Bệnh thalassemia có các thể từ nhẹ đến trung bình, nặng và rất nặng. Tìm hiểu kĩ hơn về các cấp độ của bệnh với tổng hợp câu hỏi dưới đây để có cái nhìn đúng hơn về tầm ảnh hưởng của căn bệnh này.
Thalassemia là bệnh do di truyền phải không, có thể điều trị khỏi được không?
Câu hỏi bởi: Thịnh Lộc
Thưa bác sĩ!
Tôi có đứa cháu mới được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia. Tôi nghe nói Thalassemia rất nguy hiểm. Bệnh này là do di truyền phải không bác sĩ? Liệu cháu tôi có thể điều trị khỏi hoàn toàn được không?
Cảm ơn bác sĩ rất nhiều!
Chào anh!
Thalassemia là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu người bệnh không bền, bị phá hủy sớm khiến người bệnh bị thiếu máu và ứ sắt.
Thalassemia có nhiều thể bệnh:
Nếu bị thể nhẹ có nghĩa là những người chỉ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Thể trung gian, người bệnh có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình; trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi.
Ở thể nặng thì bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì người bệnh sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
Việc điều trị bệnh phụ thuộc vào thể bệnh. Trường hợp bị Thalassemia thể nhẹ thì không cần điều trị.
Bị ở thể trung gian người bệnh cần được theo dõi dấu hiệu thiếu máu, nếu có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thấp thì cho truyền hồng cầu lắng. Với thể nặng, cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống.
Ngoài ra, trẻ cũng cần được thải sắt vì ứ sắt sẽ ảnh hưởng tới chức năng tim, phổi và các cơ quan nội tạng. Nếu điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt động bình thường.
Thân mến!
Nguồn sưu tầm Nguồn: alobacsi.com
Bệnh thalassaemia thể trung bình dạng beta có phải truyền máu không?
Câu hỏi bởi: Lục Thị Huệ
Chào bác sĩ!
Cháu 25 tuổi, vừa rồi cháu thấy khó thở, chóng mặt, chân tay tê cứng. Cháu đi khám mới biết bị bệnh tan máu bẩm sinh thể trung bình dạng beta. Đến nay cháu mới phát hiện thì có phải thể nhẹ không? Hiện HGB là: 97. Nếu xuống dưới mức 90 thì cháu phải vào viện truyền máu phải không ạ? Theo tuổi già thì bệnh có nặng lên không? Cháu phải truyền rất hay không? Cháu có thể sống lâu không ạ?
Cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Nguyễn Thị Thúy
Chào cháu!
Cháu được chẩn đoán bị bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh Thalassaemia, đây là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đó là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển ôxy đến các cơ quan của cơ thể. Khi bị rối loạn sẽ dẫn tới tình trạng phá huỷ hồng cầu gây thiếu máu, thiếu ôxy của cơ thể và tác động tới hoạt động của cơ thể. Bệnh Thalassaemia được phân loại tuỳ thuộc vào chuỗi acid amin trong thành phần huyết sắc tố bị rối loạn, bao gồm chuỗi alpha và chuỗi beta.
Các biểu hiện của bệnh thường xuất hiện sớm trong vòng 3-6 tháng đầu đời như: thiếu máu mức độ nhẹ, vừa hoặc nghiêm trọng, xanh xao, da vàng, lách to, mệt mỏi, chậm chạp, biếng ăn, xương phì đại và dễ gãy, rối loạn tăng trưởng, dễ mắc các bệnh nhiễm trùng, rối loạn nội tiết như chậm dậy thì, tiểu đường, rối loạn tuyến giáp, suy tim, khó thở, bất thường ở gan, mật bệnh alpha thalassaemia: thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù rau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Bệnh beta thalassaemia: nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải chữa trị.
Tuy nhiên trong tình huống cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu rất hay và chữa trị liên tục. Bệnh nhân thường triệu chứng ngay trong năm đầu đời và tiên lượng trong điều kiện y học hiện nay thường kém. Nếu không được chữa trị phù hợp lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tập trung bất thường của sắt (thứ phát sau khi hồng cầu vỡ) vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là lí do gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.
