Menu
Trang chủ
Tư Vấn
Bài viết mới
Tìm chủ đề
Mới!
Bài viết mới
Tài liệu mới
Trạng thái mới
Hoạt động mới nhất
Tài liệu
Latest reviews
Tìm Tài liệu
Thành viên
Thành viên trực tuyến
Trạng thái mới
Tìm trong hồ sơ cá nhân
Chat
0
Tư Vấn
Đăng nhập
Đăng ký
Tìm kiếm
Chỉ tìm trong tiêu đề
Bởi:
Chỉ tìm trong tiêu đề
Bởi:
Bài viết mới
Tìm chủ đề
Tìm kiếm
Chỉ tìm trong tiêu đề
Bởi:
Chỉ tìm trong tiêu đề
Bởi:
Menu
Trả lời chủ đề
JavaScript is disabled. For a better experience, please enable JavaScript in your browser before proceeding.
Trang chủ
Tư Vấn
BÁC SỸ TRỰC TUYẾN TƯ VẤN
HỎI BÁC SỸ
Những câu hỏi thường gặp về xét nghiệm nhiễm sắc thể
Nội dung
<p>[QUOTE="Hỏi Đáp Bác Sỹ, post: 42919, member: 11284"]</p><p>Hỏi Bác Sĩ - <p style="text-align: center"><img src="https://dwbxi9io9o7ce.cloudfront.net/images/25_11_2016_10_16_00_752046.jpg" data-url="https://dwbxi9io9o7ce.cloudfront.net/images/25_11_2016_10_16_00_752046.jpg" class="bbImage " style="" alt="" title="" /></p><p></p><p>Xét nghiệm nhiễm sắc thể có rất nhiều công dụng trong việc phát hiện và ngừa bệnh. Cùng bổ sung kiến thức về vấn đề này qua tuyển tập dưới đây.</p><p></p><p><span style="font-size: 18px"><strong>Bị lưu thai đã làm xét nghiệm máu RH và nhiểm sắc thể đồ, có phải làm thêm xét nghiệm nào nữa không?</strong></span></p><p></p><p></p><p>Câu hỏi bởi: hientinc3ccx29</p><p></p><p>Xin chào bác sĩ!</p><p></p><p>Em muốn được bác sĩ giải đáp giúp vấn đề sau: vợ chồng em sinh bé gái năm 2007 và kế hoạch (không dùng biện pháp tránh thai nào). Đến năm 2011 thì thả để có em bé nhưng đến tháng 9/2014 em mới có tin vui được 9 tuần thì bị lưu chưa có tim thai, noãn hoàng phải hút thai. Đến tháng 3/2015 thai được 9 tuần lại bị lưu (đã có tim thai) lại phải khắc phục ngày 22/5/2015. Vợ chồng em đã làm xét nghiệm máu RH và nhiễm sắc thể đồ của cả 2 vợ chồng. Xin hỏi bác sĩ em có phải làm thêm xét nghiệm nào nữa không?</p><p></p><p>Cảm ơn bác sĩ!</p><p></p><p><span style="font-size: 15px"><strong>Bác sĩ Lê Huy Tuấn</strong></span></p><p></p><p></p><p>Chào bạn!</p><p></p><p>Thai lưu có rất nhiều lí do trong có lí do về nhóm máu, di truyền mà bạn đã làm, nếu không thấy vấn đề gì thì lần có thai sau trước khi có thai bạn nên làm và khám như sau:</p><p></p><p>Chồng: xét nghiệm tinh dịch đồ.</p><p></p><p>Vợ: khám Phụ khoa, siêu âm kiểm tra tử cung buồng trứng, xét nghiệm định lượng nội tiết, khám sức khỏe toàn thân nữa. Nếu có gì bất thường thì xử trí nhé.</p><p></p><p>Chúc bạn khỏe!</p><p></p><p><span style="font-size: 18px"><strong>Bé 3 tháng hay lè lưỡi, bị thông liên nhĩ là biểu hiện bệnh gì?</strong></span></p><p></p><p></p><p>Câu hỏi bởi: Khương Thanh</p><p></p><p>Chào bác sĩ!