Nếu không có phương pháp điều trị đúng đắn và kịp thời, bệnh sẽ nặng và ảnh hưởng xấu hơn tới sức khỏe trẻ nhỏ. Sau đây là tổng hợp lời giải đáp của bác sĩ cho những thắc mắc về căn bệnh này đối với trẻ nhỏ.
Trẻ truyền máu chưa được 1 tháng mà đã làm xét nghiệm liệu có chính xác?
Câu hỏi bởi: hoaian
Chào bác sĩ.
Con gái cháu bị bệnh thiếu máu huyết tán hồng cầu nhỏ, đã truyền máu 2 lần. Lần thứ nhất lúc 1 tháng tuổi, lần 2 lúc gần 2 tháng tuổi. Cháu đã cho bé làm mọi xét nghiệm ở bệnh viện Nhi Trung ương và bác sĩ kết luận bé bị thiếu máu hồng cầu nhỏ (Thalassamia). Nhưng 5 tháng nay bé không phải truyền máu nữa, bé vẫn khỏe, ăn tốt. Vậy bác sĩ cho cháu hỏi con gái cháu truyền máu chưa được 1 tháng mà đã làm xét nghiệm liệu có chính xác 100% không?
Cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Nguyễn Kiên Cường
Chào cháu.
Truyền máu là một biện pháp chữa trị biểu hiện đối với bệnh Thalassemie (bệnh thiếu máu huyết tán không do nguyên nhân miễn dịch hay còn gọi là tan máu bẩm sinh do di truyền), việc chẩn đoán bé bị bệnh Thallassemie dựa trên:
Chẩn đoán có tình trạng tan máu: Triệu chứng thiếu máu, vàng da, tăng Bilirubin huyết, trong đó tăng chủ yếu là Bilirubin gián tiếp.
Chẩn đoán có bất thường về huyết sắc tố (Hemoglobine) của hồng cầu: Dựa trên xét nghiệm điện di miễn dịch. Từ bất thường huyết sắc tố ở chuỗi anpha hay chuỗi beta mà chẩn đoán thể bệnh có: Bệnh α Thalassemie hay β Thalassemie.
Không có phản ứng thể hiện tan máu do nguyên nhân miễn dịch, xét nghiệm Cooms hồng cầu âm tính.
Việc đưa ra chẩn đoán bé bị bệnh Thallssemie chắc chắn đã dựa trên những bằng chứng của bệnh Thalassemie. Việc con gái cháu được truyền máu là một biện pháp chữa trị biểu hiện với tình trạng thiếu máu chứ hoàn toàn không phải là biện pháp chẩn đoán. Bố mẹ có thể được xét nghiệm để biết nguyên nhân gene bệnh do bố hay mẹ và xác xuất bất thường ở những con sau sinh. Cháu cần tiếp tục theo dõi tiến triển bệnh của bé, xin ý kiến tư vấn của bác sĩ chữa trị vì họ hiểu rõ nhất kết quả xét nghiệm của bé.
Chúc cháu nuôi con mạnh khỏe!
Bé 14 tháng tuổi thiếu máu phải truyền máu đến bao giờ?
Câu hỏi bởi: diukoi
Chào bác sĩ.
Con em đã được 14 tháng tuổi. Cháu được phát hiện bệnh thiếu máu lúc 3 tháng tuổi, gia đình cho cháu đi truyền máu từ đó tới giờ. Xin hỏi bác sĩ vậy con nhà em phải truyền máu đến bao giờ?
Em cám ơn bác sĩ!
Bác sĩ Vũ Thị Lừu
Chào bạn!