Điều trị các phương pháp chữa trị hiện nay chủ yếu là truyền máu, chữa trị thải sắt ứ đọng trong cơ thể, cắt lách, ghép tủy. Phẫu thuật cắt lách giúp kéo giãn thời gian giữa các đợt truyền máu. Việc chữa trị bệnh phụ thuộc vào thể bệnh. Trường hợp bị Thalassemia thể nhẹ thì không cần chữa trị. Ở thể trung gian bệnh nhân cần được theo dõi dấu hiệu thiếu máu, nếu có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thấp thì cho truyền hồng cầu khối. Với thể nặng, bệnh nhân cần được truyền máu rất hay để duy trì cuộc sống, tránh cho không bị suy tim, tủy xương không hoạt động quá mức.
Ngoài ra, cũng cần phải thải sắt vì ứ sắt (do truyền máu) sẽ tác động tới chức năng tim, phổi và các cơ quan nội tạng. Nếu chữa trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì cơ thể sẽ hoạt động bình thường. Bình thường chỉ số hemoglobin (HGB) ở độ tuổi của cháu là 14-18 g/dl (với nam giới) và 12-16 g/dl (với nữ giới). Chỉ định truyền máu được tính theo chỉ số HGB như sau: trên 10 g/dl: thiếu máu nhẹ, không cần truyền máu. Từ 8-10 g/dl: thiếu máu vừa, cân nhắc nhu cầu truyền máu. Từ 6-8 g/dl: thiếu máu nặng, cần truyền máu. Dưới 6 g/dl: cần truyền máu cấp cứu. Vì vậy, cháu sẽ được truyền máu theo chỉ định của bác sĩ chữa trị.
Chúc cháu luôn vui, khoẻ!
Bệnh Thalassemia có thể chuyển từ thể nhẹ lên trung bình hay không?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ!
Bác sĩ cho cháu hỏi, cháu là nữ, năm nay 25 tuổi, cháu vừa xét nghiệm máu được bác sĩ cho biết cháu bị Thalassemia thể nhẹ. Vậy bệnh này có thể chuyển biến xấu từ thể nhẹ lên trung bình hay không?
Cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Nguyễn Thị Hòa
Chào bạn!
Thalassemia là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Thalassemia có nhiều thể bệnh. Nếu bị thể nhẹ, có nghĩa là những người chỉ mang gen bệnh, không thấy biểu hiện lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Ở thể trung gian, người bệnh có biểu hiện lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình; trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi. Nhưng ở thể nặng thì bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và chữa trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Việc chữa trị bệnh phụ thuộc vào thể bệnh.
Trường hợp bị Thalassemia thể nhẹ thì không cần chữa trị. Bị ở thể trung gian bệnh nhân cần được theo dõi dấu hiệu thiếu máu, nếu có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thấp thì cho truyền hồng cầu lắng. Với thể nặng, bệnh nhân cần được truyền máu rất hay để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tủy xương không hoạt động quá mức.
Trường hợp của bạn cần lưu ý lối sống và phương pháp chữa trị tại nhà: tránh quá tải sắt: không tự uống các thuốc có chứa sắt. Chế độ ăn khỏe mạnh: chế độ ăn cân bằng giàu dinh dưỡng có thể làm cơ thể khỏe mạnh. Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chỉ định của bác sĩ. Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung canxi, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên dùng thuốc gì và thời gian trong bao lâu. Tránh bị nhiễm trùng: bằng rửa tay rất hay, tránh tiếp xúc với người bị ốm. Đặc biệt nếu đã bị cắt lách, bệnh nhân Thalassemia nên được dùng vaccine phòng cảm cúm, viêm não, viêm phổi, viêm gan B. Nếu bị sốt hoặc có biểu hiện nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được chữa trị kịp thời, khám bệnh định kỳ.
Chúc bạn sống khỏe!
Bị bệnh Thalassemia thể bêta liệu có thể mang thai được không?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Bác sĩ cho em hỏi, vợ em năm nay 25 tuổi, bị bệnh Thalassemia thể bêta, vừa rồi đi làm thấy chóng mặt đi khám mới biết bị bệnh. Vậy liệu bệnh của vợ em có bị nặng hơn theo tuổi già không ạ, và liệu có đẻ con được không ạ? Em lo quá. Bác sĩ giải đáp em với.
Em cảm ơn.
Bác sĩ Đỗ Hữu Thảnh
Chào bạn.
