Vô sinh do các bệnh về gen

Khoảng 60% nguyên nhân vô sinh nam là do bất thường của gen, bệnh càng tăng khi số lượng tinh trùng càng thấp, tỷ lệ bệnh nhiều nhất ở những người không có tinh trùng trong tinh dịch. Bất thường về kiểu nhân khoảng 21%. Phần đa các bệnh này kết hợp với hội chứng Klinefelter hoặc hội chứng XXY. Tuy vậy những dị dạng nhiễm sắc thể hoàm toàn của tế bào dòng tinh được các đinh trên bệnh nhân vô sinh mà tế bào máu ngoại vi có kiểu nhân bình thường.

Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là bệnh rối loạn nhiễm sắc thể 47 kiểu XXY, bệnh nhân biểu hiện lâm sàng cao lớn, vú to, xét nghiệm không có tinh trùng trong tinh dịch. LH và FSH tăng nhưng testosteron lại thấp (gặp khoảng 50%-60% bệnh nhân). FSH tăng là hậu quả của thương tổn trầm trọng ống sinh tinh. Lượng LH trong huyết thanh cao là tăng nồng độ testosteron gắn globulin. Hoạt tính sinh học của testosteron tự do thường giảm. Ngoài ra estradiol thường tăng cao gây kích thích làm tăng TBG và cuối cùng tỷ lệ giữa testosteron và estradiol giảm, kết quả gây chứng vú to ở đàn ông.

Tinh hoàn thường teo bé dưới 2cm, mật độ chắc, tinh thần trì trệ, đôi khi có loạn thần ở mức độ khác nhau trên từng bệnh nhân.

Trên tiêu bản sinh thiết tinh hoàn các ống sinh tinh biến dạng hyalin hóa tế bào Leydig tăng sinh, không tìm thấy quá trình sinh tinh, tuy vậy đôi khi vẫn nhìn thấy tinh trùng và tế bào Sertoli.

Karotype ngoài dạng rối loạn nhiễm sắc thể 46 XXY, còn dạng thể khảm 46XY/47XXY. Một số ít bệnh nhân thể này vẫn có khả năng sinh sản.

Hội chứng bắt gặp trong khoảng 1/600 trẻ nam sơ sinh. Trước tuổi trưởng thành rất khó xác định dấu hiệu bệnh lý tại tinh hoàn, nhưng những đăc điểm sinh dục phụ lại vẫn xuất hiện trương ứng với tuổi. Đến tuổi trưởng thành, các đặc tính nam giới của bệnh nhân không phát triển hoàn chỉnh, bệnh nhân có thể có giọng nói thanh nhẹ, to vú, bất lực.

Những người mắc bệnh này hiện nay khả năng điều trị trên thực tế vẫn không hiệu quả, vấn đề là phải điều trị rối loạn tâm căn do stress cho cả cặp vợ chồng.

Hội chứng XYY
Tỷ lệ bệnh khoảng 1-4 /1000 trẻ nam sơ sinh, những đặc điểm của bệnh nhân được mô tả từ 1960. Kiểu nhân này có liên hệ với hành vi ngỗ ngược và phạm tội. Trên lâm sàng, bệnh nhân có vóc dáng cao nhưng xét nghiệm tinh dịch lại không có tinh trùng hoặc số lượng rất ít. Trên các mẫu sinh thiết, mô học tinh hoàn không bình thường, tế bào dòng tinh thiểu sản và hầu như không trưởng thành, ngoài ra còn xơ hóa ống sinh tinh. Ngoài ra, đôi khi một số người vẫn có khả năng sinh sản. Nồng độ các hormon hướng sinh dục và testosteron trong máu thường trong khoảng bình thường. Tuy vậy cũng có thể FSH trong máu cao ở những bệnh nhân rối loạn trầm trọng chức năng tinh hoàn. Tinh hoàn dị dạng trong bệnh nhân này không dễ thay đổi bằng liệu pháp điều trị.

Rối loạn XX
Đàn ông mang nhiễm sắc thể giới tính XX (hội chứng đảo ngược giới tính) thường bé nhỏ, thiểu năng thần kinh và có thể kết hợp với hypospadias. Khám thấy hai tinh hoàn bé, mật độ chắc, dương vật bình thường hoặc nhỏ và xét nghiệm không thấy tinh trùng trong tinh dịch. Trên mẫu sinh thiết tinh hoàn thể hiện xơ hóa ống sinh tinh, đây là hậu quả của tăng LH, FSH nhưng testosteron lại thấp. Tuy Kariotype thể hiện nhiễm sắc thể 46 là XX đầy đủ, nhưng bản đồ sinh học phân tử lại cho rằng những phần của nhiễm sắc thể Y cũng có ở các bệnh nhân này.

Hội chứng Noonan
Phenotypic của các bệnh nhân này tìm thấy tương tự hội chứng Turner (XO). Dấu hiệu lâm sàng: bệnh nhân có vóc dáng nhỏ, khoảng cách giữa các bộ phận trên cơ thể xa nhau, cổ bạnh, vị trí hai tay thấp hơn bình thường, cẳng tay cong ra, sa mi mắt và có các dị dạng tim mạch. Tật tinh hoàn ẩn kết hợp với tăng nồng độ các hormon hướng sinh dục là dạng hay gặp. Tuy vậy các androgen cũng làm cho bệnh nhân phát triển đầy đủ các đặc tính sinh dục phụ. Bệnh này đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị để sinh sản. Phân tích nhiễm sắc thể Karyotype 46XY.

Những bất thường về nhiễm sắc thể khác
Người ta tìm thấy những bất thường về nhiễm sắc thể ở đàn ông đã sinh sản mà không mắc bệnh Klinefelter hoặc hội chứng XYY. Sự chuyển đổi vị trí của nhiễm sắc thể thân kết hợp với số lượng tinh trùng ít. Ngoài ra, các mẫu sinh thiết tinh hoàn ở đàn ông có số lượng tinh trùng ít thể hiện bất thường về gián phân giảm nhiễm sắc thể của tế bào dòng tinh, nhưng các Karyotype ngoại vi lại bình thường. Mẫu sinh thiết tinh hoàn của bệnh nhân bị hội chứng Đao, tế bào dòng tinh bất sản hoàn toàn hoặc không trưởng thành, nồng độ LH và FSH trong máu của các bệnh nhân này cao hơn bình thường.

Những bất thường về Karyotype được xác định ở vợ những người đàn ông bị xảy ra thường xuyên. Các dị dạng phân bào nguyên nhiễm và phân bào giảm nhiễm tìm thấy trong tế bào máu ngoại vi cũng như trong tổ chức tinh hoàn.

Bệnh Viện đa khoa Hà Nội là một bệnh viện quy mô lớn,trang thiết bị hiện đại,với đội ngũ các bác sĩ chuyên nghiệp, phương pháp điều trị tiên tiến nhất trong lĩnh vực y tế hiện nay.