Khả năng sinh con lành lặn của các cặp vợ chồng này và các sản phụ bị mắc bệnh này như thế nào? Cùng tham khảo tuyển tập bên dưới để tìm hiểu kĩ hơn về vấn đề này.
Vợ chồng cùng mắc bệnh Thalassemia.
Câu hỏi bởi: Lê thị Ngọc Thuý
Chào bác sĩ.
Hiện tại giờ em đang thai được 21 tuần.. Bác sĩ bên huyet học cho em biết : Kết quả cho biết vợ chồng em điều ” đột biến mất gen đoạn South East Asian (–SEA) của gen HBA.
Không tìm thấy đột biến trên gen HBB.
Hiện giờ em đang rất lo, không biết em bé mình sinh ra có bị ảnh hưởng gì từ gen của em vs chồng em không?
Xin bác sĩ cho em lời khuyên.
Thanks bác.. !!! Mong nhận được thư từ Bác.
Bác sĩ Vũ Việt Hùng
Chào bạn
Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền, hồng cầu vỡ, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác. Bệnh rất phổ biến ở Việt Nam, vùng Đông Nam Á, Trung Quốc…
Bệnh thalassaemia được phân loại thành 2 thể là alpha thalassemia và beta thalassemia.
Alpha thalassemia là một trong các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất thế giới. Bệnh do đột biến gen HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha globin. Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 genHbA1 và 2 gen HbA2. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động. Người càng có ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn.
Cơ sở phân tử:
Vùng gene gây alpha thalassemia nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gồm 2 gen: HbA1, chiều dài 840bp, bao gồm 3 exon và 2 intron và HbA2, chiều dài 830bp, bao gồm 3 exon và 2 intron. Theo nghiên cứu trên quần thể người Đông Nam Á, các đột biến thường gặp gây alpha thalassemia bao gồm:
* Mất đoạn lớn dạng SEA (Đông Nam Á) chiếm khoảng trên 90%, Cơ chế di truyền:
Beta Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên NST thường. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ.
Bố và mẹ là mang gen dị hợp tử với một đột biến, nguy cơ trong một lần sinh như sau:
* 50% số con là người lành mang gen bệnh.
* 25% số con là người hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen bệnh
* 25% số con mắc bệnh beta Thalassemia thể nặng.
Chào bạn.
Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia là gì?
Câu hỏi bởi: hạt cát
Thưa bác sĩ.
Gia đình hai bên nội ngoại không có ai bị bệnh Thalassemia. Vợ chồng tôi cũng béo khoẻ thế nhưng lại sinh ra hai đứa con bị bệnh và đang chữa trị ở Trung tâm Truyền máu – Huyết học ở thành phố Hồ Chí Minh. Tôi xin hỏi bác sĩ nguyên nhân bệnh là do đâu và tại tôi hay chồng? Nếu chúng tôi đẻ con nữa thì liệu có bị bệnh hay không?
Cảm ơn bác sĩ
Bác sĩ Đặng Phương Liên
Chào bạn!
Trước tiên, xin chia sẻ với bạn về tình trạng bệnh của hai cháu. Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Khi thiếu hụt một trong hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta của huyết sắc tố sẽ làm thay đổi đặc tính của hồng cầu khiến hồng cầu dễ vỡ. Quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh, gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể. Việt Nam hiện có 5 triệu người mang gien bệnh Thalassemia.
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có thể di truyền từ bố mẹ sang con, vì thế người con có thể hưởng một hoặc nhiều gen bị tổn thương từ bố mẹ. Trường hợp vợ chồng bạn tuy khỏe mạnh bình thường, nhưng cùng mang gen lặn, nên không có biểu hiện gì, nhưng khi đẻ con ra có các trường hợp sau: 25% con sinh ra bình thường, 50% con sinh ra mang gen lặn và 25% con sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Bệnh Thalassemia có nhiều thể bệnh:
Thể nhẹ: Chỉ mang gen bệnh, không có biểu hiện lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Thể bệnh này không cần chữa trị.
Thể trung gian: Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có biểu hiện lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi. Nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thì cho truyền khối hồng cầu.
Thể nặng: Người bệnh bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và chữa trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to.
Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tuỷ xương không hoạt động quá mức. Sau khi truyền khoảng 20 đơn vị máu thì bệnh nhân phải được chữa trị thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nếu trẻ chữa trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt động bình thường.
Hiện tại ở Việt Nam cũng đã áp dụng ghép tế bào gốc để điều trị cho trẻ mắc bệnh này, tuy nhiên, chi phí chữa trị cao và khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp. Trường hợp bạn muốn sinh thêm cháu, hai vợ chồng bạn cần đi khám, xét nghiệm di truyền và cần được giải đáp trước sinh kỹ lưỡng, khi đã có thai cần tiến hành sàng lọc trước sinh khi thai trước 12-18 tuần tuổi tại các cơ sở y tế chuyên khoa để phòng tránh căn bệnh này cho con.
Chúc bạn mạnh khỏe!
Vợ chồng bị thalassmia khi đẻ con có bị nặng hơn không
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ!
