Down là hội chứng thường nghe thấy nhiều ở trẻ. Nó là một dạng rối loạn di truyền gây chậm phát triển thể chất, tâm thần và những rắc rối khác. Do đó chúng ta cần chủ động tìm hiểu để có biện pháp xử lý hoặc điều trị phù hợp nhất cho trẻ.
Bé 7 tháng bị Down và tim bẩm sinh có nên can thiệp mổ phanh không?
Câu hỏi bởi: bố trẻ con
Thưa bác sĩ!
Bé nhà tôi năm nay 7 tháng tuổi, bé bị Down và tim bẩm sinh 1 lỗ 2mm, 1 lỗ 3mm. Bé không bị tăng áp phổi với suy tim. Vậy tôi hỏi có nên can thiệp mổ phanh không? Bé nặng 7kg. Mong bác sĩ giải đáp giúp gia đình!
Cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Đinh Văn Tài
Chào bạn!
Qua thông tin bạn mô tả thì bé nhà bạn bị Down, đây là một rối loạn bất thường nhiễm sắc thể, tình trạng bẩm sinh này có thể kèm theo các tổn thương bẩm sinh khác. Với bé nhà bạn thì có dị tật tim bẩm sinh, nhưng có thể chưa bị biến chứng tim. Với dị tật tim bẩm sinh thì có nhiều dạng, nhiều mức độ khác nhau và việc đánh giá tình trạng, quyết định can thiệp sớm hay trì hoãn, cũng như áp dụng biện pháp phẫu thuật nào thích hợp nhất phụ thuộc vào khám nghiệm của bác sĩ chuyên khoa sâu về Tim mạch. Do vậy, ngoài việc chăm sóc và theo dõi sát tình hình sức khỏe của bé thì bạn nên đưa bé tới khám kiểm tra tình trạng sức khỏe, tình trạng tim mạch của bé theo hẹn và tuân thủ theo đúng chỉ định của bác sĩ chuyên khoa. Dựa vào diễn biến tình trạng dị tật tim và thể trạng của bé, bác sĩ sẽ lựa chọn biện pháp và thời điểm can thiệp hiệu quả nhất cho bé.
Chúc bạn mạnh khỏe.
bệnh down
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Thưa bác sĩ con tôi được 3 tuổi, bị down nhẹ, bây giờ chưa biết nói , cháu năng động vui tính, ăn uống thường bị ối, ăn ngủ bình thường, bác sĩ có cách nào đ trị không cho không. Xin cảm ơn
Điều dưỡng Đỗ Thị Hảo
Chào bạn !
Bệnh down hay còn gọi là hội chứng down là do thừa nhiễm sắc thể 21 trong bộ gen của bào thai. Do vậy, trẻ sinh ra sẽ kém phát triển về trí tuệ và thể chất hơn những đứa trẻ bình thường khác, trẻ trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành- là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống.
Nguyên nhân gây bệnh Hội chứng down thường xuất hiện trong thai kỳ:
– Nguyên nhân chính là do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể. (Thông thường, một bào thai khỏe mạnh sẽ có 23 nhiễm sắc thể (NST) được thừa hưởng từ người mẹ và 23 NST được thừa hưởng từ người cha)
– Do mang thai muộn: Theo các chuyên gia phụ nữ ngoài 30 tuổi, khi mang thai sẽ có nguy cơ em bé bị hội chứng down rất cao.
– Do yếu tố di truyền, nếu trong gia đình có ông bà, cha mẹ hoặc người thân bị bệnh down thì nguy cơ trẻ bị bệnh down là rất cao.
– Ngoài ra, nếu người mẹ khi mang thai phải làm việc trong môi trường có hóa chất độc hại, ô nhiễm cũng sẽ ảnh hưởng đến thai nhi.
Những biểu hiện của Bệnh Down:
– Trương lực cơ yếu: các cơ bé mềm nhão.
– Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
– Mặt dẹt, trông ngờ nghệch.
– Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
– Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
– Mũi nhỏ và tẹt.
– Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
– Lưỡi quá to so với miệng.
– Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
Trên đây là những thông tin về bệnh Down giúp bạn thêm hiểu biết về bệnh đó. Những chia sẻ của bạn cho thấy con bạn ở trạng thái down nhẹ. Bệnh Down ( hội chứng down ) không thể chữa khỏi được, do vậy là một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Đến nay, y học chưa tìm ra phương thức nào để điều trị hiệu quả và dứt điểm bệnh mà bắt buộc gia đình phải sống chung với bệnh tật của con suốt đời. Vì thế, việc chăm sóc trẻ bị bệnh down, đòi hỏi sự kiên trì, cố gắng rất lớn của cha mẹ mới có thể giúp trẻ hòa nhập được với cuộc sống bình thường.
Bạn nên đưa con đến các trung tâm dịch vụ chăm sóc bệnh down càng sớm càng tốt. Những phương pháp trị liệu về thể chất, phát âm, vận động… kết hợp với những biện pháp giáo dục ngay từ khi trẻ còn nhỏ có thể giúp trẻ phát triển nhanh hơn. Việc lựa chọn trường cho con cũng là một lựa chọn rất khó khăn. Một số trẻ bị Hội chứng Down phải cần đến những chương trình đặc biệt dành riêng cùng với những phương pháp chăm sóc y tế đặc biệt, nhưng cũng có rất nhiều trẻ có thể đi học tại trường bình thường và hòa nhập tốt với các bạn bình thường khác. Thực tế cho thấy rằng ngày nay, nhiều trẻ bị hội chứng Down đã đến trường và cùng tham gia những hoạt động với những trẻ đồng trang lứa, một số còn vào đại học và có cuộc sống phần nào tự lập được.
Xem : http://video.vnexpress.net/khong-bo-cuoc/nguoi-cha-gan-30-nam-bien-con-benh-down-thanh-nguoi-binh-thuong-3288343.html
Chúc sức khỏe hai mẹ con.
Trê bị Down nhưng vẫn phát triển, vẫn lẫy được, vẫn hóng chuyện là Down nặng hay nhẹ?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ.
Con cháu được hơn 3 tháng tuổi. Lúc đi siêu âm thì bác sĩ nói có hiện tượng lạ. Lúc con cháu bị sốt lên viện khám các bác sĩ kết luận con cháu bị tim bẩm sinh (thông liên thất) và hội chứng Down. Nhưng con cháu vẫn phát triển, vẫn lẫy được, vẫn hóng chuyện. Bác sĩ cho cháu hỏi con cháu như vậy thì hội chứng Down con cháu mắc phải là ở thể nặng hay thể nhẹ? Xin bác sĩ cho cháu lời khuyên với ạ.
Cháu cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Đinh Văn Tài
Chào cháu.
Qua thông tin cháu cung cấp, cháu đã đưa con đi khám có xác định bị tim bẩm sinh, hội chứng Down. Thông thường, tình trạng dị tật bẩm sinh thường bao gồm đồng thời nhiều dị tật (từ 2 dị tật trở lên) và tùy theo dị tật ở cơ quan/bộ phận nào của cơ thể, mức độ dị tật nặng hay nhẹ,… mà có biện pháp can thiệp thích hợp.
Trường hợp của con cháu nếu có thông liên thất thì cần xác định xem mức độ nặng nhẹ ra sao, vì nhiều tình huống trẻ nhỏ bị thông liên thất nhưng cơ thể tự phục hồi hoàn toàn sau một thời gian. Còn về bị hội chứng Down thì cần phải xác định chính xác lại bằng các xét nghiệm di truyền học (xét nghiệm AND, kiểu gen,..), với người bị bệnh Down sẽ có 3 nhiễm sắc thể thứ 21. Do vậy, cháu nên đưa con tới cơ sở y tế chuyên khoa Nhi hoặc Di truyền để khám, kiểm tra.