</p><p></p><p>Xin hỏi bác sĩ. Con cháu được gần 3 tháng. Lúc sinh cháu được 3kg và bác sĩ có bảo con cháu bị bệnh Down. Nhưng cháu có tìm hiểu những triệu chứng về bệnh Down thì con cháu không có những triệu chứng như vậy. Con cháu hay lè lưỡi nhưng lưỡi con cháu nhỏ chứ không dày. Nhưng con cháu bị thông liên nhĩ. Mong bác sĩ giải đáp giúp cháu.</p><p></p><p>Cảm ơn bác sĩ!</p><p></p><p><span style="font-size: 15px"><strong>Bác sĩ Nguyễn Thị Hòa</strong></span></p><p></p><p></p><p>Chào bạn!</p><p></p><p>Căn nguyên cơ bản của hội chứng Down là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) thông qua việc dư một NST trong cặp 21 (tam NST, Trisomy, Trisomie). Hội chứng Down là một tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là tình trạng trì trệ tâm thần, một khuôn mặt bất thường và đặc trưng, một số bất thường nội tạng có thể gặp như bất thường hệ tim mạch, tiêu hóa… và thường làm gia tăng tử suất trẻ trong năm đầu tiên. Ngoài ra, một số bệnh lý ác tính hay mãn tính khác sẽ dễ xuất hiện hơn trên trẻ mắc Down như bệnh bạch cầu, tình trạng nhược giáp…</p><p></p><p>Nếu con bạn đã được làm xét nghiệm nhiễm sắc thể thì có thể khẳng định chẩn đoán của bác sĩ, nhưng nếu bé chưa làm xét nghiệm, khi mang thai bạn không chọc ối xét nghiệm thì bạn có thể đưa bé đến bệnh viện xét nghiệm lại để không phải băn khoăn nhé.</p><p></p><p>Chúc bé mọi điều tốt lành!</p><p></p><p><span style="font-size: 18px"><strong>Xét nghiệm tầm soát Down bị nguy cơ cao tỉ lệ 1/179 có nên chọc ối để kiểm tra?</strong></span></p><p></p><p></p><p>Câu hỏi bởi: Giấu tên</p><p></p><p>Chào bác sĩ!</p><p></p><p>Em năm nay 36 tuổi, mang thai được 16 tuần. Và hôm qua được xét nghiệm tầm soát Down em bị nguy cơ cao tỉ lệ 1/179 bác sĩ khám bảo em phải chọc ối để kiểm tra. Nhưng hiện giờ em vẫn rất lo lắng không biết phải làm sao? Chọc ối như vậy có an toàn không? Xin hãy giải đáp giúp em. Và nếu chọc ối em đến bệnh viện nào uy tín nhất ạ? Em ở thành phố Hồ Chí Minh. </p><p></p><p>Em chân thành cảm ơn bác sĩ rất nhiều!</p><p></p><p><span style="font-size: 15px"><strong>Bác sĩ Lê Huy Tuấn</strong></span></p><p></p><p></p><p>Chào bạn!</p><p></p><p>Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh hiện nay có 2 phương pháp :</p><p></p><p>1. Triple test là xét nghiệm khi thai nhi ở tuần (11, 12), (21, 22), (31, 32) phương pháp này cần làm tối thiểu 3 lần ở 3 giai đoạn của tuổi thai.</p><p></p><p>2. Panorama test: Làm từ khi thai nhi được 9 tuần trở lên và làm 1 lần duy nhất.</p><p></p><p>Khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh có nguy có cao thì phải làm xét nghiệm chẩn đoán đó chính là chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể. Bạn nên tuân thủ theo chỉ định của bác sĩ nhé. Ở thành phố Hồ Chí Minh bạn có thể đến Bệnh viện Từ Dũ khám.</p><p></p><p>Chúc bạn khỏe.