Em 27 tuổi, khám thai xét nghiệm máu thì bị thiếu máu. Nên xét nghiệm gen 2 vợ chồng kết quả: chồng em đột biến mất đoạn alpha zero thalassemia (-Sea). Em đột biến beta thalassmia tại IVS1-1 GT. Vậy em đẻ con, em có bị bệnh thalassemia nặng không?
Em cảm ơn ạ!
Bác sĩ Nguyễn Thị Hòa
Chào bạn!
Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Khi thiếu hụt một trong hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta của huyết sắc tố sẽ làm thay đổi đặc tính của hồng cầu khiến hồng cầu dễ vỡ. Quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh, gây ra tình trạng thiếu máu mãn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể. Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có thể di truyền từ bố mẹ sang con, cả hai vợ chồng bạn đều mang gen gây bệnh nên khả năng con sinh ra bị thalassemia là rất cao. Hiện tại bạn đang có thai bạn cần tiến hành sàng lọc trước sinh khi thai trước 12-18 tuần tuổi tại các cơ sở y tế chuyên khoa để phòng tránh căn bệnh này cho con.
Chúc bạn và gia đình sức khỏe!
Bị bệnh Thalasemia thể nhẹ nên đi khám ở đâu là tốt?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ.
Bác sĩ cho em hỏi là vợ em năm nay 25 tuổi bị bệnh Thalasemia thể nhẹ. Đang có bầu ở tuần thứ 5 vậy đến khi nào thì nên đi khám xem thai nhi có bị bệnh không, và vợ em ở Bắc Giang nên đi khám ở đâu là tốt?
Vợ chồng em cảm ơn các bác sĩ nhiều.
Bác sĩ Nguyễn Thị Hòa
Chào bạn!
Vợ bạn bị bệnh Thalassemia thể nhẹ đang mang thai ở tuần thứ 5, trong tình huống này thai có nguy cơ bị Thalassemia cần phải tiến hành sàng lọc trước sinh, có 3 phương pháp:
– Phân tích gai nhau: 11-14 tuần, phân tích AND xác định đoạn gen đột biến cho kết quả sớm.
– Chọc ối: > 15 tuần.
– Phân tích máu dây rốn: > 18 tuần.
Cả ba phương pháp đều có nguy cơ sẩy thai sau khi làm thủ thuật do đó các sản phụ cần được giải đáp đầy đủ về khả năng gây sẩy thai của thủ thuật trước khi quyết định tham gia. Vợ chồng bạn nên đến khoa Xét nghiệm Di truyền học ở bệnh viện tuyến tỉnh hoặc tuyến trung ương để được tư vần và tiến hành sàng lọc trước sinh.
Chúc bạn và gia đình khỏe mạnh!
Vợ chồng cùng mắc bệnh Thalassemia.
Câu hỏi bởi: Lê thị Ngọc Thuý
Chào bác sĩ.
Hiện tại giờ em đang thai được 21 tuần.. Bác sĩ bên huyet học cho em biết : Kết quả cho biết vợ chồng em điều ” đột biến mất gen đoạn South East Asian (–SEA) của gen HBA.
Không tìm thấy đột biến trên gen HBB.
Hiện giờ em đang rất lo, không biết em bé mình sinh ra có bị ảnh hưởng gì từ gen của em vs chồng em không?
Xin bác sĩ cho em lời khuyên.
Thanks bác.. !!! Mong nhận được thư từ Bác.
Bác sĩ Vũ Việt Hùng
Chào bạn
Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền, hồng cầu vỡ, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác. Bệnh rất phổ biến ở Việt Nam, vùng Đông Nam Á, Trung Quốc…
Bệnh thalassaemia được phân loại thành 2 thể là alpha thalassemia và beta thalassemia.
Alpha thalassemia là một trong các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất thế giới. Bệnh do đột biến gen HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha globin. Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 genHbA1 và 2 gen HbA2. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động. Người càng có ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn.
Cơ sở phân tử:
Vùng gene gây alpha thalassemia nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gồm 2 gen: HbA1, chiều dài 840bp, bao gồm 3 exon và 2 intron và HbA2, chiều dài 830bp, bao gồm 3 exon và 2 intron. Theo nghiên cứu trên quần thể người Đông Nam Á, các đột biến thường gặp gây alpha thalassemia bao gồm:
* Mất đoạn lớn dạng SEA (Đông Nam Á) chiếm khoảng trên 90%, Cơ chế di truyền:
Beta Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên NST thường. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ.
Bố và mẹ là mang gen dị hợp tử với một đột biến, nguy cơ trong một lần sinh như sau:
* 50% số con là người lành mang gen bệnh.
* 25% số con là người hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen bệnh
* 25% số con mắc bệnh beta Thalassemia thể nặng.
Chào bạn.
Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia là gì?
Câu hỏi bởi: hạt cát
Thưa bác sĩ.
Gia đình hai bên nội ngoại không có ai bị bệnh Thalassemia. Vợ chồng tôi cũng béo khoẻ thế nhưng lại sinh ra hai đứa con bị bệnh và đang chữa trị ở Trung tâm Truyền máu – Huyết học ở thành phố Hồ Chí Minh. Tôi xin hỏi bác sĩ nguyên nhân bệnh là do đâu và tại tôi hay chồng? Nếu chúng tôi đẻ con nữa thì liệu có bị bệnh hay không?
