỹ, post: 40907, member: 11284"] Đâu là dấu hiệu chính xác của bệnh thalassemia? Làm thế nào để nhận biết bệnh này? Cùng tìm hiểu qua tuyển tập dưới đây. [SIZE=5][B]Triệu chứng của bệnh Thalassemia thể nhẹ?[/B][/SIZE] Câu hỏi bởi: Giấu tên Chào bác sĩ! Con của em lúc 2 tuổi xét nghiệm điện di Hemoglobin bị Thalassemia thể nhẹ. Hiện giờ cháu 4 tuổi, em cho cháu đi làm lại thì điện di Hemoglobin và huyết đồ thì vẫn bình thường. Em đi xét nghiệm đột biến Gen Beta thì kết quả cũng bình thường. Vậy con của em có bị Thalassemia thể nhẹ không ạ? Mong bác sĩ trả lời giúp em. Em cảm ơn! [SIZE=3][B]Bác sĩ Nguyễn Thị Hòa[/B][/SIZE] Chào bạn! Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền có đặc điểm chung là nồng độ Thalassemia giảm, gồm có 2 thể: Alpha thalassemia: có bốn gen quy định tổng hợp chuỗi alpha globin, tùy theo sự thiếu hụt số lượng gen mà có những triệu chứng bệnh khác nhau. Thiếu một gen: thường không thấy triệu chứng bệnh lý, nhưng là người mang gen và có thể truyền cho con. Thiếu hai gen: có triệu chứng bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh Thalassemia. Thiếu ba gen: có triệu chứng bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là bệnh huyết sắc tố H. Thiếu bốn gen: mức độ rất nặng, gây phù thai, thường gây tử vong trước hoặc ngay sau sinh. Beta thalassemia: có hai gen quy định tổng hợp chuỗi beta globin Thiếu một gen: có thể có triệu chứng bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh thalassemia mức độ nhẹ. Thiếu hai gen: có triệu chứng bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là thiếu máu Cooley. Đứa trẻ bị thiếu hai gen thường khi sinh ra vẫn mạnh khỏe nhưng sẽ có các biểu hiện sớm từ ngay trong hai năm đầu đời. Con bạn hiện 4 tuổi, cháu đã đi làm điện di Hemoglobin và huyết đồ kết quả bình thường, xét nghiệm đột biến Gen Beta kết quả cũng bình thường. Tuy nhiên chưa thể loại trừ khả năng cháu có đột biến trên gen alpha ở thể nhẹ không thấy triệu chứng bệnh lí. Vì thế cháu vẫn có khả năng bị Thalassemia thể nhẹ và tiến triển của các thể tôi đã cung cấp cho bạn thông tin ở trên. Chúc cháu bé khỏe mạnh! [SIZE=5][B]Bệnh Thalassemia có triệu chứng tăng hồng cầu phải không?[/B][/SIZE] Câu hỏi bởi: Tú Quyên Chào bác sĩ. Bệnh Thalassemia có triệu chứng tăng hồng cầu phải không ạ? Còn lượng sắt trong máu sẽ như thế nào? Cảm ơn bác sĩ. Chào bạn. Bệnh Thalassemia sẽ có tình trạng thiếu máu do tán huyết và tạo máu không hiệu quả, tùy vào thể bệnh nặng hay nhẹ mà có cần phải truyền máu hay không. Những trường hợp nặng cần truyền máu kéo dài sẽ gây tình trạng ứ sắt, lúc này bạn sẽ được điều trị thải sắt. Bạn nên tái khám theo hẹn của bác sĩ chuyên khoa Huyết học để được theo dõi và điều trị tốt nhất, bạn nhé. Chúc bạn mạnh khỏe. Nguồn sưu tầm Nguồn: alobacsi.com [SIZE=5][B]Bệnh lý Hemoglobin H, có biểu hiện gì không?[/B][/SIZE] Câu hỏi bởi: Giấu tên Thưa bác sĩ, Em tên Trung, Nam, 24 tuổi. Đầu tháng 8 em khám biết mình bị bệnh lý Hemoglobin H. Cho em hỏi: 1. Bệnh này là bệnh thể nhẹ, thể vừa hay thể nặng của bệnh Thalassemia? 2. Bệnh có tiến triển trọng tương lai không? Vì hiện tại em bị rồi loạn tiêu hoá, lách to (13.1 cm) 3. Trong quá trình ăn uống thì cẩn kiêng cữ gì không? 