Khi cơ thể có bất thường trong quá trình tổng hợp hay cấu trúc globin, bất thường về men hay màng hồng cầu đều có thể dẫn đến tình trạng hồng cầu chết sớm hơn bình thường, gây ra thiếu máu cho cơ thể, người ta gọi là bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Thalassemia thường có nhiều triệu chứng phụ thuộc vào mức độ và thể loại bệnh như:
Nếu ở thể rất nặng sẽ gặp chứng phù thai, chết ngay trong bào thai Ở thể nặng: bệnh nhân có các triệu chứng điển hình như thiếu máu nặng nề, trẻ chậm phát triển thể chất, hay ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn tiêu hóa Thể trung bình: bệnh nhân có các triệu chứng điển hình, thiếu máu và xạm da nhẹ hơn. Thể nhẹ: có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ, dễ nhầm với các bệnh lý thiếu máu khác như thiếu máu thiếu sắt… và dễ bị bỏ qua, chữa trị sai. Thể ẩn – người mang gen: ít triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm, nhưng là người mang gen nên có nguy cơ lây truyền cho thế hệ sau. Việc chữa trị bệnh tùy thuộc vào thể bệnh, mức độ, diễn biến mà có những biện pháp chữa trị khác nhau.
Tuy nhiên, những biện pháp chữa trị chính là: Truyền máu (khối hồng cầu), thể nặng phải truyền ít nhất 8 lần/năm, uống thuốc thải sắt, chữa trị các biến chứng kèm theo, các biện pháp chữa trị khác… Riêng đối với trẻ em bị bệnh, nếu được chữa trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển thể chất tốt và có thể hoạt động bình thường.
Con bạn đã được phát hiện và chữa trị nghĩa là cháu có đã triệu chứng trên lâm sàng. Do vậy con bạn phải truyền máu định kỳ và thải sắt cả đời. Nếu có điều kiện bạn có thể cho cháu chữa trị bằng phương pháp ghép tủy thì có thể khỏi hẳn. Tuy nhiên phương pháp này rất tốn kém và không dễ thực hiện. Vì là bệnh bẩm sinh khó chữa trị khỏi hoàn toàn nên cháu cần phải có chế độ sinh hoạt hợp lý, tránh các lao động nặng cũng như hoạt động thể dục thể thao mạnh.
Chúc cháu mạnh khỏe!
Bị mắc bệnh Anpha thalassmia phải làm sao?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ.
Con gái tôi năm nay 8 tuổi cháu được bác sĩ kết luận bị mắc bệnh Anpha thalassmia với kết quả A1: 86,1, A2: 0,5, HSTH: 13, 4. Vậy con tôi có bị mắc bệnh nặng không. Bác sĩ hướng dẫn chế độ ăn và nên uống nước chè vậy đó là chè gì vậy và cháu uống được những sữa gì. Xin bác sĩ giúp tôi với.
Cám ơn bác sĩ.
Bác sĩ Nguyễn Thị Hòa
Chào bạn!
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là căn bệnh di truyền qua gen làm hồng cầu vỡ người bệnh liên tục bị thiếu máu. Bệnh có hai triệu chứng nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người mắc bệnh này phải chữa trị suốt đời và nếu không được chữa trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động…
Hiện tại bệnh chưa có phương pháp chữa trị khỏi bệnh, chủ yếu là chữa trị biểu hiện suốt đời. Bệnh nhân Thalassemia trên cả nước đang được chữa trị chính tại các bệnh viện Nhi, bệnh viện Huyết học -truyền máu và tại các bệnh viện đa khoa các tỉnh, thành phố. Ước tính khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh Thalassemia. Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao với ước tính có trên 10 triệu người mang gen bệnh, hơn 20.000 bệnh nhân tan máu bẩm sinh đang cần được chữa trị.
Bệnh gồm các thể sau:
Thể nhẹ: đây là những người chỉ mang gen bệnh, không có biểu hiện lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Thể trung gian: người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có biểu hiện lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi.
Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và chữa trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
Thể rất nặng: bệnh nhân bị chết ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
Cách chữa trị bệnh Thalassemia:
Thể nhẹ: không cần chữa trị.
Thể trung gian: theo dõi dấu hiệu dấu hiệu thiếu máu, nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu nặng, hoặc huyết sắc tố giảm thấp hơn ngưỡng thông thường thì cho truyền hồng cầu lắng.
Thể nặng: bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tuỷ xương không hoạt động quá mức.