Cảm ơn bác sĩ
Bác sĩ Đặng Phương Liên
Chào bạn!
Trước tiên, xin chia sẻ với bạn về tình trạng bệnh của hai cháu. Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Khi thiếu hụt một trong hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta của huyết sắc tố sẽ làm thay đổi đặc tính của hồng cầu khiến hồng cầu dễ vỡ. Quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh, gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể. Việt Nam hiện có 5 triệu người mang gien bệnh Thalassemia.
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có thể di truyền từ bố mẹ sang con, vì thế người con có thể hưởng một hoặc nhiều gen bị tổn thương từ bố mẹ. Trường hợp vợ chồng bạn tuy khỏe mạnh bình thường, nhưng cùng mang gen lặn, nên không có biểu hiện gì, nhưng khi đẻ con ra có các trường hợp sau: 25% con sinh ra bình thường, 50% con sinh ra mang gen lặn và 25% con sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Bệnh Thalassemia có nhiều thể bệnh:
Thể nhẹ: Chỉ mang gen bệnh, không có biểu hiện lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Thể bệnh này không cần chữa trị.
Thể trung gian: Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có biểu hiện lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi. Nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thì cho truyền khối hồng cầu.
Thể nặng: Người bệnh bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và chữa trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to.
Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tuỷ xương không hoạt động quá mức. Sau khi truyền khoảng 20 đơn vị máu thì bệnh nhân phải được chữa trị thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nếu trẻ chữa trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt động bình thường.
Hiện tại ở Việt Nam cũng đã áp dụng ghép tế bào gốc để điều trị cho trẻ mắc bệnh này, tuy nhiên, chi phí chữa trị cao và khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp. Trường hợp bạn muốn sinh thêm cháu, hai vợ chồng bạn cần đi khám, xét nghiệm di truyền và cần được giải đáp trước sinh kỹ lưỡng, khi đã có thai cần tiến hành sàng lọc trước sinh khi thai trước 12-18 tuần tuổi tại các cơ sở y tế chuyên khoa để phòng tránh căn bệnh này cho con.
Chúc bạn mạnh khỏe!
Vợ chồng bị thalassmia khi đẻ con có bị nặng hơn không
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ!
Em 27 tuổi, khám thai xét nghiệm máu thì bị thiếu máu. Nên xét nghiệm gen 2 vợ chồng kết quả: chồng em đột biến mất đoạn alpha zero thalassemia (-Sea). Em đột biến beta thalassmia tại IVS1-1 GT. Vậy em đẻ con, em có bị bệnh thalassemia nặng không?
Em cảm ơn ạ!
Bác sĩ Nguyễn Thị Hòa
Chào bạn!
Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Khi thiếu hụt một trong hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta của huyết sắc tố sẽ làm thay đổi đặc tính của hồng cầu khiến hồng cầu dễ vỡ. Quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh, gây ra tình trạng thiếu máu mãn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể. Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có thể di truyền từ bố mẹ sang con, cả hai vợ chồng bạn đều mang gen gây bệnh nên khả năng con sinh ra bị thalassemia là rất cao. Hiện tại bạn đang có thai bạn cần tiến hành sàng lọc trước sinh khi thai trước 12-18 tuần tuổi tại các cơ sở y tế chuyên khoa để phòng tránh căn bệnh này cho con.
Chúc bạn và gia đình sức khỏe!
Bị bệnh Thalasemia thể nhẹ nên đi khám ở đâu là tốt?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ.
Bác sĩ cho em hỏi là vợ em năm nay 25 tuổi bị bệnh Thalasemia thể nhẹ. Đang có bầu ở tuần thứ 5 vậy đến khi nào thì nên đi khám xem thai nhi có bị bệnh không, và vợ em ở Bắc Giang nên đi khám ở đâu là tốt?
Vợ chồng em cảm ơn các bác sĩ nhiều.
Bác sĩ Nguyễn Thị Hòa
Chào bạn!
Vợ bạn bị bệnh Thalassemia thể nhẹ đang mang thai ở tuần thứ 5, trong tình huống này thai có nguy cơ bị Thalassemia cần phải tiến hành sàng lọc trước sinh, có 3 phương pháp:
– Phân tích gai nhau: 11-14 tuần, phân tích AND xác định đoạn gen đột biến cho kết quả sớm.
– Chọc ối: > 15 tuần.
– Phân tích máu dây rốn: > 18 tuần.
Cả ba phương pháp đều có nguy cơ sẩy thai sau khi làm thủ thuật do đó các sản phụ cần được giải đáp đầy đủ về khả năng gây sẩy thai của thủ thuật trước khi quyết định tham gia. Vợ chồng bạn nên đến khoa Xét nghiệm Di truyền học ở bệnh viện tuyến tỉnh hoặc tuyến trung ương để được tư vần và tiến hành sàng lọc trước sinh.
Chúc bạn và gia đình khỏe mạnh!
Theo ViCare