Xét nghiệm double test và triple test rất quan trọng trong suốt thai kì vì hai bài test này có khả năng kiểm tra nguy cơ bị Down của thai nhi và kịp thời đưa ra hướng giải quyết. Dưới đây là tổng hợp những câu hỏi thường gặp về vấn đề này.
Vấn đề làm xét nghiệm double test và triple test
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Thưa bác sĩ. Em 26 tuổi. Mang thai 13 tuần. Lúc 11 tuần 5 ngày có đi đo độ mờ da gáy ở bv Nguyễn Tri Phương. Kết quả độ mờ da gáy là 1.2mm. Xét nghiệm double cho kết quả là tỉ lệ mắc bệnh down là 1:3549. Nhưng nguy cơ mắc hội chứng Edward thừa nhiễm sắc thể 18 là 1:50. Bác sĩ chỉ định qua Hùng Vương chọc ối. Em đã hỏi nhiều người cũng có kết quả tầm soát giống em. Tuy nhiên sinh con ra lại khỏe mạnh. Em có nên làm lại triple test ở tuần 16 rồi mới tính tới chuyện chọc ối hay là bây giờ đợi đẹn 16 tuần thì vào Hùng Vương chọc ối luôn ạ? Vì em cũng có tìm hiểu là chọc ối có nguy cơ sảy thai, thiếu nước ối, sinh non. Rất mong được lời khuyen của bác sĩ
Bác sĩ Vũ Việt Hùng
Chào bạn.
Vấn đề bạn đang cần trao đổi với chúng tôi là giúp bạn lựa chọn một quyết định đúng đắn sẽ giúp cho gia đình bạn rất nhiều . Trước khi có các phương pháp sàng lọc trước sinh mà bạn đã được áp dụng thì không có sự tư vấn như bạn đã được trao đổi. Khi bạn đi siêu âm kiểm tra thai nhi BS siêu âm đã phát hiện các nghi ngờ mà phần mềm của máy siêu âm đã tính toán . Từ đó bạn được tư vấn để làm tiếp các xét nghiêm Double test và trip test và những kết quả này đã thể hiện tương đối rõ các vấn đề mà bạn cần quan tâm . Bạn được tư vấn là nên đi chọc ối để có chẩn đoán chính xác hơn thì xin thưa với bạn rằng kết của của chọc oiis có thể cho bạn chính xác tới 90% về Down đấy mà bạn đang ở trong một thời điểm rất tốt để làm xét nghiệm này . Bạn hay mạnh dạn để có kết quả chính xác từ đó có quyết đinh cần thiết đi. Nếu cứ để tình trạng này kéo dài thì tâm lý của bạn cũng không được ổn định cứ lo lắng mãi. Không có gì phải nấn ná như vậy bạn ạ.
Chúc bạn sức khỏe.
Xét nghiệm Triple test có phát hiện được bệnh down không?
Câu hỏi bởi: Hoàng Oanh
Thưa bác sĩ!
Em 26 tuổi, hiện tại thai của em được 19 tuần, em có làm xét nghiệm Triple test nhưng chưa có kết quả. Trước đây em không có siêu âm độ mờ da gáy, vậy xét nghiệm Triple test có phát hiện được bệnh down không ạ?
Em xin cảm ơn bác sĩ!
Chào Hoàng Oanh!
Tùy theo tuổi thai bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm để tầm soát dị tật bẩm sinh, trường hợp của bạn thai 19 tuần thì không thể làm siêu âm đo độ mờ da gáy hoặc làm xét nghiệm Double test. Triple test là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh (DTBS).
Triple test hay còn được gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Triple test có thể thực hiện khi thai 15 – 20 tuần, chính xác nhất khi thai 16 – 18 tuần.