</p><p></p><p><span style="font-size: 18px"><strong>Sinh con dị tật</strong></span></p><p></p><p></p><p>Câu hỏi bởi: Giấu tên</p><p></p><p>Thưa bác sĩ, e mang thai 3 lần năm 2010,2012,2014 đều bị bất thường, thai kỳ đến tuần 17 là bị bé dần, suy dinh dưỡng bào thai, có nang não, đầu nhỏ, ruột non tăng âm vang,sinh non 36 tuần 1,3kg bà 32 tuần 0,8kg. Xin bác sĩ tư vấn cho e là khám ở đâu hay làm xét nghiệm gì để tìm ra nguyên nhân để khắc phục cho lần sinh đẻ sau</p><p></p><p><span style="font-size: 15px"><strong>Bác sĩ Vũ Việt Hùng</strong></span></p><p></p><p></p><p>Chào bạn.</p><p>Tôi xin chia sẻ các khúc mắc mà bạn đang gặp và có một số ý kiến tư vấn nhé. Như bạn thì việc cần thiết phải làm xét nghiêm nhiễm sắc thể đồ là cần thiết. không ít người vẫn chưa hiểu đúng về xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) đồ. Nhiều bà bầu có chỉ định chọc ối vì thai có nguy cơ cao bị dị tật nhưng do thấy kết quả siêu âm không có dấu hiệu khác thường và lo sợ chọc ối sẽ sảy thai nên con sinh ra sau vẫn bị down… rất đáng tiếc.</p><p>Xét nghiệm NST đồ để phân tích những nhiễm sắc thể ở người để biết được có nhiễm sắc thể đột biến hay không? Bộ nhiễm sắc ở người 46 nhiễm sắc thể chia làm 23 cặp. Trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp số 23 là nhiễm sắc thể giới tính. Ở Nam giới là XY và ở nữ giới là xy. Khi xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ chúng ta sẽ xác định được các bộ nhiếm sắc thể độc biết về cả số lượng và cấu trúc.</p><p>Những phụ nữ đã làm sàng lọc trước sinh, qua siêu âm thai nhi nghi ngờ, phát hiện thai nhi có dị tật cần làm xét nghiệm NST đồ.</p><p>1. Những bà mẹ trên 35 tuổi, thưởng từ 38 tuổi trở lên</p><p>2. Những phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp</p><p>3. Những phụ nữ đang mang thai mà trước đó đã sinh con dị tật.</p><p>4. Những trường hợp phụ nữ đã biết có đột biến NST có thể di truyền cho con như: có NST mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Người phụ nữ mang nhiễm sắc thể X dễ gãy ở vị trí XQ 273 nguy cơ truyền nhiễm sắc thể đột biến cho con của mình.</p><p>5. Những phụ nữ đã làm sàng lọc trước sinh, qua siêu âm thai nhi nghi ngờ, phát hiện thai nhi có dị tật. …</p><p>6. Những cặp vợ chồng lấy nhau từ 1 năm trở lên sinh hoạt bình thường không dùng biện pháp tránh thai (vô sinh nguyên phát) và những cặp vợ chồng đã từng có thai nhưng sau 1 năm sinh hoạt bình thường (gọi là vô sinh thứ phát) mà không có bầu.</p><p>7. Đứa trẻ ra đời trẻ có khuyết tật sơ sinh, trẻ đẻ ra mơ hồ về giới tính, cơ quan sinh sản nửa nam và nữ, ko biết con trai hay gái.</p><p>8. Trẻ sinh ra chậm phát triển tâm thần và vận động không tìm được nguyên nhân. Trẻ gái tới tuổi dậy thì thì vô kinh (vô kinh nguyên phát) hoặc nữ giới đã có kinh nhưng đột nhiên bị mất kinh (vô sinh thứ phát)….