Dưới đây là tuyển tập những câu hỏi thường gặp liên quan đến bệnh Down và các vấn đề liên quan đến căn bệnh này.
Xin tư vấn gấp, thai 5 tháng tuổi, nguy cơ mắc bệnh Down
Câu hỏi bởi: toimailatoi842002
Chào Bác sĩ, em năm nay 32 tuổi. Đang mang thai lần thứ hai, giờ được 6 tháng tròn. Hôm nay em đi khám Bác sĩ chẩn đoán con em có nguy cơ mắc bệnh down và hẹn thứ 2 này xét nghiệm lại. Em rất lo lắng, nếu con em bị mắc bệnh thật thì em phải làm sao đây? Giờ em có thể bỏ thai được không? Xin Bác sĩ giải đáp giúp em! Em xin cảm ơn!
Bác sĩ Nguyễn Vũ Cẩm Tú
Chào em.
Down là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị Down. Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, trong đó thay vì có 2 thì trẻ lại có 3 nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21). Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Trẻ bị Down có nhiều triệu chứng bất thường về hình thái và chức năng:
– Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
– Mặt dẹt, trông ngốc.
– Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
– Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
– Mũi nhỏ và tẹt.
– Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
– Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn.
Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi. Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát, nếu tập luyện rất hay có thể làm giảm cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa; nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng. Với những trẻ bị bệnh Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của chúng thấp hơn những trẻ bình thường; phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.
Theo thông tin em cung cấp thì không rõ bác sĩ đã dựa vào xét nghiệm gì để kết luận thai có nguy cơ bị Down. Tuy nhiên đối với thai 16 – 18 tuần thì xét nghiệm được chỉ định để tầm soát Trisomy 21 (tức là tình trạng bộ gen có 3 nhiễm sắc thể số 21 gây nên hội chứng Down) là xét nghiệm Triple Test. Tuy nhiên em cần lưu ý là xét nghiệm Triple Test chỉ cho biết thai có nguy cơ bị Down, chứ không kết luận là thai bị Down.
Để kết luận chính xác thai có bị Trisomy 21 (bệnh Down) hay không thì phải thực hiện thủ thuật chọc hút dịch ối và khảo sát số lượng nhiễm sắc thể của tế bào thai có trong dịch ối. Đây là phương pháp chẩn đoán xác định, có nghĩa là kết quả có giá trị khẳng định chắc chắn tình trạng của thai. Nếu kết quả xét nghiệm sau khi chọc ối là bình thường thì em có thể tiếp tục theo dõi và thăm khám thai theo hẹn của bác sĩ. Nếu kết quả cho thấy thai bị Trisomy 21 hoặc bị các rối loạn nhiễm sắc thể khác thì em và gia đình sẽ được giải đáp về tình trạng di truyền của thai và các phương pháp theo dõi, chữa trị cho trẻ sau sinh hoặc ngừng thai kỳ. Nếu như có chỉ định phải ngừng thai kỳ thì tùy thuộc vào tuổi thai, tình trạng sức khỏe và các yếu tố lâm sàng khác có liên quan mà các bác sĩ sản khoa sẽ có chỉ định phương pháp phù hợp. Qua thư không rõ ở tình huống của em tỉ lệ nguy cơ của thai là bao nhiêu phần trăm. Tuy nhiên, trong hầu hết các tình huống, khả năng thai bình thường vẫn luôn cao hơn khả năng thai bất thường. Do đó em không nên quá lo lắng.