Khi thai phụ không được tầm soát ở giai đọan đầu thì sẽ làm Triple test, dùng phần mềm Gamma tính toán nguy cơ hội chứng Down (kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng mẹ, chủng tộc, số thai). Xét nghiệm này cho biết thai có nguy cơ bị rối loạn di truyền nhiễm sắc thể và có cần phải làm thêm xét nghiệm khác nữa không (sinh thiết gai nhau, chọc ối).
Triple test không đánh giá được tất cả các loại dị tật mà chỉ đánh giá được một số di tật (như cột sống chẻ đôi, down và vô sọ).
Chúc bạn khỏe!
Nguồn sưu tầm Nguồn: alobacsi.com
Chi phí khám sàng lọc để xác định dị tật thai nhi?
Câu hỏi bởi: Lê Loan
Thưa bác sĩ.
Em đang có bầu được 12 tuần, em muốn đi khám sàng lọc để xác định dị tật thai nhi nhưng nghe nói chi phí khám rất cao. Xin bác sĩ cho em biết chi phí cho tất cả các đợt khám sàng lọc ạ?
Em xin cảm ơn bác sĩ.
Chào em.
Xét nghiệm sàng lọc tầm soát dị tật bẩm sinh thai nhi có rất nhiều xét nghiệm: đo độ mờ da gáy, Double test, Triple test, chọc ối, sinh thiết gai nhau… tùy thuộc vào tuổi thai, vào yếu tố nguy cơ của mẹ, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm cho phù hợp.
Khi thai được 11-13 tuần, sẽ được siêu âm khảo sát hình thái thai (có thể phát hiện các dị tật nặng như thai vô sọ) đồng thời đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa Double test (PAPP-A, Free beta HCG) để ước tính nguy cơ thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể hay không?
Triple test hay còn được gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Triple test có thể thực hiện khi thai 15 – 20 tuần, chính xác nhất khi thai 16 – 18 tuần.
Xét nghiệm này được tính toán theo phần mềm gamma dựa vào nhiều yếu tố như: tuổi thai, cân nặng mẹ, tuổi mẹ, song thai hay đa thai, bệnh lý mẹ đi kèm, chủng tộc…
Với những xét nghiệm không xâm lấn trên, nếu nguy cơ cao hội chứng Down (>1/300) sẽ được tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là phương pháp xâm lấn, nhằm khảo sát tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể thai nhi, có giá trị chẩn đoán xác định xem thai nhi có bị hội chứng Down hay không.
Trường hợp của em thai mới được 12 tuần, em cần làm siêu âm (3 chiều hoặc 4 chiều) để khảo sát hình thái học của thai nhi, đo độ mờ da gáy và kết hợp là xét nghiệm Double test.
Giá cả tùy theo từng nơi nhưng các xét nghiệm bác sĩ giới thiệu em cần làm trong lúc này khoảng 500 ngàn đồng. Cố gắng lên em nhé, tất cả vì sức khỏe bé yêu mà!
Chúc em và bé khỏe mạnh.
Nguồn sưu tầm Nguồn: alobacsi.com
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn thay thế chọc ối được không?
Câu hỏi bởi: Vu Khanh
Chào bác sĩ.
Tôi tìm hiểu mô tả trên mạng về kỹ thuật tầm soát tiền sản không xâm lấn (NIPT), tại Việt Nam có 2 kỹ thuật: Harmony và Panorama rất nhiều ưu việt trong quảng cáo so với double test, triple test và tránh được tình hình chọc ối tràn lan. Vậy nếu NIPT thực sự ưu việt tại sao các bệnh viện Phụ sản hàng đầu ở thành phố Hồ Chí Minh không ứng dụng? Ai đảm bảo cơ sở pháp lý cho những xét nghiệm này là chuẩn mực? Rất mong bác sĩ giải đáp giúp.
Tôi chân thành cảm ơn.
Bạn Vu Khanh thân mến.