Bệnh Beta Thalassemia là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Di truyền lặn là người mang 1 gen bệnh di truyền thì không thể hiện bệnh, bệnh chỉ biểu hiện khi cùng mang 2 gen bệnh. Di truyền trội là chỉ cần mang 1 gen bệnh cũng có biểu hiện bệnh.
Bệnh có 2 thể chính:
Thể nhẹ: Thiếu máu nhược sắc trên công thức máu, thường không có triệu chứng lâm sàng, cơ thể phát triển bình thường.
Thể nặng: Biểu hiện thiếu máu nặng, phát bệnh từ nhỏ, luôn luôn phụ thuộc vào việc truyền máu và thải sắt suốt đời.
Vợ bạn 25 tuổi thấy chóng mặt mới đi khám và phát hiện ra bệnh, như vậy thuộc thể nhẹ. Bệnh không nặng lên khi tuổi già, và vẫn có thể đẻ con bình thường nếu không phải truyền máu nhiều. Có điều việc đẻ con phải cân nhắc về yếu tố di truyền để không sinh ra những đứa con bị bệnh di truyền như mẹ.
Nếu chồng bình thường không mang gen bệnh thiếu máu Thalassemia thì không sinh ra con bị bệnh thiếu máu Thlassemia, tuy nhiên các con đều mang 1 gen di truyền bệnh nhưng không biểu hiện bệnh (vì là bệnh di truyền lặn)
Nếu chồng không bị bệnh nhưng có mang 1 gen bệnh Thalassemia thì sẽ có 50% số con đẻ ra bị bệnh Thalassemia và 50% số con đẻ ra không bị bệnh nhưng mang 1 gen bệnh.
Vì vậy bạn nên đi khám kiểm tra xem có bị bệnh Thalassemia không, hoặc có mang gen bệnh không? Nếu bạn có mang gen bệnh thì sẽ có 50% số con đẻ ra bị bệnh. Như vậy bạn cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bằng các xét nghiệm sinh thiết gai màng đệm vào tuần thứ 11 của thai kỳ, và chọc nước ối vào tuần 16 thai kỳ. Và tốt nhất là không nên đẻ con nếu bạn cũng mang 1 gen lặn của bệnh Thalassemia.
Chúc bạn mạnh khỏe, gia đình hạnh phúc!
Thalassemia là bệnh do di truyền phải không, có thể điều trị khỏi được không?
Câu hỏi bởi: Thịnh Lộc
Thưa bác sĩ!
Tôi có đứa cháu mới được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia. Tôi nghe nói Thalassemia rất nguy hiểm. Bệnh này là do di truyền phải không bác sĩ? Liệu cháu tôi có thể điều trị khỏi hoàn toàn được không?
Cảm ơn bác sĩ rất nhiều!
Chào anh!
Thalassemia là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu người bệnh không bền, bị phá hủy sớm khiến người bệnh bị thiếu máu và ứ sắt.
Thalassemia có nhiều thể bệnh:
Nếu bị thể nhẹ có nghĩa là những người chỉ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Thể trung gian, người bệnh có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình; trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi.
Ở thể nặng thì bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì người bệnh sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
Việc điều trị bệnh phụ thuộc vào thể bệnh. Trường hợp bị Thalassemia thể nhẹ thì không cần điều trị.
Bị ở thể trung gian người bệnh cần được theo dõi dấu hiệu thiếu máu, nếu có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thấp thì cho truyền hồng cầu lắng. Với thể nặng, cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống.
Ngoài ra, trẻ cũng cần được thải sắt vì ứ sắt sẽ ảnh hưởng tới chức năng tim, phổi và các cơ quan nội tạng. Nếu điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt động bình thường.
Thân mến!
Nguồn sưu tầm Nguồn: alobacsi.com
Bệnh thalassaemia thể trung bình dạng beta có phải truyền máu không?
Câu hỏi bởi: Lục Thị Huệ
Chào bác sĩ!
Cháu 25 tuổi, vừa rồi cháu thấy khó thở, chóng mặt, chân tay tê cứng. Cháu đi khám mới biết bị bệnh tan máu bẩm sinh thể trung bình dạng beta. Đến nay cháu mới phát hiện thì có phải thể nhẹ không? Hiện HGB là: 97. Nếu xuống dưới mức 90 thì cháu phải vào viện truyền máu phải không ạ? Theo tuổi già thì bệnh có nặng lên không? Cháu phải truyền rất hay không? Cháu có thể sống lâu không ạ?
Cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Nguyễn Thị Thúy
Chào cháu!
Cháu được chẩn đoán bị bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh Thalassaemia, đây là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đó là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển ôxy đến các cơ quan của cơ thể. Khi bị rối loạn sẽ dẫn tới tình trạng phá huỷ hồng cầu gây thiếu máu, thiếu ôxy của cơ thể và tác động tới hoạt động của cơ thể. Bệnh Thalassaemia được phân loại tuỳ thuộc vào chuỗi acid amin trong thành phần huyết sắc tố bị rối loạn, bao gồm chuỗi alpha và chuỗi beta.
Các biểu hiện của bệnh thường xuất hiện sớm trong vòng 3-6 tháng đầu đời như: thiếu máu mức độ nhẹ, vừa hoặc nghiêm trọng, xanh xao, da vàng, lách to, mệt mỏi, chậm chạp, biếng ăn, xương phì đại và dễ gãy, rối loạn tăng trưởng, dễ mắc các bệnh nhiễm trùng, rối loạn nội tiết như chậm dậy thì, tiểu đường, rối loạn tuyến giáp, suy tim, khó thở, bất thường ở gan, mật bệnh alpha thalassaemia: thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù rau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Bệnh beta thalassaemia: nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải chữa trị.
Tuy nhiên trong tình huống cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu rất hay và chữa trị liên tục. Bệnh nhân thường triệu chứng ngay trong năm đầu đời và tiên lượng trong điều kiện y học hiện nay thường kém. Nếu không được chữa trị phù hợp lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tập trung bất thường của sắt (thứ phát sau khi hồng cầu vỡ) vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là lí do gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.
Điều trị các phương pháp chữa trị hiện nay chủ yếu là truyền máu, chữa trị thải sắt ứ đọng trong cơ thể, cắt lách, ghép tủy. Phẫu thuật cắt lách giúp kéo giãn thời gian giữa các đợt truyền máu. Việc chữa trị bệnh phụ thuộc vào thể bệnh. Trường hợp bị Thalassemia thể nhẹ thì không cần chữa trị. Ở thể trung gian bệnh nhân cần được theo dõi dấu hiệu thiếu máu, nếu có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thấp thì cho truyền hồng cầu khối. Với thể nặng, bệnh nhân cần được truyền máu rất hay để duy trì cuộc sống, tránh cho không bị suy tim, tủy xương không hoạt động quá mức.
Ngoài ra, cũng cần phải thải sắt vì ứ sắt (do truyền máu) sẽ tác động tới chức năng tim, phổi và các cơ quan nội tạng. Nếu chữa trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì cơ thể sẽ hoạt động bình thường. Bình thường chỉ số hemoglobin (HGB) ở độ tuổi của cháu là 14-18 g/dl (với nam giới) và 12-16 g/dl (với nữ giới). Chỉ định truyền máu được tính theo chỉ số HGB như sau: trên 10 g/dl: thiếu máu nhẹ, không cần truyền máu. Từ 8-10 g/dl: thiếu máu vừa, cân nhắc nhu cầu truyền máu. Từ 6-8 g/dl: thiếu máu nặng, cần truyền máu. Dưới 6 g/dl: cần truyền máu cấp cứu. Vì vậy, cháu sẽ được truyền máu theo chỉ định của bác sĩ chữa trị.
Chúc cháu luôn vui, khoẻ!
Bệnh Thalassemia có thể chuyển từ thể nhẹ lên trung bình hay không?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ!
Bác sĩ cho cháu hỏi, cháu là nữ, năm nay 25 tuổi, cháu vừa xét nghiệm máu được bác sĩ cho biết cháu bị Thalassemia thể nhẹ. Vậy bệnh này có thể chuyển biến xấu từ thể nhẹ lên trung bình hay không?
Cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Nguyễn Thị Hòa
Chào bạn!
Thalassemia là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Thalassemia có nhiều thể bệnh. Nếu bị thể nhẹ, có nghĩa là những người chỉ mang gen bệnh, không thấy biểu hiện lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Ở thể trung gian, người bệnh có biểu hiện lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình; trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi. Nhưng ở thể nặng thì bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và chữa trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Việc chữa trị bệnh phụ thuộc vào thể bệnh.