Chúc mẹ con cháu mạnh khoẻ!
Trẻ bị bệnh Down và bệnh tim thông liên thất
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Cháu xin chào bác sĩ.
Con gái cháu bị bệnh Down và bệnh tim thông liên thất – còn ông động mạnh. Cháu đã gần 5 tuổi và mới mổ thông liên thất đầu năm 2015, những lần tái khám bác sĩ bảo đã ổn định. Liệu cháu có còn bị tác động như thế nào từ tim nữa không ạ? Cháu vẫn chưa biết nói. Cháu có khả năng nói được không ạ? Xin bác giải đáp cho cháu được biết về sức khỏe và khả năng về sau, khi cháu phẫu thuật tim.
Cháu cảm ơn bác sĩ.
Bác sĩ Nguyễn Thị Hòa
Chào cháu!
Tôi rất thông cảm với tình trạng bệnh của bé. Đối với trẻ bị hội chứng Down khi mới sinh trẻ thường có trọng lượng và kích thước bình thường. Nhưng sau đó trẻ có khuynh hướng phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi. Trương lực cơ mềm và khớp lỏng lẻo cũng là đặc điểm của trẻ bệnh hội chứng Down. Mặc dù hầu hết đều cải thiện nhưng nhìn chung trẻ bị hội chứng Down sẽ có quá trình phát triển như biết ngồi, bò và đi chậm hơn so với trẻ bình thường.
Ở trẻ sơ sinh, tình trạng nhược cơ có thể gây khó khăn trong việc nuôi bú, nuôi ăn, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Ở trẻ lớn có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh.
Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ bị hội chứng Down thường bị chậm phát triển từ nhẹ tới vừa. Trẻ có thể học và phát triển các kỹ năng nhưng thường rất chậm và phải học suốt đời. Ngoài ra khả năng này thay đổi rất khác nhau giữa các trẻ và không thể đoán trước được.
Trẻ bị hội chứng Down thường bị kèm theo các bất thường bẩm sinh khác trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot (pha-lô). Ngoài ra còn có các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, béo phì, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.
Cháu nên cho bé khám sức khỏe định kì theo chỉ định của bác sĩ để theo dõi tình trạng bệnh và xử trí kịp thời khi bệnh tiến triển. Đồng thời nên đưa bé đến bác sĩ Tâm lý ở Bệnh viện Nhi, ở đây họ sẽ có các phương để cái thiện phát triển về tâm thần và vận động của cháu.
Chúc cháu bé khỏe mạnh!
Xin tư vấn gấp, thai 5 tháng tuổi, nguy cơ mắc bệnh Down
Câu hỏi bởi: toimailatoi842002
Chào Bác sĩ, em năm nay 32 tuổi. Đang mang thai lần thứ hai, giờ được 6 tháng tròn. Hôm nay em đi khám Bác sĩ chẩn đoán con em có nguy cơ mắc bệnh down và hẹn thứ 2 này xét nghiệm lại. Em rất lo lắng, nếu con em bị mắc bệnh thật thì em phải làm sao đây? Giờ em có thể bỏ thai được không? Xin Bác sĩ giải đáp giúp em! Em xin cảm ơn!
Bác sĩ Nguyễn Vũ Cẩm Tú
Chào em.
Down là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị Down. Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, trong đó thay vì có 2 thì trẻ lại có 3 nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21). Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Trẻ bị Down có nhiều triệu chứng bất thường về hình thái và chức năng:
– Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
– Mặt dẹt, trông ngốc.
– Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
– Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
– Mũi nhỏ và tẹt.
– Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
– Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn.
Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi. Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát, nếu tập luyện rất hay có thể làm giảm cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa; nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng. Với những trẻ bị bệnh Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của chúng thấp hơn những trẻ bình thường; phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.