4. Bệnh này đi truyền như thế nào ạ nếu em kết hôn với người không bệnh, không mang gen, tỷ lệ có con bình thường như thế nào? 5. Em còn có chịu chứng nhức chóng mặt nhẹ, thường xuyên gần 2 tháng sau 1 lần cảm, ngoài ra còn rụng tóc nhiều. Vậy đây có phải là biến chứng của bệnh không ạ. Em cảm ơn bác sĩ. [SIZE=3][B]Chăm sóc khách hàng ViCare[/B][/SIZE] Thân gửi anh Nam Trước tiên, cảm ơn anh đã sử dụng chuyên mục Hỏi Bác sĩ . ViCare đã nhận được câu hỏi của anh về bệnh lý của mình Tuy nhiên, do sơ xuất trong quá trình vận hành, ViCare đã không theo dõi được câu hỏi này và chưa gửi tới bác sĩ được.Sự chậm trễ này là không thể chấp nhận được và đã gây ra nhiều bất tiện cho anh. Ban quản trị Hỏi Bác sĩ chân thành xin lỗi anh và mong anh thông cảm cho sai sót này. ViCare đang nỗ lực cải tiến để trợ giúp cho anh tốt hơn trong tương lai ạ. Chúc anh và gia đình sức khoẻ. [SIZE=3][B]Bác sĩ Đỗ Hữu Thảnh[/B][/SIZE] Chào bạn. Tôi tư vấn cho bạn về các vấn đề mà bạn nêu trong câu hỏi như sau: 1+ Về vấn đề thứ 1(mức độ bệnh): Bệnh Thalassemia: là sự thay đổi số lượng (giảm hay mất) một hoặc nhiều chuỗi Hemoglobin. Trong đó có: α Thalassemia và β Thalassemia – a : α Thalassemia là chuỗi α bị giảm hai hay nhiều hơn trong bốn gene α-globin. + Sự thiếu hụt 1 gene α-globin (α-/αα) thì không nhận biết được trên lâm sàng và các xét nghiệm trong giới hạn bình thường. + Sự thiếu hụt 2 gene α-globin (αα/– hay –/αα hay α-/α-) gây nên bệnh α- Thalassemia thể nhẹ với thiếu máu hồng cầu nhỏ không triệu chứng mức độ trung bình. Những cá thể này được xem như là người lành mang gen bệnh và làm những đứa trẻ sinh ra tăng nguy cơ mang gen thể nặng hơn đó là mất 3 hoặc 4 gen α-globin. + Sự thiếu hụt 3 gene α-globin (α-/– hay –/-α hay α-/–) là Bệnh Hemoglobin H là người chỉ có 1 gene hoạt động để sinh ra alpha globin. Có biểu hiện thiếu máu nhược sắc ở mức độ nhẹ đến trung bình, MCV và MCH giảm. Mức độ cần truyền máu thay đổi tùy từng bệnh nhân. Có thể kèm theo các biến chứng khác như: lá lách to, sỏi mật tăng nguy cơ nhiễm trùng, vàng da,.. .đặc biệt trong các trường hợp thiếu máu nặng cần truyền máu thường xuyên. + Mất hoàn toàn 4 gen, là người mắc bệnh alpha thalassemia thực thụ (–/–) – b : β – thalassemia: Là sự khiếm khuyết gene β-globin trên NST 11 có thể là giảm β (β+) hay mất β (β°), đặc trưng bởi sự giảm sản sinh chuỗi β-globin và có hơn 200 dạng biến đổi β-globin. Như vậy bạn thuộc loại nặng, mức 3 trong 4 mức của bệnh. 2+ Về vấn đề thứ 2 (tiến triển của bệnh): Bệnh thalassemia là một bệnh về gen di truyền, hiện tại chưa chữa đươc, mà chỉ giải quyết bằng truyền máu và uống thuốc thải sắt. Biến chứng của bệnh thalassemia có thể bao gồm: – Quá tải sắt. Những người có bệnh thalassemia có thể quá nhiều sắt trong cơ thể, hoặc là từ các bệnh hoặc từ truyền máu thường xuyên. Quá nhiều chất sắt có thể dẫn đến tổn thương gan, tim và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều hòa các quá trình trong cơ thể. – Nhiễm trùng. Thalassemia làm tăng nguy cơ phát triển bệnh truyền qua máu có liên quan đến truyền máu, chẳng hạn như viêm gan, virus có thể gây hại gan. – Biến dạng xương. Thalassemia có thể làm cho tủy xương mở rộng, gây xương to ra. Điều này có thể dẫn đến bất thường cấu trúc xương, đặc biệt là trong hộp sọ và mặt. Tủy xương mở rộng cũng làm cho xương mỏng và giòn, tăng nguy cơ gãy xương, đặc biệt cột sống. Yếu tố này có thể dẫn đến xẹp đốt cột sống. – Lách to. Lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc những thứ không mong muốn, chẳng hạn như tế bào máu bị hư hỏng hoặc cũ. Thalassemia thường phá hủy một số lượng lớn tế bào hồng cầu, làm cho lá lách làm việc khó hơn bình thường, gây phóng to. Lách to có thể làm thiếu máu nặng hơn, và nó có thể giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu. Nếu lá lách phát triển quá lớn, có thể cần phải được loại bỏ. – Làm chậm tốc độ tăng trưởng. Thiếu máu có thể làm cho tăng trưởng của một đứa trẻ chậm lại. Trẻ em bị bệnh thalassemia nghiêm trọng hiếm khi đạt đến chiều cao bình thường khi trưởng thành. Vấn đề tuổi dậy thì cũng có thể bị chậm ở trẻ em. – Vấn đề về tim. Chẳng hạn như suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường (chứng loạn nhịp tim), có thể kết hợp với bệnh thalassemia nghiêm trọng. 