Ngoài ra trẻ cũng cần được thải sắt vì ứ sắt sẽ tác động tới chức năng tim, phổi và các cơ quan nội tạng. Nếu trẻ chữa trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt động bình thường. Người bị Thalassemia có sức đề kháng kém hơn do phải đối phó với tình trạng oxy hóa sắt và tình trạng thiếu máu do vỡ hồng cầu. Vì thế, cần có một chế độ ăn giàu dinh dưỡng và cân bằng để bổ sung cho việc tạo hồng cầu mới và tăng cường sức đề kháng. Nên uống đủ nước, đặc biệt đối với các tình huống đang phải thải sắt.
Để giữ xương khỏe mạnh, hãy đảm bảo chế độ ăn có đủ canxi, kẽm, vitamin D và vitamin E. Bổ sung thêm axit folic cho việc tạo hồng cầu mới. Tránh dư thừa sắt người bệnh cần hạn chế các thức ăn giàu chất sắt hay bổ sung các loại vitamin hoặc khoáng chất chứa sắt. Nếu bệnh nhân bị Thalassemia mức độ nặng hoặc trung bình, đã phải truyền máu nhiều lần thì mới cần phải hạn chế thức ăn nhiều sắt. Nếu chưa phải truyền máu, thì cần xét nghiệm về nồng sắt trong máu trước khi điều chỉnh chế độ ăn. Cần uống thuốc theo chỉ định của bác sĩ, không nên tự ý uống thuốc.
Chúc gia đình bạn sức khỏe!
Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia là gì?
Câu hỏi bởi: hạt cát
Thưa bác sĩ.
Gia đình hai bên nội ngoại không có ai bị bệnh Thalassemia. Vợ chồng tôi cũng béo khoẻ thế nhưng lại sinh ra hai đứa con bị bệnh và đang chữa trị ở Trung tâm Truyền máu – Huyết học ở thành phố Hồ Chí Minh. Tôi xin hỏi bác sĩ nguyên nhân bệnh là do đâu và tại tôi hay chồng? Nếu chúng tôi đẻ con nữa thì liệu có bị bệnh hay không?
Cảm ơn bác sĩ
Bác sĩ Đặng Phương Liên
Chào bạn!
Trước tiên, xin chia sẻ với bạn về tình trạng bệnh của hai cháu. Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Khi thiếu hụt một trong hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta của huyết sắc tố sẽ làm thay đổi đặc tính của hồng cầu khiến hồng cầu dễ vỡ. Quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh, gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể. Việt Nam hiện có 5 triệu người mang gien bệnh Thalassemia.
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có thể di truyền từ bố mẹ sang con, vì thế người con có thể hưởng một hoặc nhiều gen bị tổn thương từ bố mẹ. Trường hợp vợ chồng bạn tuy khỏe mạnh bình thường, nhưng cùng mang gen lặn, nên không có biểu hiện gì, nhưng khi đẻ con ra có các trường hợp sau: 25% con sinh ra bình thường, 50% con sinh ra mang gen lặn và 25% con sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Bệnh Thalassemia có nhiều thể bệnh:
Thể nhẹ: Chỉ mang gen bệnh, không có biểu hiện lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Thể bệnh này không cần chữa trị.
Thể trung gian: Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có biểu hiện lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi. Nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thì cho truyền khối hồng cầu.
Thể nặng: Người bệnh bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và chữa trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to.
Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tuỷ xương không hoạt động quá mức. Sau khi truyền khoảng 20 đơn vị máu thì bệnh nhân phải được chữa trị thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nếu trẻ chữa trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt động bình thường.
Hiện tại ở Việt Nam cũng đã áp dụng ghép tế bào gốc để điều trị cho trẻ mắc bệnh này, tuy nhiên, chi phí chữa trị cao và khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp. Trường hợp bạn muốn sinh thêm cháu, hai vợ chồng bạn cần đi khám, xét nghiệm di truyền và cần được giải đáp trước sinh kỹ lưỡng, khi đã có thai cần tiến hành sàng lọc trước sinh khi thai trước 12-18 tuần tuổi tại các cơ sở y tế chuyên khoa để phòng tránh căn bệnh này cho con.