</p><p>9. Nếu trong gia đình có người dị tật thì những người khác trong gia đình nên làm xét nghiệm NST đồ trước khi kết hôn</p><p>10. Những người bị bệnh ung thư nhất là ung thư tủy, ung thư bạch cầu làm xét nghiệm NST đồ của tủy xưXét nghiệm sắc thể đồ có ý nghĩa như thế nào?</p><p>Giúp xác định những đột biến về số lượng và cấu trúc NST. Đối với các cặp vợ chồng hiếm muộn, sảy thai, thai lưu có bất thường về sinh sản không rõ nguyên nhân thì điều đầu tiên cần nghĩ tới là cần làm nhiễm sắc thể đồ.</p><p>Nếu trong gia đình có người dị tật thì những người khác trong gia đình nên làm xét nghiệm NST đồ trước khi kết hôn.</p><p>Xét nghiệm NST đồ thực hiện như thế nào?</p><p>Xét nghiệm NST đồ có thể thực hiện được trên mẫu máu, tủy xương hoặc các mô cơ quan của các cặp vợ chồng, trẻ em sinh ra bị dị tật.</p><p>Nếu xét nghiệm NST trước sinh, các bác sĩ sẽ lấy tế bào trong dịch ối, rau thai… để phân tích.</p><p>Xét nghiệm NST đồ không cần phải nhịn ăn vì sẽ lấy máu ngoại vi để nuôi cấy bạch cầu. Đừng quá lo lắng khi có chỉ định làm xét nghiệm NST đồ. Đơn giản chỉ là lấy máu ngoại vi. Sau khoảng nửa tháng, sẽ có kết quả.</p><p>Nếu các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn, sảy thai liên tiếp hoặc đã sinh con nhưng bị dị tật, nên làm xét nghiệm NST đồ</p><p>Trường hợp thai phụ có mang đột biến NST thì cũng không cần phải quá lo lắng. Tùy theo đột biến nhiễm sắc thể ở dạng nào, bác sĩ sẽ tư vấn và tiên lượng về khả năng sinh sản sau này.</p><p>Bác sĩ sẽ dựa vào xét nghiệm huyết thanh của mẹ (xét nghiệm Double test, Triple test) cộng với siêu âm thai. Nếu phát hiện bất thường sẽ tiến hành chọc ối. Bệnh nhân sẽ thường được chọc ở tuần 17 của thai kỳ để biết được những dị tật bẩm sinh.</p><p>Đã có những trường hợp được bác sĩ chỉ định cho đi chọc ối nhưng gia đình cho rằng chọc ối sẽ dễ bị xảy thai nên khi sinh con ra thì bị mắc bệnh Down rất đáng tiếc.</p><p>Trên đây là một số ý kiến của tôi bạn nên xem xét nhé. </p><p>Chào bạn.</p><p></p><p><span style="font-size: 18px"><strong>Bị thai lưu 2 lần cần làm những xét nghiệm gì?</strong></span></p><p></p><p></p><p>Câu hỏi bởi: Giấu tên</p><p></p><p>Chào bác sĩ!</p><p></p><p>Em năm nay 29 tuổi, lấy chồng được 2 năm, nhưng lần đầu tiên mang thai là sau 1 năm, thai 7 tuần có tim thai nhưng 8 tuần thì mất. Bác sĩ bảo bị lưu và cho ra, em có làm xét nghiệm anti kết quả âm tính, các xét nghiệm cần thiết em đã làm nhưng đều bình thường cả. Đến năm nay sau 1 năm bị lưu em mang thai lại và kết quả 7 tuần thai lưu lần 2. Bác sĩ lại cho xét nghiệm rất nhiều liên quan đến nội tiết, nhóm máu,… vẫn không tìm ra lí do, chỉ chưa làm xét nghiệm NST của cả 2 vợ chồng em chưa làm. Em có hỏi bác sĩ thì nói chưa cần thiết, vậy lí do từ đâu ạ (chồng em tinh trùng yếu, 40% sống, A 15%), em cần phải làm thêm xét nghiệm gì nữa? Xin bác sĩ giải đáp giúp em với ạ.