Thalassemia, hay còn gọi là tan máu bẩm sinh, là một bệnh liên quan đến sinh học phân tử và di truyền. Bài viết dưới đây tổng hợp những câu hỏi thường gặp về bệnh này, giúp cho bạn có cái nhìn rõ hơn về căn bệnh có cái tên “lạ” này.
Trẻ vàng da, nhà có người bị thalassemia có cần đi xét nghiệm máu và kiểm tra không?
Câu hỏi bởi:
Chào bác sĩ!
Tôi có cháu nhỏ 3 tháng tuổi, cháu nhà tôi sinh thường được 3,4 kg, nay khoảng 6 kg. Cháu nhà tôi bị vàng da quá lâu, từ khi sinh đến nay, nhưng có khi lại không. Mắt của cháu vàng khi nhạt khi đậm, tôi theo dõi mà thấy lúc vàng lúc không, cháu vẫn bú và đi cầu bình thường. Chị của bé bị Thalassemia, nên khi mang thai cháu vợ chồng tôi có đi sàng lọc thai, kết quả là cháu bình thường, nhưng thấy hiện tượng vàng da của cháu tôi rất lo, sợ bị như chị cháu. Tôi nên đem cháu đi xét nghiệm máu và kiểm tra không? Rất mong có lời khuyên của bác sĩ. Mong bác trả lời sớm.
Xin cảm ơn.
Bác sĩ Vũ Thị Lừu
Chào bạn!
Vàng da (da màu nghệ) là triệu chứng rất thường gặp ở trẻ sau sanh. Vàng da có thể là hiện tượng bình thường, nhưng cũng có thể là tiềm ẩn một trong những căn bệnh nguy hiểm bên trong cơ thể trẻ, có thể dẫn đến tử vong.
Vàng da bình thường hay còn gọi là vàng da sinh lý là tình trạng trẻ xuất hiện vàng da sau sanh rồi sẽ chóng hết. Ở trẻ vàng da sinh lý, trẻ vàng da do sữa mẹ, trẻ vẫn bú, ngủ và lên cân bình thường, không sốt… Cần phơi nắng trẻ mỗi sáng sớm từ 10 – 15 phút, màu da vàng sẽ hết dần và da bé trở lại hồng hào tối đa sau 10 ngày với trẻ đủ tháng và sau 3 tuần với trẻ thiếu tháng.
Nguyên nhân do:
Gan kém trưởng thành
Tăng hoạt động của chu kỳ ruột- gan
Do thiếu vi khuẩn thường trú ở ruột -> bilirubine trực tiếp không chuyển thành urobilinogene được, bị chuyển thành bilirubine gián tiếp dưới tác dụng của men beta glucuronidase, để rồi được tái hấp thu qua chu trình ruột- gan.
Tăng số lượng hồng cầu: hiện tượng truyền máu từ nhau qua nhất là tình huống kẹp rốn trễ. Do vỡ hồng cầu bởi sự ảnh hưởng của các ô xy hóa
Sự giảm tuổi thọ của hồng cầu (HbF) chỉ còn 70 ngày, trong khuynh hướng thay thế dần hồng cầu có HbF bằng hống cầu có HbA.
Sự thiếu cung cấp năng lượng (đói) cũng làm họat hóa men ô xy hóa heme.
Sự gia tăng bilirubine từ các hemoproteine khác.
Vàng da bệnh lý là do một số bệnh lý nào đó gây nên. Ở góc độ chuyên môn, chia ra vàng da do tăng bilirubine gián tiếp và vàng da do tăng bilirubine trực tiếp, hoặc do tăng cả hai. Vàng da bệnh lý khi có một hoặc các triệu chứng sau :
Vàng da xuất hiện sớm trong 24 giờ tuổi
Tốc độ vàng da tăng nhanh
Có dấu hiệu bỏ bú hay bú kém, hay gồng người
Có dấu hiệu thiếu máu hoặc có gan to, lách to
Vàng da kéo dài ≥ 15 ngày ở trẻ đủ tháng
Phân bạc màu
Nguyên nhân có thể do:
Bất đồng nhóm máu
Bệnh huyết tán do di truyền như bất thường hình dạng hồng cầu, thiếu men hồng cầu (G6PD, PK…).