Theo thông tin em cung cấp thì không rõ bác sĩ đã dựa vào xét nghiệm gì để kết luận thai có nguy cơ bị Down. Tuy nhiên đối với thai 16 – 18 tuần thì xét nghiệm được chỉ định để tầm soát Trisomy 21 (tức là tình trạng bộ gen có 3 nhiễm sắc thể số 21 gây nên hội chứng Down) là xét nghiệm Triple Test. Tuy nhiên em cần lưu ý là xét nghiệm Triple Test chỉ cho biết thai có nguy cơ bị Down, chứ không kết luận là thai bị Down.
Để kết luận chính xác thai có bị Trisomy 21 (bệnh Down) hay không thì phải thực hiện thủ thuật chọc hút dịch ối và khảo sát số lượng nhiễm sắc thể của tế bào thai có trong dịch ối. Đây là phương pháp chẩn đoán xác định, có nghĩa là kết quả có giá trị khẳng định chắc chắn tình trạng của thai. Nếu kết quả xét nghiệm sau khi chọc ối là bình thường thì em có thể tiếp tục theo dõi và thăm khám thai theo hẹn của bác sĩ. Nếu kết quả cho thấy thai bị Trisomy 21 hoặc bị các rối loạn nhiễm sắc thể khác thì em và gia đình sẽ được giải đáp về tình trạng di truyền của thai và các phương pháp theo dõi, chữa trị cho trẻ sau sinh hoặc ngừng thai kỳ. Nếu như có chỉ định phải ngừng thai kỳ thì tùy thuộc vào tuổi thai, tình trạng sức khỏe và các yếu tố lâm sàng khác có liên quan mà các bác sĩ sản khoa sẽ có chỉ định phương pháp phù hợp. Qua thư không rõ ở tình huống của em tỉ lệ nguy cơ của thai là bao nhiêu phần trăm. Tuy nhiên, trong hầu hết các tình huống, khả năng thai bình thường vẫn luôn cao hơn khả năng thai bất thường. Do đó em không nên quá lo lắng.
Chúc em mọi sự tốt lành!
Bé 7 tháng bị Down và tim bẩm sinh có nên can thiệp mổ phanh không?
Câu hỏi bởi: bố trẻ con
Thưa bác sĩ!
Bé nhà tôi năm nay 7 tháng tuổi, bé bị Down và tim bẩm sinh 1 lỗ 2mm, 1 lỗ 3mm. Bé không bị tăng áp phổi với suy tim. Vậy tôi hỏi có nên can thiệp mổ phanh không? Bé nặng 7kg. Mong bác sĩ giải đáp giúp gia đình!
Cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Đinh Văn Tài
Chào bạn!
Qua thông tin bạn mô tả thì bé nhà bạn bị Down, đây là một rối loạn bất thường nhiễm sắc thể, tình trạng bẩm sinh này có thể kèm theo các tổn thương bẩm sinh khác. Với bé nhà bạn thì có dị tật tim bẩm sinh, nhưng có thể chưa bị biến chứng tim. Với dị tật tim bẩm sinh thì có nhiều dạng, nhiều mức độ khác nhau và việc đánh giá tình trạng, quyết định can thiệp sớm hay trì hoãn, cũng như áp dụng biện pháp phẫu thuật nào thích hợp nhất phụ thuộc vào khám nghiệm của bác sĩ chuyên khoa sâu về Tim mạch. Do vậy, ngoài việc chăm sóc và theo dõi sát tình hình sức khỏe của bé thì bạn nên đưa bé tới khám kiểm tra tình trạng sức khỏe, tình trạng tim mạch của bé theo hẹn và tuân thủ theo đúng chỉ định của bác sĩ chuyên khoa. Dựa vào diễn biến tình trạng dị tật tim và thể trạng của bé, bác sĩ sẽ lựa chọn biện pháp và thời điểm can thiệp hiệu quả nhất cho bé.