Chúc bạn mạnh khỏe!
Trẻ truyền máu chưa được 1 tháng mà đã làm xét nghiệm liệu có chính xác?
Câu hỏi bởi: hoaian
Chào bác sĩ.
Con gái cháu bị bệnh thiếu máu huyết tán hồng cầu nhỏ, đã truyền máu 2 lần. Lần thứ nhất lúc 1 tháng tuổi, lần 2 lúc gần 2 tháng tuổi. Cháu đã cho bé làm mọi xét nghiệm ở bệnh viện Nhi Trung ương và bác sĩ kết luận bé bị thiếu máu hồng cầu nhỏ (Thalassamia). Nhưng 5 tháng nay bé không phải truyền máu nữa, bé vẫn khỏe, ăn tốt. Vậy bác sĩ cho cháu hỏi con gái cháu truyền máu chưa được 1 tháng mà đã làm xét nghiệm liệu có chính xác 100% không?
Cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Nguyễn Kiên Cường
Chào cháu.
Truyền máu là một biện pháp chữa trị biểu hiện đối với bệnh Thalassemie (bệnh thiếu máu huyết tán không do nguyên nhân miễn dịch hay còn gọi là tan máu bẩm sinh do di truyền), việc chẩn đoán bé bị bệnh Thallassemie dựa trên:
Chẩn đoán có tình trạng tan máu: Triệu chứng thiếu máu, vàng da, tăng Bilirubin huyết, trong đó tăng chủ yếu là Bilirubin gián tiếp.
Chẩn đoán có bất thường về huyết sắc tố (Hemoglobine) của hồng cầu: Dựa trên xét nghiệm điện di miễn dịch. Từ bất thường huyết sắc tố ở chuỗi anpha hay chuỗi beta mà chẩn đoán thể bệnh có: Bệnh α Thalassemie hay β Thalassemie.
Không có phản ứng thể hiện tan máu do nguyên nhân miễn dịch, xét nghiệm Cooms hồng cầu âm tính.
Việc đưa ra chẩn đoán bé bị bệnh Thallssemie chắc chắn đã dựa trên những bằng chứng của bệnh Thalassemie. Việc con gái cháu được truyền máu là một biện pháp chữa trị biểu hiện với tình trạng thiếu máu chứ hoàn toàn không phải là biện pháp chẩn đoán. Bố mẹ có thể được xét nghiệm để biết nguyên nhân gene bệnh do bố hay mẹ và xác xuất bất thường ở những con sau sinh. Cháu cần tiếp tục theo dõi tiến triển bệnh của bé, xin ý kiến tư vấn của bác sĩ chữa trị vì họ hiểu rõ nhất kết quả xét nghiệm của bé.
Chúc cháu nuôi con mạnh khỏe!
Bé 14 tháng tuổi thiếu máu phải truyền máu đến bao giờ?
Câu hỏi bởi: diukoi
Chào bác sĩ.
Con em đã được 14 tháng tuổi. Cháu được phát hiện bệnh thiếu máu lúc 3 tháng tuổi, gia đình cho cháu đi truyền máu từ đó tới giờ. Xin hỏi bác sĩ vậy con nhà em phải truyền máu đến bao giờ?
Em cám ơn bác sĩ!
Bác sĩ Vũ Thị Lừu
Chào bạn!
Khi cơ thể có bất thường trong quá trình tổng hợp hay cấu trúc globin, bất thường về men hay màng hồng cầu đều có thể dẫn đến tình trạng hồng cầu chết sớm hơn bình thường, gây ra thiếu máu cho cơ thể, người ta gọi là bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Thalassemia thường có nhiều triệu chứng phụ thuộc vào mức độ và thể loại bệnh như:
Nếu ở thể rất nặng sẽ gặp chứng phù thai, chết ngay trong bào thai Ở thể nặng: bệnh nhân có các triệu chứng điển hình như thiếu máu nặng nề, trẻ chậm phát triển thể chất, hay ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn tiêu hóa Thể trung bình: bệnh nhân có các triệu chứng điển hình, thiếu máu và xạm da nhẹ hơn. Thể nhẹ: có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ, dễ nhầm với các bệnh lý thiếu máu khác như thiếu máu thiếu sắt… và dễ bị bỏ qua, chữa trị sai. Thể ẩn – người mang gen: ít triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm, nhưng là người mang gen nên có nguy cơ lây truyền cho thế hệ sau. Việc chữa trị bệnh tùy thuộc vào thể bệnh, mức độ, diễn biến mà có những biện pháp chữa trị khác nhau.
