Tuy y học hiện đại có nhiều phương tiện, kỹ thuật phát hiện dị tật thai nhi nhưng không phải dị tật nào cũng có thể phát hiện.
Giữa tháng 12-2011, anh T.V.D. đến báo Tuổi Trẻ phản ảnh phòng siêu âm và khám sản phụ khoa Phượng Hoa (gọi tắt phòng khám Phượng Hoa, Lái Thiêu, Bình Dương) siêu âm sai nên không phát hiện được dị tật bẩm sinh của con anh lúc còn nằm trong bụng mẹ.
“Cứ nhìn thấy con, nước mắt tôi lại chảy...”
Trả lời Tuổi Trẻ về khiếu nại của anh T.V.D., bà Lê Thị Phượng Hoa (cử nhân hộ sinh, chủ phòng khám Phượng Hoa) xác nhận vợ anh D. có đến theo dõi và siêu âm thai định kỳ hằng tháng tại cơ sở của bà. Bà đã siêu âm theo dõi dị tật thai nhi cẩn thận, có đo độ mờ sau gáy thai nhi (để phát hiện bệnh Down) ...Tuy nhiên, siêu âm có giới hạn nhất định nên bà không phát hiện được con anh D. bị đa dị tật. Vì vậy bà đã hỗ trợ 5 triệu đồng cho vợ anh D. để thanh toán viện phí khi sinh tại Bệnh viện Từ Dũ.
Theo anh D., kể từ khi cấn thai cho đến gần ngày sinh, vợ anh là chị T.T.B.N. (31 tuổi, Q.Thủ Đức, TP.HCM) đã đến theo dõi và siêu âm thai hơn mười lần tại phòng khám Phượng Hoa. Kết quả siêu âm thai cho vợ anh của phòng khám này luôn ghi “dị tật bẩm sinh: không”. Vì vậy vợ chồng anh rất yên tâm con mình sinh ra sẽ là một đứa trẻ khỏe mạnh, lành lặn.
Thế nhưng ngày 24-11 vợ anh sinh mổ tại Bệnh viện phụ sản Từ Dũ một bé gái cân nặng 2,1kg bị đa dị tật bẩm sinh. Tay phải của bé chỉ có bốn ngón và bị co quắp cánh tay lên trên, tay trái cũng chỉ có bốn ngón; hai lỗ tai đóng thấp ngang mũi (bình thường là ngang mắt); cổ của bé cũng đóng thấp, miệng nhỏ bất thường, đầu móp méo. Do miệng quá nhỏ nên bé bú mẹ, bú bình đều không được mà phải đút sữa bằng muỗng nhỏ từng chút một. Mỗi khi muốn khóc bé không thể khóc ra tiếng được mà chỉ thấy nước mắt chảy, miệng rên như mèo kêu, mặt đỏ bầm, chân tay co gồng lên...
Lần đầu tiên nhìn thấy con, vợ chồng anh cảm thấy sợ hãi, lòng bất an, đau khổ tột cùng. “Chưa bao giờ tôi khóc nhưng cứ nhìn thấy con là nước mắt tôi lại chảy...” - anh D. rưng rưng.
Chỉ phát hiện 70% dị tật
Bác sĩ Trần Ngọc Hải - trưởng phòng kế hoạch tổng hợp Bệnh viện phụ sản Từ Dũ - cho biết không phải lúc nào siêu âm cũng phát hiện tất cả dị tật thai nhi vì việc phát hiện còn phụ thuộc thời điểm siêu âm thai. Trong đó có ba thời điểm quan trọng để siêu âm phát hiện dị tật thai nhi là: thai từ 11-13 tuần, 17-18 tuần và 22-23 tuần. Qua “thời gian vàng” này rất khó có thể phát hiện các dị tật đó nữa.
Ngay cả chụp MRI (cộng hưởng từ) cũng không phát hiện hết những bất thường của thai nhi và MRI chỉ có giá trị nhiều trong việc phát hiện những bất thường của hệ thống thần kinh như não, cột sống hoặc những bệnh lý sâu trong nội tạng. Vì vậy, việc phát hiện dị tật thai nhi đòi hỏi người thực hiện siêu âm giỏi, được đào tạo bài bản, có chuyên môn giỏi và trong một số trường hợp phải phối hợp làm thêm với MRI mới tăng tỉ lệ chẩn đoán chính xác lên.