Chúc bạn mạnh khỏe.
bệnh down
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Thưa bác sĩ con tôi được 3 tuổi, bị down nhẹ, bây giờ chưa biết nói , cháu năng động vui tính, ăn uống thường bị ối, ăn ngủ bình thường, bác sĩ có cách nào đ trị không cho không. Xin cảm ơn
Điều dưỡng Đỗ Thị Hảo
Chào bạn !
Bệnh down hay còn gọi là hội chứng down là do thừa nhiễm sắc thể 21 trong bộ gen của bào thai. Do vậy, trẻ sinh ra sẽ kém phát triển về trí tuệ và thể chất hơn những đứa trẻ bình thường khác, trẻ trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành- là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống.
Nguyên nhân gây bệnh Hội chứng down thường xuất hiện trong thai kỳ:
– Nguyên nhân chính là do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể. (Thông thường, một bào thai khỏe mạnh sẽ có 23 nhiễm sắc thể (NST) được thừa hưởng từ người mẹ và 23 NST được thừa hưởng từ người cha)
– Do mang thai muộn: Theo các chuyên gia phụ nữ ngoài 30 tuổi, khi mang thai sẽ có nguy cơ em bé bị hội chứng down rất cao.
– Do yếu tố di truyền, nếu trong gia đình có ông bà, cha mẹ hoặc người thân bị bệnh down thì nguy cơ trẻ bị bệnh down là rất cao.
– Ngoài ra, nếu người mẹ khi mang thai phải làm việc trong môi trường có hóa chất độc hại, ô nhiễm cũng sẽ ảnh hưởng đến thai nhi.
Những biểu hiện của Bệnh Down:
– Trương lực cơ yếu: các cơ bé mềm nhão.
– Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
– Mặt dẹt, trông ngờ nghệch.
– Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
– Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
– Mũi nhỏ và tẹt.
– Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
– Lưỡi quá to so với miệng.
– Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
Trên đây là những thông tin về bệnh Down giúp bạn thêm hiểu biết về bệnh đó. Những chia sẻ của bạn cho thấy con bạn ở trạng thái down nhẹ. Bệnh Down ( hội chứng down ) không thể chữa khỏi được, do vậy là một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Đến nay, y học chưa tìm ra phương thức nào để điều trị hiệu quả và dứt điểm bệnh mà bắt buộc gia đình phải sống chung với bệnh tật của con suốt đời. Vì thế, việc chăm sóc trẻ bị bệnh down, đòi hỏi sự kiên trì, cố gắng rất lớn của cha mẹ mới có thể giúp trẻ hòa nhập được với cuộc sống bình thường.
Bạn nên đưa con đến các trung tâm dịch vụ chăm sóc bệnh down càng sớm càng tốt. Những phương pháp trị liệu về thể chất, phát âm, vận động… kết hợp với những biện pháp giáo dục ngay từ khi trẻ còn nhỏ có thể giúp trẻ phát triển nhanh hơn. Việc lựa chọn trường cho con cũng là một lựa chọn rất khó khăn. Một số trẻ bị Hội chứng Down phải cần đến những chương trình đặc biệt dành riêng cùng với những phương pháp chăm sóc y tế đặc biệt, nhưng cũng có rất nhiều trẻ có thể đi học tại trường bình thường và hòa nhập tốt với các bạn bình thường khác. Thực tế cho thấy rằng ngày nay, nhiều trẻ bị hội chứng Down đã đến trường và cùng tham gia những hoạt động với những trẻ đồng trang lứa, một số còn vào đại học và có cuộc sống phần nào tự lập được.
Xem : http://video.vnexpress.net/khong-bo-cuoc/nguoi-cha-gan-30-nam-bien-con-benh-down-thanh-nguoi-binh-thuong-3288343.html
Chúc sức khỏe hai mẹ con.