Tuy nhiên, những biện pháp chữa trị chính là: Truyền máu (khối hồng cầu), thể nặng phải truyền ít nhất 8 lần/năm, uống thuốc thải sắt, chữa trị các biến chứng kèm theo, các biện pháp chữa trị khác… Riêng đối với trẻ em bị bệnh, nếu được chữa trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển thể chất tốt và có thể hoạt động bình thường.
Con bạn đã được phát hiện và chữa trị nghĩa là cháu có đã triệu chứng trên lâm sàng. Do vậy con bạn phải truyền máu định kỳ và thải sắt cả đời. Nếu có điều kiện bạn có thể cho cháu chữa trị bằng phương pháp ghép tủy thì có thể khỏi hẳn. Tuy nhiên phương pháp này rất tốn kém và không dễ thực hiện. Vì là bệnh bẩm sinh khó chữa trị khỏi hoàn toàn nên cháu cần phải có chế độ sinh hoạt hợp lý, tránh các lao động nặng cũng như hoạt động thể dục thể thao mạnh.
Chúc cháu mạnh khỏe!
Bị mắc bệnh Anpha thalassmia phải làm sao?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ.
Con gái tôi năm nay 8 tuổi cháu được bác sĩ kết luận bị mắc bệnh Anpha thalassmia với kết quả A1: 86,1, A2: 0,5, HSTH: 13, 4. Vậy con tôi có bị mắc bệnh nặng không. Bác sĩ hướng dẫn chế độ ăn và nên uống nước chè vậy đó là chè gì vậy và cháu uống được những sữa gì. Xin bác sĩ giúp tôi với.
Cám ơn bác sĩ.
Bác sĩ Nguyễn Thị Hòa
Chào bạn!
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là căn bệnh di truyền qua gen làm hồng cầu vỡ người bệnh liên tục bị thiếu máu. Bệnh có hai triệu chứng nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người mắc bệnh này phải chữa trị suốt đời và nếu không được chữa trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động…
Hiện tại bệnh chưa có phương pháp chữa trị khỏi bệnh, chủ yếu là chữa trị biểu hiện suốt đời. Bệnh nhân Thalassemia trên cả nước đang được chữa trị chính tại các bệnh viện Nhi, bệnh viện Huyết học -truyền máu và tại các bệnh viện đa khoa các tỉnh, thành phố. Ước tính khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh Thalassemia. Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao với ước tính có trên 10 triệu người mang gen bệnh, hơn 20.000 bệnh nhân tan máu bẩm sinh đang cần được chữa trị.
Bệnh gồm các thể sau:
Thể nhẹ: đây là những người chỉ mang gen bệnh, không có biểu hiện lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Thể trung gian: người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có biểu hiện lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi.
Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và chữa trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
Thể rất nặng: bệnh nhân bị chết ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
Cách chữa trị bệnh Thalassemia:
Thể nhẹ: không cần chữa trị.
Thể trung gian: theo dõi dấu hiệu dấu hiệu thiếu máu, nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu nặng, hoặc huyết sắc tố giảm thấp hơn ngưỡng thông thường thì cho truyền hồng cầu lắng.
Thể nặng: bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tuỷ xương không hoạt động quá mức.