</p><p></p><p>Em cảm ơn!</p><p></p><p><span style="font-size: 15px"><strong>Bác sĩ Lê Huy Tuấn</strong></span></p><p></p><p></p><p>Chào bạn!</p><p></p><p>Thai lưu có rất nhiều lí do, nhiều khi không xác định được cụ thể lí do gì. Nếu bạn đã đi khám và làm hết các xét nghiệm rồi mà chưa tìm được lí do thì rất khó để xác định được. Lần tiếp theo trước khi có thai bạn hãy đi khám sức khỏe cẩn thận nhé, khám toàn thân, khám các yếu tố liên quan đến Sản khoa, nếu có gì bất thường thì can thiệp luôn. Bạn cũng nên xem lại chế độ ăn thế nào? Công việc hàng ngày có tiếp xúc với các yếu tố độc hại hay không (cả hai vợ chồng). Bạn cũng hỏi lại đã làm xét nghiệm gì rồi (bạn chỉ nói làm nhiều nhưng không cụ thể là gì do vậy không thể giải đáp rõ hơn được).</p><p></p><p>Chúc bạn khỏe!</p><p></p><p></p><p style="text-align: right">Theo ViCare</p><p>[/QUOTE]</p>
[QUOTE="Hỏi Đáp Bác Sỹ, post: 42919, member: 11284"] Hỏi Bác Sĩ - [CENTER][IMG]https://dwbxi9io9o7ce.cloudfront.net/images/25_11_2016_10_16_00_752046.jpg[/IMG][/CENTER] Xét nghiệm nhiễm sắc thể có rất nhiều công dụng trong việc phát hiện và ngừa bệnh. Cùng bổ sung kiến thức về vấn đề này qua tuyển tập dưới đây. [SIZE=5][B]Bị lưu thai đã làm xét nghiệm máu RH và nhiểm sắc thể đồ, có phải làm thêm xét nghiệm nào nữa không?[/B][/SIZE] Câu hỏi bởi: hientinc3ccx29 Xin chào bác sĩ! Em muốn được bác sĩ giải đáp giúp vấn đề sau: vợ chồng em sinh bé gái năm 2007 và kế hoạch (không dùng biện pháp tránh thai nào). Đến năm 2011 thì thả để có em bé nhưng đến tháng 9/2014 em mới có tin vui được 9 tuần thì bị lưu chưa có tim thai, noãn hoàng phải hút thai. Đến tháng 3/2015 thai được 9 tuần lại bị lưu (đã có tim thai) lại phải khắc phục ngày 22/5/2015. Vợ chồng em đã làm xét nghiệm máu RH và nhiễm sắc thể đồ của cả 2 vợ chồng. Xin hỏi bác sĩ em có phải làm thêm xét nghiệm nào nữa không? Cảm ơn bác sĩ! [SIZE=4][B]Bác sĩ Lê Huy Tuấn[/B][/SIZE] Chào bạn! Thai lưu có rất nhiều lí do trong có lí do về nhóm máu, di truyền mà bạn đã làm, nếu không thấy vấn đề gì thì lần có thai sau trước khi có thai bạn nên làm và khám như sau: Chồng: xét nghiệm tinh dịch đồ. Vợ: khám Phụ khoa, siêu âm kiểm tra tử cung buồng trứng, xét nghiệm định lượng nội tiết, khám sức khỏe toàn thân nữa. Nếu có gì bất thường thì xử trí nhé. Chúc bạn khỏe! [SIZE=5][B]Bé 3 tháng hay lè lưỡi, bị thông liên nhĩ là biểu hiện bệnh gì?