Trường hợp bị Thalassemia thể nhẹ thì không cần chữa trị. Bị ở thể trung gian bệnh nhân cần được theo dõi dấu hiệu thiếu máu, nếu có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thấp thì cho truyền hồng cầu lắng. Với thể nặng, bệnh nhân cần được truyền máu rất hay để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tủy xương không hoạt động quá mức.
Trường hợp của bạn cần lưu ý lối sống và phương pháp chữa trị tại nhà: tránh quá tải sắt: không tự uống các thuốc có chứa sắt. Chế độ ăn khỏe mạnh: chế độ ăn cân bằng giàu dinh dưỡng có thể làm cơ thể khỏe mạnh. Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chỉ định của bác sĩ. Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung canxi, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên dùng thuốc gì và thời gian trong bao lâu. Tránh bị nhiễm trùng: bằng rửa tay rất hay, tránh tiếp xúc với người bị ốm. Đặc biệt nếu đã bị cắt lách, bệnh nhân Thalassemia nên được dùng vaccine phòng cảm cúm, viêm não, viêm phổi, viêm gan B. Nếu bị sốt hoặc có biểu hiện nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được chữa trị kịp thời, khám bệnh định kỳ.
Chúc bạn sống khỏe!
Bị bệnh Thalassemia thể bêta liệu có thể mang thai được không?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Bác sĩ cho em hỏi, vợ em năm nay 25 tuổi, bị bệnh Thalassemia thể bêta, vừa rồi đi làm thấy chóng mặt đi khám mới biết bị bệnh. Vậy liệu bệnh của vợ em có bị nặng hơn theo tuổi già không ạ, và liệu có đẻ con được không ạ? Em lo quá. Bác sĩ giải đáp em với.
Em cảm ơn.
Bác sĩ Đỗ Hữu Thảnh
Chào bạn.
Bệnh Beta Thalassemia là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Di truyền lặn là người mang 1 gen bệnh di truyền thì không thể hiện bệnh, bệnh chỉ biểu hiện khi cùng mang 2 gen bệnh. Di truyền trội là chỉ cần mang 1 gen bệnh cũng có biểu hiện bệnh.
Bệnh có 2 thể chính:
Thể nhẹ: Thiếu máu nhược sắc trên công thức máu, thường không có triệu chứng lâm sàng, cơ thể phát triển bình thường.
Thể nặng: Biểu hiện thiếu máu nặng, phát bệnh từ nhỏ, luôn luôn phụ thuộc vào việc truyền máu và thải sắt suốt đời.
Vợ bạn 25 tuổi thấy chóng mặt mới đi khám và phát hiện ra bệnh, như vậy thuộc thể nhẹ. Bệnh không nặng lên khi tuổi già, và vẫn có thể đẻ con bình thường nếu không phải truyền máu nhiều. Có điều việc đẻ con phải cân nhắc về yếu tố di truyền để không sinh ra những đứa con bị bệnh di truyền như mẹ.
Nếu chồng bình thường không mang gen bệnh thiếu máu Thalassemia thì không sinh ra con bị bệnh thiếu máu Thlassemia, tuy nhiên các con đều mang 1 gen di truyền bệnh nhưng không biểu hiện bệnh (vì là bệnh di truyền lặn)
Nếu chồng không bị bệnh nhưng có mang 1 gen bệnh Thalassemia thì sẽ có 50% số con đẻ ra bị bệnh Thalassemia và 50% số con đẻ ra không bị bệnh nhưng mang 1 gen bệnh.
Vì vậy bạn nên đi khám kiểm tra xem có bị bệnh Thalassemia không, hoặc có mang gen bệnh không? Nếu bạn có mang gen bệnh thì sẽ có 50% số con đẻ ra bị bệnh. Như vậy bạn cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bằng các xét nghiệm sinh thiết gai màng đệm vào tuần thứ 11 của thai kỳ, và chọc nước ối vào tuần 16 thai kỳ. Và tốt nhất là không nên đẻ con nếu bạn cũng mang 1 gen lặn của bệnh Thalassemia.
Chúc bạn mạnh khỏe, gia đình hạnh phúc!
Theo ViCare