Trê bị Down nhưng vẫn phát triển, vẫn lẫy được, vẫn hóng chuyện là Down nặng hay nhẹ?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ.
Con cháu được hơn 3 tháng tuổi. Lúc đi siêu âm thì bác sĩ nói có hiện tượng lạ. Lúc con cháu bị sốt lên viện khám các bác sĩ kết luận con cháu bị tim bẩm sinh (thông liên thất) và hội chứng Down. Nhưng con cháu vẫn phát triển, vẫn lẫy được, vẫn hóng chuyện. Bác sĩ cho cháu hỏi con cháu như vậy thì hội chứng Down con cháu mắc phải là ở thể nặng hay thể nhẹ? Xin bác sĩ cho cháu lời khuyên với ạ.
Cháu cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Đinh Văn Tài
Chào cháu.
Qua thông tin cháu cung cấp, cháu đã đưa con đi khám có xác định bị tim bẩm sinh, hội chứng Down. Thông thường, tình trạng dị tật bẩm sinh thường bao gồm đồng thời nhiều dị tật (từ 2 dị tật trở lên) và tùy theo dị tật ở cơ quan/bộ phận nào của cơ thể, mức độ dị tật nặng hay nhẹ,… mà có biện pháp can thiệp thích hợp.
Trường hợp của con cháu nếu có thông liên thất thì cần xác định xem mức độ nặng nhẹ ra sao, vì nhiều tình huống trẻ nhỏ bị thông liên thất nhưng cơ thể tự phục hồi hoàn toàn sau một thời gian. Còn về bị hội chứng Down thì cần phải xác định chính xác lại bằng các xét nghiệm di truyền học (xét nghiệm AND, kiểu gen,..), với người bị bệnh Down sẽ có 3 nhiễm sắc thể thứ 21. Do vậy, cháu nên đưa con tới cơ sở y tế chuyên khoa Nhi hoặc Di truyền để khám, kiểm tra.
Chúc mẹ con cháu mạnh khoẻ!
Trẻ bị bệnh Down và bệnh tim thông liên thất
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Cháu xin chào bác sĩ.
Con gái cháu bị bệnh Down và bệnh tim thông liên thất – còn ông động mạnh. Cháu đã gần 5 tuổi và mới mổ thông liên thất đầu năm 2015, những lần tái khám bác sĩ bảo đã ổn định. Liệu cháu có còn bị tác động như thế nào từ tim nữa không ạ? Cháu vẫn chưa biết nói. Cháu có khả năng nói được không ạ? Xin bác giải đáp cho cháu được biết về sức khỏe và khả năng về sau, khi cháu phẫu thuật tim.
Cháu cảm ơn bác sĩ.
Bác sĩ Nguyễn Thị Hòa
Chào cháu!
Tôi rất thông cảm với tình trạng bệnh của bé. Đối với trẻ bị hội chứng Down khi mới sinh trẻ thường có trọng lượng và kích thước bình thường. Nhưng sau đó trẻ có khuynh hướng phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi. Trương lực cơ mềm và khớp lỏng lẻo cũng là đặc điểm của trẻ bệnh hội chứng Down. Mặc dù hầu hết đều cải thiện nhưng nhìn chung trẻ bị hội chứng Down sẽ có quá trình phát triển như biết ngồi, bò và đi chậm hơn so với trẻ bình thường.
Ở trẻ sơ sinh, tình trạng nhược cơ có thể gây khó khăn trong việc nuôi bú, nuôi ăn, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Ở trẻ lớn có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh.
Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ bị hội chứng Down thường bị chậm phát triển từ nhẹ tới vừa. Trẻ có thể học và phát triển các kỹ năng nhưng thường rất chậm và phải học suốt đời. Ngoài ra khả năng này thay đổi rất khác nhau giữa các trẻ và không thể đoán trước được.