Nhiễm trùng huyết +++.
Tai biến truyền máu
Vàng da do sữa mẹ: do tăng lipoproteine lipase (nhạy với nhiệt) -> tăng axít béo tự do -> ức chế sự kết hợp của bilirubine tại gan.
Nguyên nhân hiếm gặp: Bệnh Crigler Najjar (tuýp1, tuýp 2, do thiếu men glucuronyl transferase) chẩn đoán bằng sinh thiết gan, tắc nghẽn đường tiêu hóa, hẹp môn vị phì đại.
Trường hợp con bạn bị vàng da kéo dài > 2 tháng, chị của bé lại bị thalaseemia nên có thể con bạn bị vàng da kéo dài nguyên nhân do bệnh huyết tán di truyền. Bạn cần đem cháu đi xét nghiệm máu và kiểm tra vì hiện tượng sàng lọc trước sinh đôi khi cũng không phát hiện được.
Chúc hai mẹ con bạn mạnh khỏe!
Kết quả xét nghiệm mắc bệnh beta-thalassemia+HbE lad đang ở thể trung gian hay thể nhẹ?
Câu hỏi bởi: TiTi
Em chào bác sĩ!
Sau khi xét nghiệm tại bệnh viện, kết quả em mắc bệnh beta-thalassemia+HbE. Thưa bác sĩ, bệnh của em là đang ở thể trung gian hay thể nhẹ? Em cần có chế độ ăn uống ra sao để không tác động đến sức khỏe ạ?
Em cảm ơn bác sĩ ạ!
Bác sĩ Nguyễn Mai Hương
Chào em!
Kết quả xét nghiệm của em cho thấy em là người có gien bệnh HbE. Biểu hiện chính của bệnh là gây thiếu máu từ nhẹ đến nặng còn phụ thuộc vào sự kết hợp thêm gien βglobin. Nếu có HbE mà có kết hợp một gien βglobin bị biến đổi khác sẽ gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải chữa trị suốt đời.
Trước khi có gia đình hoặc trước khi đẻ con, hai vợ chồng cần được xét nghiệm tình trạng gien của mình để tránh có con bị bệnh rối loạn máu nặng.
Thân mến chào em!
Bệnh thiếu máu THALASSEMIA có ảnh hưởng gì đến lúc mổ đẻ không?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Thưa bác sỹ em đang mang thai tháng thứ 9 và em bị bệnh thiếu máu chuẩn đoán là THALASSEMIA, em đang theo điều trị tại Bv huyết học, bác sỹ có hẹn em tái khám nhưng vì sắp sinh nên em không đi được, em muốn hỏi xem liệu em sinh mổ thì có vấn đề gì không trong lúc phẩu thuật ạ?
Bác sĩ Phạm Thị Vạn Xuân
Chào bạn.
Thiếu máu nhiều mà mổ thì rất nguy hiểm, không cẩn thận có thể nguy hiểm đến tính mạng. Tốt nhất em nên tuân theo chỉ định của bác sĩ bệnh viện huyết học nhé.
Chúc em và người thân sức khỏe!
Chăm sóc khách hàng ViCare
Giấu tên đã viết, vào lúc 17h08 23-11-2016
Cảm ơn bác sỹ đã trả lời em, nhưng đợi lời bác sỹ tư vấn thì em đã hồi phục sau cuộc tiểu phẩu lấy thai rồi, nhận thống tin và phản hồi lâu quá bác sỹ ơi
Cảm ơn phản hồi của chị. ViCare sẽ cố gắng để câu trả lời tới với người đọc nhanh và kịp thời hơn ạ.
Hi vọng chị vẫn tin tưởng và trải nghiệm với ViCare trong tương lai. Chúc hai mẹ con khoẻ mạnh nhé.