[/B][/SIZE] Câu hỏi bởi: Khương Thanh Chào bác sĩ! Xin hỏi bác sĩ. Con cháu được gần 3 tháng. Lúc sinh cháu được 3kg và bác sĩ có bảo con cháu bị bệnh Down. Nhưng cháu có tìm hiểu những triệu chứng về bệnh Down thì con cháu không có những triệu chứng như vậy. Con cháu hay lè lưỡi nhưng lưỡi con cháu nhỏ chứ không dày. Nhưng con cháu bị thông liên nhĩ. Mong bác sĩ giải đáp giúp cháu. Cảm ơn bác sĩ! [SIZE=4][B]Bác sĩ Nguyễn Thị Hòa[/B][/SIZE] Chào bạn! Căn nguyên cơ bản của hội chứng Down là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) thông qua việc dư một NST trong cặp 21 (tam NST, Trisomy, Trisomie). Hội chứng Down là một tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là tình trạng trì trệ tâm thần, một khuôn mặt bất thường và đặc trưng, một số bất thường nội tạng có thể gặp như bất thường hệ tim mạch, tiêu hóa… và thường làm gia tăng tử suất trẻ trong năm đầu tiên. Ngoài ra, một số bệnh lý ác tính hay mãn tính khác sẽ dễ xuất hiện hơn trên trẻ mắc Down như bệnh bạch cầu, tình trạng nhược giáp… Nếu con bạn đã được làm xét nghiệm nhiễm sắc thể thì có thể khẳng định chẩn đoán của bác sĩ, nhưng nếu bé chưa làm xét nghiệm, khi mang thai bạn không chọc ối xét nghiệm thì bạn có thể đưa bé đến bệnh viện xét nghiệm lại để không phải băn khoăn nhé. Chúc bé mọi điều tốt lành! [SIZE=5][B]Xét nghiệm tầm soát Down bị nguy cơ cao tỉ lệ 1/179 có nên chọc ối để kiểm tra?[/B][/SIZE] Câu hỏi bởi: Giấu tên Chào bác sĩ! Em năm nay 36 tuổi, mang thai được 16 tuần. Và hôm qua được xét nghiệm tầm soát Down em bị nguy cơ cao tỉ lệ 1/179 bác sĩ khám bảo em phải chọc ối để kiểm tra. Nhưng hiện giờ em vẫn rất lo lắng không biết phải làm sao? Chọc ối như vậy có an toàn không? Xin hãy giải đáp giúp em. Và nếu chọc ối em đến bệnh viện nào uy tín nhất ạ? Em ở thành phố Hồ Chí Minh. Em chân thành cảm ơn bác sĩ rất nhiều! [SIZE=4][B]Bác sĩ Lê Huy Tuấn[/B][/SIZE] Chào bạn! Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh hiện nay có 2 phương pháp : 1. Triple test là xét nghiệm khi thai nhi ở tuần (11, 12), (21, 22), (31, 32) phương pháp này cần làm tối thiểu 3 lần ở 3 giai đoạn của tuổi thai. 2. Panorama test: Làm từ khi thai nhi được 9 tuần trở lên và làm 1 lần duy nhất. Khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh có nguy có cao thì phải làm xét nghiệm chẩn đoán đó chính là chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể. Bạn nên tuân thủ theo chỉ định của bác sĩ nhé. Ở thành phố Hồ Chí Minh bạn có thể đến Bệnh viện Từ Dũ khám. Chúc bạn khỏe. [SIZE=5][B]Sinh con dị tật[/B][/SIZE] Câu hỏi bởi: Giấu tên Thưa bác sĩ, e mang thai 3 lần năm 2010,2012,2014 đều bị bất thường, thai kỳ đến tuần 17 là bị bé dần, suy dinh dưỡng bào thai, có nang não, đầu nhỏ, ruột non tăng âm vang,sinh non 36 tuần 1,3kg bà 32 tuần 0,8kg. Xin bác sĩ tư vấn cho e là khám ở đâu hay làm xét nghiệm gì để tìm ra nguyên nhân để khắc phục cho lần sinh đẻ sau [SIZE=4][B]Bác sĩ Vũ Việt Hùng[/B][/SIZE] Chào bạn. Tôi xin chia sẻ các khúc mắc mà bạn đang gặp và có một số ý kiến tư vấn nhé. Như bạn thì việc cần thiết phải làm xét nghiêm nhiễm sắc thể đồ là cần