Chúc em mọi sự tốt lành!
chỉ số khi siêu âm thai tuần thứ 20
Câu hỏi bởi: Giấu tên
thưa bác sỹ, em năm nay 22t, đang mang thai cháu đầu nên nhiều thứ còn chưa rõ lắm.
hôm nay em đi siêu âm thai là 20 tuần 5 ngày, chỉ số siêu âm thai có ghi chiều dài xương sống mũi là 4,5mm và khoảng cách 2 hốc mắt là 19mm. vậy bác sỹ cho em hỏi các chỉ số như vậy có bình thường ko ạ? tại e nghe nói chiều dài xương sống mũi 4,5mm là ngắn, có nguy cơ mắc bệnh down. do tuần 12 e đi siêu âm độ mờ da gáy là 1mm nên e ko có làm các xét nghiệm double test hay trip test nên cũng hơi lo lắng về hội chứng down này ạ. mong bác sỹ sớm trả lời giúp ạ
Bác sĩ Đỗ Thị Ngọc Lan
Chào cháu,
Cháu nên tìm một bác sĩ siêu âm chuyên sâu về thai để siêu âm lại, với siêu âm xương mũi 4,5mm ở tuổi thai 21 tuần chưa thể kết luận nguy cơ bệnh Down cháu nhé
Chúc gia đình sức khỏe!
Hỏi về xét nghiệm chọc nước ối phát hiện trẻ bị Down
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ
Chị nhà em năm nay 34 tuổi, đi khám ở bệnh viện Từ Dũ, xét nghiệm máu nói bé bị nguy cơ bệnh Down cao, tỉ lệ kết hợp là 1:248 và hẹn 3 tuần sau quay lại chọc nước ối, vậy bác sĩ cho em hỏi tỉ lệ kết hợp ấy có nguy cơ cao là bé bị Down sau khi chọc nước ối không?
Cảm ơn bác sĩ
Bác sĩ Lê Huy Tuấn
Chào bạn!
Chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán bệnh do vậy cần có xét nghiệm này mới chẩn đoán chắc chắn được có bị hay không. Tỷ lệ 1:248 có nghĩa là trong 248 tình huống sẽ có 1 tình huống bị Down. Bạn đã có chỉ định thì nên tuân thủ nhé.
Chúc bạn khỏe.
Có nguy cơ cao với hội chứng down
Câu hỏi bởi: Bonghongthuytinh_40002003
Em năm nay 34 tuổi mang thai lần 2. Em làm xét nghiệm sàng lọc tuần 16 có kết quả: hội chứng down 1/281. Có nguy cơ cao với hội chứng down. Em rất lo lắng, mong bác sĩ cho em lời khuyên ạ.
Bác sĩ Nguyễn Vũ Cẩm Tú
Chào em.
Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh Down là bệnh thường gặp trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể (NST). Việc tầm soát bệnh Down ở thai nhi hiện nay thường được tiến hành ở hai giai đoạn:
– Giai đoạn đầu khi tuổi thai được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày cần siêu âm đo độ mờ gáy, kèm theo là xét nghiệm huyết thanh PAPP-A và Free β- hCG (Double test), các giá trị này kết hợp với tuổi mẹ và tuổi thai tính ra nguy cơ hội chứng Down, hiện nay có các phần mềm tính toán nguy cơ như FMF hoặc Gamma.
– Giai đoạn tuổi thai 14 – 21 tuần: khi thai phụ không được tầm soát ở giai đoạn đầu, lúc này được xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG và uE3 (Triple test), dùng phần mềm Gamma tính toán nguy cơ hội chứng Down (kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng mẹ, chủng tộc, số thai).
Trong thư em cho biết kết quả xét nghiệm sàng lọc ở tuần thứ 16 cho thấy hội chứng Down 1/281, có nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Down, tuy nhiên nguy cơ cao không thấy nghĩa là em bé chắc chắn sẽ bị Down. Để khẳng định em bé có bị Down hay không thì cần làm tiếp các xét nghiệm xâm lấn như lấy mẫu nhau thai hoặc chọc nước ối kiểm tra. Nguy cơ sảy thai là 1 trong 100 ở cả hai cách làm, và việc quyết định có tiến hành những xét nghiệm này hay không là tùy thuộc vào em và chồng, sau khi đã có sự giải đáp của bác sĩ chữa trị. Do đó em nên bàn bạc với chồng và với bác sĩ đang theo dõi thai kỳ cho em để đưa ra quyết định phù hợp.