Bệnh Thalassemia có thể chuyển từ thể nhẹ lên trung bình hay không?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ!
Bác sĩ cho cháu hỏi, cháu là nữ, năm nay 25 tuổi, cháu vừa xét nghiệm máu được bác sĩ cho biết cháu bị Thalassemia thể nhẹ. Vậy bệnh này có thể chuyển biến xấu từ thể nhẹ lên trung bình hay không?
Cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Nguyễn Thị Hòa
Chào bạn!
Thalassemia là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Thalassemia có nhiều thể bệnh. Nếu bị thể nhẹ, có nghĩa là những người chỉ mang gen bệnh, không thấy biểu hiện lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Ở thể trung gian, người bệnh có biểu hiện lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình; trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi. Nhưng ở thể nặng thì bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và chữa trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Việc chữa trị bệnh phụ thuộc vào thể bệnh.
Trường hợp bị Thalassemia thể nhẹ thì không cần chữa trị. Bị ở thể trung gian bệnh nhân cần được theo dõi dấu hiệu thiếu máu, nếu có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thấp thì cho truyền hồng cầu lắng. Với thể nặng, bệnh nhân cần được truyền máu rất hay để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tủy xương không hoạt động quá mức.
Trường hợp của bạn cần lưu ý lối sống và phương pháp chữa trị tại nhà: tránh quá tải sắt: không tự uống các thuốc có chứa sắt. Chế độ ăn khỏe mạnh: chế độ ăn cân bằng giàu dinh dưỡng có thể làm cơ thể khỏe mạnh. Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chỉ định của bác sĩ. Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung canxi, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên dùng thuốc gì và thời gian trong bao lâu. Tránh bị nhiễm trùng: bằng rửa tay rất hay, tránh tiếp xúc với người bị ốm. Đặc biệt nếu đã bị cắt lách, bệnh nhân Thalassemia nên được dùng vaccine phòng cảm cúm, viêm não, viêm phổi, viêm gan B. Nếu bị sốt hoặc có biểu hiện nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được chữa trị kịp thời, khám bệnh định kỳ.
Chúc bạn sống khỏe!
Trẻ vàng da, nhà có người bị thalassemia có cần đi xét nghiệm máu và kiểm tra không?
Câu hỏi bởi:
Chào bác sĩ!
Tôi có cháu nhỏ 3 tháng tuổi, cháu nhà tôi sinh thường được 3,4 kg, nay khoảng 6 kg. Cháu nhà tôi bị vàng da quá lâu, từ khi sinh đến nay, nhưng có khi lại không. Mắt của cháu vàng khi nhạt khi đậm, tôi theo dõi mà thấy lúc vàng lúc không, cháu vẫn bú và đi cầu bình thường. Chị của bé bị Thalassemia, nên khi mang thai cháu vợ chồng tôi có đi sàng lọc thai, kết quả là cháu bình thường, nhưng thấy hiện tượng vàng da của cháu tôi rất lo, sợ bị như chị cháu. Tôi nên đem cháu đi xét nghiệm máu và kiểm tra không? Rất mong có lời khuyên của bác sĩ. Mong bác trả lời sớm.
Xin cảm ơn.
Bác sĩ Vũ Thị Lừu
Chào bạn!
Vàng da (da màu nghệ) là triệu chứng rất thường gặp ở trẻ sau sanh. Vàng da có thể là hiện tượng bình thường, nhưng cũng có thể là tiềm ẩn một trong những căn bệnh nguy hiểm bên trong cơ thể trẻ, có thể dẫn đến tử vong.
Vàng da bình thường hay còn gọi là vàng da sinh lý là tình trạng trẻ xuất hiện vàng da sau sanh rồi sẽ chóng hết. Ở trẻ vàng da sinh lý, trẻ vàng da do sữa mẹ, trẻ vẫn bú, ngủ và lên cân bình thường, không sốt… Cần phơi nắng trẻ mỗi sáng sớm từ 10 – 15 phút, màu da vàng sẽ hết dần và da bé trở lại hồng hào tối đa sau 10 ngày với trẻ đủ tháng và sau 3 tuần với trẻ thiếu tháng.