thiết. không ít người vẫn chưa hiểu đúng về xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) đồ. Nhiều bà bầu có chỉ định chọc ối vì thai có nguy cơ cao bị dị tật nhưng do thấy kết quả siêu âm không có dấu hiệu khác thường và lo sợ chọc ối sẽ sảy thai nên con sinh ra sau vẫn bị down… rất đáng tiếc. Xét nghiệm NST đồ để phân tích những nhiễm sắc thể ở người để biết được có nhiễm sắc thể đột biến hay không? Bộ nhiễm sắc ở người 46 nhiễm sắc thể chia làm 23 cặp. Trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp số 23 là nhiễm sắc thể giới tính. Ở Nam giới là XY và ở nữ giới là xy. Khi xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ chúng ta sẽ xác định được các bộ nhiếm sắc thể độc biết về cả số lượng và cấu trúc. Những phụ nữ đã làm sàng lọc trước sinh, qua siêu âm thai nhi nghi ngờ, phát hiện thai nhi có dị tật cần làm xét nghiệm NST đồ. 1. Những bà mẹ trên 35 tuổi, thưởng từ 38 tuổi trở lên 2. Những phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp 3. Những phụ nữ đang mang thai mà trước đó đã sinh con dị tật. 4. Những trường hợp phụ nữ đã biết có đột biến NST có thể di truyền cho con như: có NST mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Người phụ nữ mang nhiễm sắc thể X dễ gãy ở vị trí XQ 273 nguy cơ truyền nhiễm sắc thể đột biến cho con của mình. 5. Những phụ nữ đã làm sàng lọc trước sinh, qua siêu âm thai nhi nghi ngờ, phát hiện thai nhi có dị tật. … 6. Những cặp vợ chồng lấy nhau từ 1 năm trở lên sinh hoạt bình thường không dùng biện pháp tránh thai (vô sinh nguyên phát) và những cặp vợ chồng đã từng có thai nhưng sau 1 năm sinh hoạt bình thường (gọi là vô sinh thứ phát) mà không có bầu. 7. Đứa trẻ ra đời trẻ có khuyết tật sơ sinh, trẻ đẻ ra mơ hồ về giới tính, cơ quan sinh sản nửa nam và nữ, ko biết con trai hay gái. 8. Trẻ sinh ra chậm phát triển tâm thần và vận động không tìm được nguyên nhân. Trẻ gái tới tuổi dậy thì thì vô kinh (vô kinh nguyên phát) hoặc nữ giới đã có kinh nhưng đột nhiên bị mất kinh (vô sinh thứ phát)…. 9. Nếu trong gia đình có người dị tật thì những người khác trong gia đình nên làm xét nghiệm NST đồ trước khi kết hôn 10. Những người bị bệnh ung thư nhất là ung thư tủy, ung thư bạch cầu làm xét nghiệm NST đồ của tủy xưXét nghiệm sắc thể đồ có ý nghĩa như thế nào? Giúp xác định những đột biến về số lượng và cấu trúc NST. Đối với các cặp vợ chồng hiếm muộn, sảy thai, thai lưu có bất thường về sinh sản không rõ nguyên nhân thì điều đầu tiên cần nghĩ tới là cần làm nhiễm sắc thể đồ. Nếu trong gia đình có người dị tật thì những người khác trong gia đình nên làm xét nghiệm NST đồ trước khi kết hôn. Xét nghiệm NST đồ thực hiện như thế nào? Xét nghiệm NST đồ có thể thực hiện được trên mẫu máu, tủy xương hoặc các mô cơ quan của các cặp vợ chồng, trẻ em sinh