Chúc em và gia đình luôn mạnh khỏe, hạnh phúc.
Xin tư vấn gấp, thai 5 tháng tuổi, nguy cơ mắc bệnh Down
Câu hỏi bởi: toimailatoi842002
Chào Bác sĩ, em năm nay 32 tuổi. Đang mang thai lần thứ hai, giờ được 6 tháng tròn. Hôm nay em đi khám Bác sĩ chẩn đoán con em có nguy cơ mắc bệnh down và hẹn thứ 2 này xét nghiệm lại. Em rất lo lắng, nếu con em bị mắc bệnh thật thì em phải làm sao đây? Giờ em có thể bỏ thai được không? Xin Bác sĩ giải đáp giúp em! Em xin cảm ơn!
Bác sĩ Nguyễn Vũ Cẩm Tú
Chào em.
Down là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị Down. Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, trong đó thay vì có 2 thì trẻ lại có 3 nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21). Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Trẻ bị Down có nhiều triệu chứng bất thường về hình thái và chức năng:
– Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
– Mặt dẹt, trông ngốc.
– Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
– Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
– Mũi nhỏ và tẹt.
– Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
– Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn.
Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi. Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát, nếu tập luyện rất hay có thể làm giảm cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa; nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng. Với những trẻ bị bệnh Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của chúng thấp hơn những trẻ bình thường; phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.
Theo thông tin em cung cấp thì không rõ bác sĩ đã dựa vào xét nghiệm gì để kết luận thai có nguy cơ bị Down. Tuy nhiên đối với thai 16 – 18 tuần thì xét nghiệm được chỉ định để tầm soát Trisomy 21 (tức là tình trạng bộ gen có 3 nhiễm sắc thể số 21 gây nên hội chứng Down) là xét nghiệm Triple Test. Tuy nhiên em cần lưu ý là xét nghiệm Triple Test chỉ cho biết thai có nguy cơ bị Down, chứ không kết luận là thai bị Down.
Để kết luận chính xác thai có bị Trisomy 21 (bệnh Down) hay không thì phải thực hiện thủ thuật chọc hút dịch ối và khảo sát số lượng nhiễm sắc thể của tế bào thai có trong dịch ối. Đây là phương pháp chẩn đoán xác định, có nghĩa là kết quả có giá trị khẳng định chắc chắn tình trạng của thai. Nếu kết quả xét nghiệm sau khi chọc ối là bình thường thì em có thể tiếp tục theo dõi và thăm khám thai theo hẹn của bác sĩ. Nếu kết quả cho thấy thai bị Trisomy 21 hoặc bị các rối loạn nhiễm sắc thể khác thì em và gia đình sẽ được giải đáp về tình trạng di truyền của thai và các phương pháp theo dõi, chữa trị cho trẻ sau sinh hoặc ngừng thai kỳ. Nếu như có chỉ định phải ngừng thai kỳ thì tùy thuộc vào tuổi thai, tình trạng sức khỏe và các yếu tố lâm sàng khác có liên quan mà các bác sĩ sản khoa sẽ có chỉ định phương pháp phù hợp. Qua thư không rõ ở tình huống của em tỉ lệ nguy cơ của thai là bao nhiêu phần trăm. Tuy nhiên, trong hầu hết các tình huống, khả năng thai bình thường vẫn luôn cao hơn khả năng thai bất thường. Do đó em không nên quá lo lắng.
Chúc em mọi sự tốt lành!
chỉ số khi siêu âm thai tuần thứ 20
Câu hỏi bởi: Giấu tên
thưa bác sỹ, em năm nay 22t, đang mang thai cháu đầu nên nhiều thứ còn chưa rõ lắm.