Theo bác sĩ Ngọc Hải, dù bác sĩ có giỏi thế nào, máy móc, kỹ thuật có hiện đại đến mấy cũng chỉ chẩn đoán một số dị tật thai nhi, còn nhiều dị tật khác y học không thể chẩn đoán. Siêu âm là cắt lát từng lớp chứ không phải chụp hình tổng thể. Ngay cả siêu âm ba chiều, bốn chiều cũng chỉ là hình dựng mô phỏng các mặt cắt chứ không thể thấy được toàn bộ em bé và các dị tật. Vì vậy, hiện nay siêu âm chỉ có thể phát hiện được 70-75% các bất thường ở đầu, mặt, cổ, chân, tay; những bất thường của não, tim, dạ dày, thận, hệ thống thần kinh, tủy sống hoặc những khối u của em bé trong bụng hoặc vấn đề khiếm khuyết một vài cơ quan.
Với những dị tật biểu hiện ra bên ngoài về hình thể như thai nhi không có tay, không có chân, vô sọ... thì siêu âm có thể phát hiện, song có những dị tật về hình thể như tai đóng thấp, tay chân bị khoèo cũng có khi siêu âm không thấy. Còn với những dị tật bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể, rối loạn về gen, rối loạn về chuyển hóa... thì khó lòng biết được chính xác dị tật thế nào, nhất là khi em bé còn nằm trong bụng mẹ.
Vì vậy với những dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể, gen, chuyển hóa thì các trung tâm chẩn đoán tiền sản lớn đã thực hiện được các xét nghiệm di truyền để xác định những bất thường đến mức độ ADN. Khi phát hiện thai nhi có dị tật bác sĩ sẽ hội chẩn nhiều bác sĩ cùng siêu âm và với nhiều chuyên khoa khác như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ di truyền, bác sĩ sản khoa để xác định chẩn đoán và cách xử trí tiếp theo. Sau đó mới tư vấn cho thai phụ và gia đình, còn việc giữ hay bỏ thai dị tật là do gia đình quyết định.
Vì vậy bác sĩ cần tư vấn, giải thích cho thai phụ trong quá trình mang thai. Giúp thai phụ biết siêu âm để làm gì, có thể phát hiện dị tật gì, từng thời điểm siêu âm giúp xác định được loại dị tật nào, giới hạn của siêu âm ra sao... Nếu không được tư vấn, giải thích rõ ràng cho người nhà, sản phụ và người nhà không chuẩn bị trước tâm lý, tinh thần thì khi đón nhận một đứa con bị dị tật họ rất dễ sốc.
AloBacsi.
Giữa tháng 12-2011, anh T.V.D. đến báo Tuổi Trẻ phản ảnh phòng siêu âm và khám sản phụ khoa Phượng Hoa (gọi tắt phòng khám Phượng Hoa, Lái Thiêu, Bình Dương) siêu âm sai nên không phát hiện được dị tật bẩm sinh của con anh lúc còn nằm trong bụng mẹ.
“Cứ nhìn thấy con, nước mắt tôi lại chảy...”
Siêu âm thai cho một thai phụ tại Bệnh viện phụ sản Từ Dũ -Ảnh: L.TH.H.
Hỗ trợ viện phí cho sản phụ
Trả lời Tuổi Trẻ về khiếu nại của anh T.V.D., bà Lê Thị Phượng Hoa (cử nhân hộ sinh, chủ phòng khám Phượng Hoa) xác nhận vợ anh D. có đến theo dõi và siêu âm thai định kỳ hằng tháng tại cơ sở của bà. Bà đã siêu âm theo dõi dị tật thai nhi cẩn thận, có đo độ mờ sau gáy thai nhi (để phát hiện bệnh Down) ...Tuy nhiên, siêu âm có giới hạn nhất định nên bà không phát hiện được con anh D. bị đa dị tật. Vì vậy bà đã hỗ trợ 5 triệu đồng cho vợ anh D. để thanh toán viện phí khi sinh tại Bệnh viện Từ Dũ.
Theo anh D., kể từ khi cấn thai cho đến gần ngày sinh, vợ anh là chị T.T.B.N. (31 tuổi, Q.Thủ Đức, TP.HCM) đã đến theo dõi và siêu âm thai hơn mười lần tại phòng khám Phượng Hoa. Kết quả siêu âm thai cho vợ anh của phòng khám này luôn ghi “dị tật bẩm sinh: không”. Vì vậy vợ chồng anh rất yên tâm con mình sinh ra sẽ là một đứa trẻ khỏe mạnh, lành lặn.