Nguyên nhân do:
Gan kém trưởng thành
Tăng hoạt động của chu kỳ ruột- gan
Do thiếu vi khuẩn thường trú ở ruột -> bilirubine trực tiếp không chuyển thành urobilinogene được, bị chuyển thành bilirubine gián tiếp dưới tác dụng của men beta glucuronidase, để rồi được tái hấp thu qua chu trình ruột- gan.
Tăng số lượng hồng cầu: hiện tượng truyền máu từ nhau qua nhất là tình huống kẹp rốn trễ. Do vỡ hồng cầu bởi sự ảnh hưởng của các ô xy hóa
Sự giảm tuổi thọ của hồng cầu (HbF) chỉ còn 70 ngày, trong khuynh hướng thay thế dần hồng cầu có HbF bằng hống cầu có HbA.
Sự thiếu cung cấp năng lượng (đói) cũng làm họat hóa men ô xy hóa heme.
Sự gia tăng bilirubine từ các hemoproteine khác.
Vàng da bệnh lý là do một số bệnh lý nào đó gây nên. Ở góc độ chuyên môn, chia ra vàng da do tăng bilirubine gián tiếp và vàng da do tăng bilirubine trực tiếp, hoặc do tăng cả hai. Vàng da bệnh lý khi có một hoặc các triệu chứng sau :
Vàng da xuất hiện sớm trong 24 giờ tuổi
Tốc độ vàng da tăng nhanh
Có dấu hiệu bỏ bú hay bú kém, hay gồng người
Có dấu hiệu thiếu máu hoặc có gan to, lách to
Vàng da kéo dài ≥ 15 ngày ở trẻ đủ tháng
Phân bạc màu
Nguyên nhân có thể do:
Bất đồng nhóm máu
Bệnh huyết tán do di truyền như bất thường hình dạng hồng cầu, thiếu men hồng cầu (G6PD, PK…).
Nhiễm trùng huyết +++.
Tai biến truyền máu
Vàng da do sữa mẹ: do tăng lipoproteine lipase (nhạy với nhiệt) -> tăng axít béo tự do -> ức chế sự kết hợp của bilirubine tại gan.
Nguyên nhân hiếm gặp: Bệnh Crigler Najjar (tuýp1, tuýp 2, do thiếu men glucuronyl transferase) chẩn đoán bằng sinh thiết gan, tắc nghẽn đường tiêu hóa, hẹp môn vị phì đại.
Trường hợp con bạn bị vàng da kéo dài > 2 tháng, chị của bé lại bị thalaseemia nên có thể con bạn bị vàng da kéo dài nguyên nhân do bệnh huyết tán di truyền. Bạn cần đem cháu đi xét nghiệm máu và kiểm tra vì hiện tượng sàng lọc trước sinh đôi khi cũng không phát hiện được.
Chúc hai mẹ con bạn mạnh khỏe!
Kết quả xét nghiệm mắc bệnh beta-thalassemia+HbE lad đang ở thể trung gian hay thể nhẹ?
Câu hỏi bởi: TiTi
Em chào bác sĩ!
Sau khi xét nghiệm tại bệnh viện, kết quả em mắc bệnh beta-thalassemia+HbE. Thưa bác sĩ, bệnh của em là đang ở thể trung gian hay thể nhẹ? Em cần có chế độ ăn uống ra sao để không tác động đến sức khỏe ạ?
Em cảm ơn bác sĩ ạ!
Bác sĩ Nguyễn Mai Hương
Chào em!
Kết quả xét nghiệm của em cho thấy em là người có gien bệnh HbE. Biểu hiện chính của bệnh là gây thiếu máu từ nhẹ đến nặng còn phụ thuộc vào sự kết hợp thêm gien βglobin. Nếu có HbE mà có kết hợp một gien βglobin bị biến đổi khác sẽ gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải chữa trị suốt đời.