Trẻ bị hội chứng Down thường bị kèm theo các bất thường bẩm sinh khác trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot (pha-lô). Ngoài ra còn có các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, béo phì, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.
Cháu nên cho bé khám sức khỏe định kì theo chỉ định của bác sĩ để theo dõi tình trạng bệnh và xử trí kịp thời khi bệnh tiến triển. Đồng thời nên đưa bé đến bác sĩ Tâm lý ở Bệnh viện Nhi, ở đây họ sẽ có các phương để cái thiện phát triển về tâm thần và vận động của cháu.
Chúc cháu bé khỏe mạnh!
Xin tư vấn gấp, thai 5 tháng tuổi, nguy cơ mắc bệnh Down
Câu hỏi bởi: toimailatoi842002
Chào Bác sĩ, em năm nay 32 tuổi. Đang mang thai lần thứ hai, giờ được 6 tháng tròn. Hôm nay em đi khám Bác sĩ chẩn đoán con em có nguy cơ mắc bệnh down và hẹn thứ 2 này xét nghiệm lại. Em rất lo lắng, nếu con em bị mắc bệnh thật thì em phải làm sao đây? Giờ em có thể bỏ thai được không? Xin Bác sĩ giải đáp giúp em! Em xin cảm ơn!
Bác sĩ Nguyễn Vũ Cẩm Tú
Chào em.
Down là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị Down. Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, trong đó thay vì có 2 thì trẻ lại có 3 nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21). Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Trẻ bị Down có nhiều triệu chứng bất thường về hình thái và chức năng:
– Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
– Mặt dẹt, trông ngốc.
– Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
– Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
– Mũi nhỏ và tẹt.
– Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
– Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn.
Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi. Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát, nếu tập luyện rất hay có thể làm giảm cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa; nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng. Với những trẻ bị bệnh Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của chúng thấp hơn những trẻ bình thường; phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.
Theo thông tin em cung cấp thì không rõ bác sĩ đã dựa vào xét nghiệm gì để kết luận thai có nguy cơ bị Down. Tuy nhiên đối với thai 16 – 18 tuần thì xét nghiệm được chỉ định để tầm soát Trisomy 21 (tức là tình trạng bộ gen có 3 nhiễm sắc thể số 21 gây nên hội chứng Down) là xét nghiệm Triple Test. Tuy nhiên em cần lưu ý là xét nghiệm Triple Test chỉ cho biết thai có nguy cơ bị Down, chứ không kết luận là thai bị Down.
Để kết luận chính xác thai có bị Trisomy 21 (bệnh Down) hay không thì phải thực hiện thủ thuật chọc hút dịch ối và khảo sát số lượng nhiễm sắc thể của tế bào thai có trong dịch ối. Đây là phương pháp chẩn đoán xác định, có nghĩa là kết quả có giá trị khẳng định chắc chắn tình trạng của thai. Nếu kết quả xét nghiệm sau khi chọc ối là bình thường thì em có thể tiếp tục theo dõi và thăm khám thai theo hẹn của bác sĩ. Nếu kết quả cho thấy thai bị Trisomy 21 hoặc bị các rối loạn nhiễm sắc thể khác thì em và gia đình sẽ được giải đáp về tình trạng di truyền của thai và các phương pháp theo dõi, chữa trị cho trẻ sau sinh hoặc ngừng thai kỳ. Nếu như có chỉ định phải ngừng thai kỳ thì tùy thuộc vào tuổi thai, tình trạng sức khỏe và các yếu tố lâm sàng khác có liên quan mà các bác sĩ sản khoa sẽ có chỉ định phương pháp phù hợp. Qua thư không rõ ở tình huống của em tỉ lệ nguy cơ của thai là bao nhiêu phần trăm. Tuy nhiên, trong hầu hết các tình huống, khả năng thai bình thường vẫn luôn cao hơn khả năng thai bất thường. Do đó em không nên quá lo lắng.
Chúc em mọi sự tốt lành!
Theo ViCare