Ngoài ra trẻ cũng cần được thải sắt vì ứ sắt sẽ tác động tới chức năng tim, phổi và các cơ quan nội tạng. Nếu trẻ chữa trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt động bình thường. Người bị Thalassemia có sức đề kháng kém hơn do phải đối phó với tình trạng oxy hóa sắt và tình trạng thiếu máu do vỡ hồng cầu. Vì thế, cần có một chế độ ăn giàu dinh dưỡng và cân bằng để bổ sung cho việc tạo hồng cầu mới và tăng cường sức đề kháng. Nên uống đủ nước, đặc biệt đối với các tình huống đang phải thải sắt.
Để giữ xương khỏe mạnh, hãy đảm bảo chế độ ăn có đủ canxi, kẽm, vitamin D và vitamin E. Bổ sung thêm axit folic cho việc tạo hồng cầu mới. Tránh dư thừa sắt người bệnh cần hạn chế các thức ăn giàu chất sắt hay bổ sung các loại vitamin hoặc khoáng chất chứa sắt. Nếu bệnh nhân bị Thalassemia mức độ nặng hoặc trung bình, đã phải truyền máu nhiều lần thì mới cần phải hạn chế thức ăn nhiều sắt. Nếu chưa phải truyền máu, thì cần xét nghiệm về nồng sắt trong máu trước khi điều chỉnh chế độ ăn. Cần uống thuốc theo chỉ định của bác sĩ, không nên tự ý uống thuốc.
Chúc gia đình bạn sức khỏe!
Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia là gì?
Câu hỏi bởi: hạt cát
Thưa bác sĩ.
Gia đình hai bên nội ngoại không có ai bị bệnh Thalassemia. Vợ chồng tôi cũng béo khoẻ thế nhưng lại sinh ra hai đứa con bị bệnh và đang chữa trị ở Trung tâm Truyền máu – Huyết học ở thành phố Hồ Chí Minh. Tôi xin hỏi bác sĩ nguyên nhân bệnh là do đâu và tại tôi hay chồng? Nếu chúng tôi đẻ con nữa thì liệu có bị bệnh hay không?
Cảm ơn bác sĩ
Bác sĩ Đặng Phương Liên
Chào bạn!
Trước tiên, xin chia sẻ với bạn về tình trạng bệnh của hai cháu. Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Khi thiếu hụt một trong hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta của huyết sắc tố sẽ làm thay đổi đặc tính của hồng cầu khiến hồng cầu dễ vỡ. Quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh, gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể. Việt Nam hiện có 5 triệu người mang gien bệnh Thalassemia.
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có thể di truyền từ bố mẹ sang con, vì thế người con có thể hưởng một hoặc nhiều gen bị tổn thương từ bố mẹ. Trường hợp vợ chồng bạn tuy khỏe mạnh bình thường, nhưng cùng mang gen lặn, nên không có biểu hiện gì, nhưng khi đẻ con ra có các trường hợp sau: 25% con sinh ra bình thường, 50% con sinh ra mang gen lặn và 25% con sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Bệnh Thalassemia có nhiều thể bệnh:
Thể nhẹ: Chỉ mang gen bệnh, không có biểu hiện lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Thể bệnh này không cần chữa trị.
Thể trung gian: Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có biểu hiện lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi. Nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thì cho truyền khối hồng cầu.
Thể nặng: Người bệnh bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và chữa trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to.
Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tuỷ xương không hoạt động quá mức. Sau khi truyền khoảng 20 đơn vị máu thì bệnh nhân phải được chữa trị thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nếu trẻ chữa trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt động bình thường.
Hiện tại ở Việt Nam cũng đã áp dụng ghép tế bào gốc để điều trị cho trẻ mắc bệnh này, tuy nhiên, chi phí chữa trị cao và khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp. Trường hợp bạn muốn sinh thêm cháu, hai vợ chồng bạn cần đi khám, xét nghiệm di truyền và cần được giải đáp trước sinh kỹ lưỡng, khi đã có thai cần tiến hành sàng lọc trước sinh khi thai trước 12-18 tuần tuổi tại các cơ sở y tế chuyên khoa để phòng tránh căn bệnh này cho con.
Chúc bạn mạnh khỏe!
Theo ViCare