hôm nay em đi siêu âm thai là 20 tuần 5 ngày, chỉ số siêu âm thai có ghi chiều dài xương sống mũi là 4,5mm và khoảng cách 2 hốc mắt là 19mm. vậy bác sỹ cho em hỏi các chỉ số như vậy có bình thường ko ạ? tại e nghe nói chiều dài xương sống mũi 4,5mm là ngắn, có nguy cơ mắc bệnh down. do tuần 12 e đi siêu âm độ mờ da gáy là 1mm nên e ko có làm các xét nghiệm double test hay trip test nên cũng hơi lo lắng về hội chứng down này ạ. mong bác sỹ sớm trả lời giúp ạ
Bác sĩ Đỗ Thị Ngọc Lan
Chào cháu,
Cháu nên tìm một bác sĩ siêu âm chuyên sâu về thai để siêu âm lại, với siêu âm xương mũi 4,5mm ở tuổi thai 21 tuần chưa thể kết luận nguy cơ bệnh Down cháu nhé
Chúc gia đình sức khỏe!
Hỏi về xét nghiệm chọc nước ối phát hiện trẻ bị Down
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ
Chị nhà em năm nay 34 tuổi, đi khám ở bệnh viện Từ Dũ, xét nghiệm máu nói bé bị nguy cơ bệnh Down cao, tỉ lệ kết hợp là 1:248 và hẹn 3 tuần sau quay lại chọc nước ối, vậy bác sĩ cho em hỏi tỉ lệ kết hợp ấy có nguy cơ cao là bé bị Down sau khi chọc nước ối không?
Cảm ơn bác sĩ
Bác sĩ Lê Huy Tuấn
Chào bạn!
Chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán bệnh do vậy cần có xét nghiệm này mới chẩn đoán chắc chắn được có bị hay không. Tỷ lệ 1:248 có nghĩa là trong 248 tình huống sẽ có 1 tình huống bị Down. Bạn đã có chỉ định thì nên tuân thủ nhé.
Chúc bạn khỏe.
Có nguy cơ cao với hội chứng down
Câu hỏi bởi: Bonghongthuytinh_40002003
Em năm nay 34 tuổi mang thai lần 2. Em làm xét nghiệm sàng lọc tuần 16 có kết quả: hội chứng down 1/281. Có nguy cơ cao với hội chứng down. Em rất lo lắng, mong bác sĩ cho em lời khuyên ạ.
Bác sĩ Nguyễn Vũ Cẩm Tú
Chào em.
Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh Down là bệnh thường gặp trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể (NST). Việc tầm soát bệnh Down ở thai nhi hiện nay thường được tiến hành ở hai giai đoạn:
– Giai đoạn đầu khi tuổi thai được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày cần siêu âm đo độ mờ gáy, kèm theo là xét nghiệm huyết thanh PAPP-A và Free β- hCG (Double test), các giá trị này kết hợp với tuổi mẹ và tuổi thai tính ra nguy cơ hội chứng Down, hiện nay có các phần mềm tính toán nguy cơ như FMF hoặc Gamma.
– Giai đoạn tuổi thai 14 – 21 tuần: khi thai phụ không được tầm soát ở giai đoạn đầu, lúc này được xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG và uE3 (Triple test), dùng phần mềm Gamma tính toán nguy cơ hội chứng Down (kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng mẹ, chủng tộc, số thai).
Trong thư em cho biết kết quả xét nghiệm sàng lọc ở tuần thứ 16 cho thấy hội chứng Down 1/281, có nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Down, tuy nhiên nguy cơ cao không thấy nghĩa là em bé chắc chắn sẽ bị Down. Để khẳng định em bé có bị Down hay không thì cần làm tiếp các xét nghiệm xâm lấn như lấy mẫu nhau thai hoặc chọc nước ối kiểm tra. Nguy cơ sảy thai là 1 trong 100 ở cả hai cách làm, và việc quyết định có tiến hành những xét nghiệm này hay không là tùy thuộc vào em và chồng, sau khi đã có sự giải đáp của bác sĩ chữa trị. Do đó em nên bàn bạc với chồng và với bác sĩ đang theo dõi thai kỳ cho em để đưa ra quyết định phù hợp.
Chúc em và gia đình luôn mạnh khỏe, hạnh phúc.
Theo ViCare