3+ Vấn đề chế độ ăn và những lưu ý: Tránh dư thừa sắt, không dùng vitamin bổ sung có chứa sắt. Ăn chế độ ăn uống cân bằng có chứa rất nhiều các loại thực phẩm bổ dưỡng có thể giúp cảm thấy tốt hơn và tăng năng lượng. Bổ sung axit folic để giúp cơ thể tạo các tế bào hồng cầu mới. Ngoài ra, để giữ cho xương khỏe mạnh, hãy đảm bảo chế độ ăn uống có chứa đầy đủ canxi, kẽm và vitamin D. Uống trà có thể giúp làm giảm lượng chất sắt xuống vì một chất trong trà – tannin – ngăn cản hấp thụ chất sắt trong ruột. Tuy nhiên, trà không thể thay thế điều trị thải trừ sắt nếu được truyền máu nhiều. Tránh nhiễm trùng, tăng cường vệ sinh bảo vệ cơ thể tránh nhiễm trùng. 4+ Vấn đề di truyền bệnh. Nếu bạn kết hôn với người không mang bệnh không có sự thiếu hụt gen di truyền thì sự di truyền bệnh sang con cái như sau: Sẽ có 50% số con có thiếu hụt 2 gen và 50 % số con thiếu hụt 1 gen, không có con nào có số gen bình thường, cũng như không có con nào bị nặng như bạn. 5+ Những triệu chứng như rụng tóc chóng mặt, mệt mỏi… là những triệu chứng của bệnh Hy vọng những tư vấn trên hữu ích cho bạn. [SIZE=5][B]Bị thiếu máu huyết tán muốn mang thai phải làm sao?[/B][/SIZE] Câu hỏi bởi: Giấu tên Chào bác sĩ. Năm nay em 25 tuổi, em bị mắc bệnh thiếu máu huyết tán ở thể nhẹ Alpha. Em đã một lần có bầu và phải bỏ đứa bé vì đứa bé bị dị tật (tim to). Bác sĩ cho em hỏi bây giờ em muốn có con lại thì em phải làm thế nào và làm sao để con em sinh ra khoẻ mạnh bình thường không mắc bệnh hoặc không mang gen bệnh? Bác sĩ giải đáp giúp em. Em cảm ơn nhiều! [SIZE=3][B]Bác sĩ Vũ Thị Lừu[/B][/SIZE] Chào bạn! Bệnh Alpha Thalassemia là một trong các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất thế giới. Bệnh do đột biến gen HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi Alpha Globin. Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi Alpha Globin và 2 chuỗi Beta Globin. Chuỗi Alpha Globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 gen HbA1 và 2 gen HbA2. Số lượng của Alpha Globin phụ thuộc vào số gene hoạt động. Người càng có ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh Alpha Thalassemia nặng hơn. Cơ chế di truyền: Alpha Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên NST thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ. Tùy theo bố và mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau (mất 1, 2, 3 gen), mà dẫn đến nguy cơ đẻ con mắc Alpha Thalassemia với những tần số khác nhau. Khi bố và mẹ mang gen dị hợp tử thì con đẻ ra sẽ có 25% con bình thường, 50 % con mang gen bệnh và 25 % con bị bệnh. Như vậy, nếu chồng bạn cũng có gen bệnh thì muốn con sinh ra khoẻ mạnh bình thường không mắc bệnh hoặc không mang gen bệnh thì bạn phải làm xét nghiệm sinh học phân tử phân tích gen HbA để chẩn đoán trước sinh. Chúc bạn mạnh khỏe! [RIGHT]Theo ViCare[/RIGHT] [/QUOTE]
Xem thử
Tên
Mã xác nhận
Trả lời
Trang chủ
Tư Vấn
BÁC SỸ TRỰC TUYẾN TƯ VẤN
HỎI BÁC SỸ
Triệu chứng của bệnh thalassemia
Top
Dưới