Trước khi có gia đình hoặc trước khi đẻ con, hai vợ chồng cần được xét nghiệm tình trạng gien của mình để tránh có con bị bệnh rối loạn máu nặng.
Thân mến chào em!
Bệnh thiếu máu THALASSEMIA có ảnh hưởng gì đến lúc mổ đẻ không?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Thưa bác sỹ em đang mang thai tháng thứ 9 và em bị bệnh thiếu máu chuẩn đoán là THALASSEMIA, em đang theo điều trị tại Bv huyết học, bác sỹ có hẹn em tái khám nhưng vì sắp sinh nên em không đi được, em muốn hỏi xem liệu em sinh mổ thì có vấn đề gì không trong lúc phẩu thuật ạ?
Bác sĩ Phạm Thị Vạn Xuân
Chào bạn.
Thiếu máu nhiều mà mổ thì rất nguy hiểm, không cẩn thận có thể nguy hiểm đến tính mạng. Tốt nhất em nên tuân theo chỉ định của bác sĩ bệnh viện huyết học nhé.
Chúc em và người thân sức khỏe!
Chăm sóc khách hàng ViCare
Giấu tên đã viết, vào lúc 17h08 23-11-2016
Cảm ơn bác sỹ đã trả lời em, nhưng đợi lời bác sỹ tư vấn thì em đã hồi phục sau cuộc tiểu phẩu lấy thai rồi, nhận thống tin và phản hồi lâu quá bác sỹ ơi
Cảm ơn phản hồi của chị. ViCare sẽ cố gắng để câu trả lời tới với người đọc nhanh và kịp thời hơn ạ.
Hi vọng chị vẫn tin tưởng và trải nghiệm với ViCare trong tương lai. Chúc hai mẹ con khoẻ mạnh nhé.
Bệnh Thalassemia có thể chuyển từ thể nhẹ lên trung bình hay không?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ!
Bác sĩ cho cháu hỏi, cháu là nữ, năm nay 25 tuổi, cháu vừa xét nghiệm máu được bác sĩ cho biết cháu bị Thalassemia thể nhẹ. Vậy bệnh này có thể chuyển biến xấu từ thể nhẹ lên trung bình hay không?
Cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Nguyễn Thị Hòa
Chào bạn!
Thalassemia là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Thalassemia có nhiều thể bệnh. Nếu bị thể nhẹ, có nghĩa là những người chỉ mang gen bệnh, không thấy biểu hiện lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Ở thể trung gian, người bệnh có biểu hiện lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình; trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi. Nhưng ở thể nặng thì bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và chữa trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Việc chữa trị bệnh phụ thuộc vào thể bệnh.
Trường hợp bị Thalassemia thể nhẹ thì không cần chữa trị. Bị ở thể trung gian bệnh nhân cần được theo dõi dấu hiệu thiếu máu, nếu có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thấp thì cho truyền hồng cầu lắng. Với thể nặng, bệnh nhân cần được truyền máu rất hay để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tủy xương không hoạt động quá mức.
Trường hợp của bạn cần lưu ý lối sống và phương pháp chữa trị tại nhà: tránh quá tải sắt: không tự uống các thuốc có chứa sắt. Chế độ ăn khỏe mạnh: chế độ ăn cân bằng giàu dinh dưỡng có thể làm cơ thể khỏe mạnh. Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chỉ định của bác sĩ. Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung canxi, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên dùng thuốc gì và thời gian trong bao lâu. Tránh bị nhiễm trùng: bằng rửa tay rất hay, tránh tiếp xúc với người bị ốm. Đặc biệt nếu đã bị cắt lách, bệnh nhân Thalassemia nên được dùng vaccine phòng cảm cúm, viêm não, viêm phổi, viêm gan B. Nếu bị sốt hoặc có biểu hiện nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được chữa trị kịp thời, khám bệnh định kỳ.
Chúc bạn sống khỏe!
Theo ViCare