Hỏi Mốc thời gian chính xác phát hiện dị tật thai nhi

Thưa bác sỹ, cháu đã đọc nhiều tài liệu về các mốc thời gian khám thai, siêu âm thai để phát hiện dị tật thai nhi, có tài liệu nói siêu âm đo độ mờ da gáy vào tuần thứ 12 -14, có tài liệu nói từ tuần 11-13, và khi thai được 21-24 tuần siêu âm để khảo sát hình thái học của thai nhi, hay khi thai được 18-22 tuần. Vậy mốc thời gian nào là chính xác nhất ạ?

Chào bạn!

Để kiểm tra dị tật thai nhi có thể thực hiện được các phương pháp thăm dò phát hiện dị tật thai trước đẻ sau đây:

Lần đầu: tuổi thai từ 11 - 13 tuần; Lần 2: tuổi thai từ 18 - 22 tuần; Lần 3: tuổi thai từ 28 - 32 tuần. Tốt hơn cả là dùng máy siêu âm ba chiều.

Với ba lần làm siêu âm chẩn đoán, có thể phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh cả trong nội tạng và bên ngoài như tim bẩm sinh, đảo ngược phủ tạng, thoát vị cơ hoành, não úng thủy, thoát vị rốn, thoát vị bàng quang, sứt môi, tay chân khoèo, chi báo biển (do thalidomit). Làm siêu âm với tuổi thai 13 tuần trở đi, nếu thấy lớp da vùng gáy dày hơn bình thường có thể nghĩ đến thai nhi bị hội chứng Down (tất nhiên cần làm thêm các xét nghiệm về sinh hóa và nhiễm sắc đồ mới có thể khẳng định chắc chắn).

Chào bạn.
Thực tế siêu âm không thể phát hiện được hết các dị tật thai nhi, mỗi dị tật khác nhau hình thành ở các giai đoạn khác nhau, và yêu cầu bác sĩ siêu âm phải có kinh nghiệm tay nghề cao.

Có những dị tật ngoài việc siêu âm cẩn trọng, có thể cần phải phối hợp với nhiều phương pháp khác như xét nghiệm sàng lọc, chọc ối sinh thiết nhau thai, xem tiền sử bệnh người mẹ...Các bác sĩ sản khoa khuyến cáo, để đạt hiệu quả cao nhất bà mẹ mang thai nên siêu âm chẩn đoán tại các mốc quan trọng đúng tuổi thai như tuần 12, 18, 22 và 32. Ngoài ra cũng khuyến cáo, tất cả các thai phụ nên làm xét nghiệm sàng lọc mang tên Triple test, giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai.

Chúc bạn sức khoẻ!