ra bị dị tật. Nếu xét nghiệm NST trước sinh, các bác sĩ sẽ lấy tế bào trong dịch ối, rau thai… để phân tích. Xét nghiệm NST đồ không cần phải nhịn ăn vì sẽ lấy máu ngoại vi để nuôi cấy bạch cầu. Đừng quá lo lắng khi có chỉ định làm xét nghiệm NST đồ. Đơn giản chỉ là lấy máu ngoại vi. Sau khoảng nửa tháng, sẽ có kết quả. Nếu các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn, sảy thai liên tiếp hoặc đã sinh con nhưng bị dị tật, nên làm xét nghiệm NST đồ Trường hợp thai phụ có mang đột biến NST thì cũng không cần phải quá lo lắng. Tùy theo đột biến nhiễm sắc thể ở dạng nào, bác sĩ sẽ tư vấn và tiên lượng về khả năng sinh sản sau này. Bác sĩ sẽ dựa vào xét nghiệm huyết thanh của mẹ (xét nghiệm Double test, Triple test) cộng với siêu âm thai. Nếu phát hiện bất thường sẽ tiến hành chọc ối. Bệnh nhân sẽ thường được chọc ở tuần 17 của thai kỳ để biết được những dị tật bẩm sinh. Đã có những trường hợp được bác sĩ chỉ định cho đi chọc ối nhưng gia đình cho rằng chọc ối sẽ dễ bị xảy thai nên khi sinh con ra thì bị mắc bệnh Down rất đáng tiếc. Trên đây là một số ý kiến của tôi bạn nên xem xét nhé. Chào bạn. [SIZE=5][B]Bị thai lưu 2 lần cần làm những xét nghiệm gì?[/B][/SIZE] Câu hỏi bởi: Giấu tên Chào bác sĩ! Em năm nay 29 tuổi, lấy chồng được 2 năm, nhưng lần đầu tiên mang thai là sau 1 năm, thai 7 tuần có tim thai nhưng 8 tuần thì mất. Bác sĩ bảo bị lưu và cho ra, em có làm xét nghiệm anti kết quả âm tính, các xét nghiệm cần thiết em đã làm nhưng đều bình thường cả. Đến năm nay sau 1 năm bị lưu em mang thai lại và kết quả 7 tuần thai lưu lần 2. Bác sĩ lại cho xét nghiệm rất nhiều liên quan đến nội tiết, nhóm máu,… vẫn không tìm ra lí do, chỉ chưa làm xét nghiệm NST của cả 2 vợ chồng em chưa làm. Em có hỏi bác sĩ thì nói chưa cần thiết, vậy lí do từ đâu ạ (chồng em tinh trùng yếu, 40% sống, A 15%), em cần phải làm thêm xét nghiệm gì nữa? Xin bác sĩ giải đáp giúp em với ạ. Em cảm ơn! [SIZE=4][B]Bác sĩ Lê Huy Tuấn[/B][/SIZE] Chào bạn! Thai lưu có rất nhiều lí do, nhiều khi không xác định được cụ thể lí do gì. Nếu bạn đã đi khám và làm hết các xét nghiệm rồi mà chưa tìm được lí do thì rất khó để xác định được. Lần tiếp theo trước khi có thai bạn hãy đi khám sức khỏe cẩn thận nhé, khám toàn thân, khám các yếu tố liên quan đến Sản khoa, nếu có gì bất thường thì can thiệp luôn. Bạn cũng nên xem lại chế độ ăn thế nào? Công việc hàng ngày có tiếp xúc với các yếu tố độc hại hay không (cả hai vợ chồng). Bạn cũng hỏi lại đã làm xét nghiệm gì rồi (bạn chỉ nói làm nhiều nhưng không cụ thể là gì do vậy không thể giải đáp rõ hơn được). Chúc bạn khỏe! [RIGHT]Theo ViCare[/RIGHT] [/QUOTE]
Xem thử
Tên
Mã xác nhận
Trả lời
Trang chủ
Tư Vấn
BÁC SỸ TRỰC TUYẾN TƯ VẤN
HỎI BÁC SỸ
Những câu hỏi thường gặp về xét nghiệm nhiễm sắc thể
Top
Dưới