Thế nhưng ngày 24-11 vợ anh sinh mổ tại Bệnh viện phụ sản Từ Dũ một bé gái cân nặng 2,1kg bị đa dị tật bẩm sinh. Tay phải của bé chỉ có bốn ngón và bị co quắp cánh tay lên trên, tay trái cũng chỉ có bốn ngón; hai lỗ tai đóng thấp ngang mũi (bình thường là ngang mắt); cổ của bé cũng đóng thấp, miệng nhỏ bất thường, đầu móp méo. Do miệng quá nhỏ nên bé bú mẹ, bú bình đều không được mà phải đút sữa bằng muỗng nhỏ từng chút một. Mỗi khi muốn khóc bé không thể khóc ra tiếng được mà chỉ thấy nước mắt chảy, miệng rên như mèo kêu, mặt đỏ bầm, chân tay co gồng lên...
Lần đầu tiên nhìn thấy con, vợ chồng anh cảm thấy sợ hãi, lòng bất an, đau khổ tột cùng. “Chưa bao giờ tôi khóc nhưng cứ nhìn thấy con là nước mắt tôi lại chảy...” - anh D. rưng rưng.
Chỉ phát hiện 70% dị tật
Bác sĩ Trần Ngọc Hải - trưởng phòng kế hoạch tổng hợp Bệnh viện phụ sản Từ Dũ - cho biết không phải lúc nào siêu âm cũng phát hiện tất cả dị tật thai nhi vì việc phát hiện còn phụ thuộc thời điểm siêu âm thai. Trong đó có ba thời điểm quan trọng để siêu âm phát hiện dị tật thai nhi là: thai từ 11-13 tuần, 17-18 tuần và 22-23 tuần. Qua “thời gian vàng” này rất khó có thể phát hiện các dị tật đó nữa.
Ngay cả chụp MRI (cộng hưởng từ) cũng không phát hiện hết những bất thường của thai nhi và MRI chỉ có giá trị nhiều trong việc phát hiện những bất thường của hệ thống thần kinh như não, cột sống hoặc những bệnh lý sâu trong nội tạng. Vì vậy, việc phát hiện dị tật thai nhi đòi hỏi người thực hiện siêu âm giỏi, được đào tạo bài bản, có chuyên môn giỏi và trong một số trường hợp phải phối hợp làm thêm với MRI mới tăng tỉ lệ chẩn đoán chính xác lên.
Theo bác sĩ Ngọc Hải, dù bác sĩ có giỏi thế nào, máy móc, kỹ thuật có hiện đại đến mấy cũng chỉ chẩn đoán một số dị tật thai nhi, còn nhiều dị tật khác y học không thể chẩn đoán. Siêu âm là cắt lát từng lớp chứ không phải chụp hình tổng thể. Ngay cả siêu âm ba chiều, bốn chiều cũng chỉ là hình dựng mô phỏng các mặt cắt chứ không thể thấy được toàn bộ em bé và các dị tật. Vì vậy, hiện nay siêu âm chỉ có thể phát hiện được 70-75% các bất thường ở đầu, mặt, cổ, chân, tay; những bất thường của não, tim, dạ dày, thận, hệ thống thần kinh, tủy sống hoặc những khối u của em bé trong bụng hoặc vấn đề khiếm khuyết một vài cơ quan.
Với những dị tật biểu hiện ra bên ngoài về hình thể như thai nhi không có tay, không có chân, vô sọ... thì siêu âm có thể phát hiện, song có những dị tật về hình thể như tai đóng thấp, tay chân bị khoèo cũng có khi siêu âm không thấy. Còn với những dị tật bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể, rối loạn về gen, rối loạn về chuyển hóa... thì khó lòng biết được chính xác dị tật thế nào, nhất là khi em bé còn nằm trong bụng mẹ.
Vì vậy với những dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể, gen, chuyển hóa thì các trung tâm chẩn đoán tiền sản lớn đã thực hiện được các xét nghiệm di truyền để xác định những bất thường đến mức độ ADN. Khi phát hiện thai nhi có dị tật bác sĩ sẽ hội chẩn nhiều bác sĩ cùng siêu âm và với nhiều chuyên khoa khác như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ di truyền, bác sĩ sản khoa để xác định chẩn đoán và cách xử trí tiếp theo. Sau đó mới tư vấn cho thai phụ và gia đình, còn việc giữ hay bỏ thai dị tật là do gia đình quyết định.
Vì vậy bác sĩ cần tư vấn, giải thích cho thai phụ trong quá trình mang thai. Giúp thai phụ biết siêu âm để làm gì, có thể phát hiện dị tật gì, từng thời điểm siêu âm giúp xác định được loại dị tật nào, giới hạn của siêu âm ra sao... Nếu không được tư vấn, giải thích rõ ràng cho người nhà, sản phụ và người nhà không chuẩn bị trước tâm lý, tinh thần thì khi đón nhận một đứa con bị dị tật họ rất dễ sốc.
AloBacsi.