Phần lớn trẻ sinh ra đời đều khỏe mạnh, tuy nhiên, theo ước tính cũng có khoảng 4 trong 100 trẻ sinh ra có vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và đòi hỏi phải chăm sóc y khoa. Hiện có một số xét nghiệm dùng để sàng lọc trong thai kỳ cho biết tình trạng thừa hay mất nhiễm sắc thể ở thai nhi. Mỗi phụ nữ mang thai đều có quyền lựa chọn xét nghiệm nhằm tìm ra nguy cơ em bé mình có khả năng bị bệnh nhiễm sắc thể hay không.
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (Non-invasive prenatal testing, viết tắt là NIPT) để nhận biết thai phụ có nguy cơ cao mang em bé thừa NST (nhiễm sắc thể) trisomy 21 (Down syndrome), trisomy 18 (Edwards syndrome), trisomy 13 (Patau syndrome) hoặc monosomy X (Turner syndrome). DNA là vật liệu di truyền được tìm thấy ở mỗi người và trong mỗi tế bào cơ thể. Kiểu DNA sẽ tạo thành gen mã hóa đặc điểm của chúng ta, như màu mắt, màu tóc…và bất kỳ tình trạng di truyền nào mà chúng ta có thể có hoặc mang nó. Vật liệu di truyền của thai cũng có thể tìm thấy trong tuần hoàn máu mẹ, và dựa vào vật liệu di truyền này có thể chẩn đoán được bệnh ở thai.
Hiện có 2 loại test NIPT:
Harmony test.
Panorama test.
NIPT có thể nhận biết khoảng 98 – 99% trẻ mắc hội chứng Down. Tuy đôi khi được dùng để sàng lọc trẻ bị trisomy 18 hoặc trisomy 13, nhưng NIPT không phải là lựa chọn tốt để tìm trisomy 18 hoặc trisomy 13 so với truy tìm hội chứng Down. NIPT được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu người mẹ sớm ở đầu thai kỳ, thường ở khoảng tuần thứ 10.
Siêu âm trước khi thực hiện NIPT để biết chính xác tuổi thai và chắc chắn chỉ có một thai. NIPT thực hiện xét nghiệm máu người mẹ nên không ảnh hưởng đến thai và cũng không làm tăng nguy cơ sẩy thai. Điều này khác với các xét nghiệm xâm lấn như sinh thiết gai nhau hay chọc ối. NIPT có thể thay thế cho sinh thiết gai nhau hay chọc ối được không? Câu trả lời ở thời điểm hiện tại là không. NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó không thể nói chắc chắn nếu em bé của bạn bị hội chứng Down.
Để xác định chắc chắn trẻ bị hội chứng Down cũng như trisomy 18 hoặc trisomy 13, chọc ối và sinh thiết gai nhau mới xác định được. Cả hai chọc ối và sinh thiết gai nhau có nguy cơ nhỏ gây sẩy thai. Như vậy, NIPT chưa thật sự là một xét nghiệm hoàn hảo.Hiện nay, NIPT được nghiên cứu ở phụ nữ có nguy cơ cao sinh con có hội chứng Down. Người ta cũng không biết mức chính xác như thế nào khi xét nghiệm này được thực hiện ở phụ nữ có nguy cơ thấp sinh con có hội chứng Down. NIPT không được thực hiện ở sản phụ mang nhiều thai (sinh đôi, sinh ba…) và cũng không được thực hiện ở thai phụ nhận trứng cho.
Khuyến cáo hiện nay cho tất cả sản phụ sàng lọc tiền sản với những xét nghiệm hiện có (Double test, Triple test , Quad Screening, siêu âm….). Nếu test sàng lọc dương tính hay có nguy cơ cao, cần cân nhắc làm NIPT nếu sản phụ sẵn lòng chi trả phí xét nghiệm. Trường hợp kết quả NIPT dương tính, xác định chẩn đoán bằng chọc ối hay sinh thiết gai nhau. Như đã nói ở trên, mặc dù cho độ nhạy cao nhưng NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nên không thể thay thế sinh thiết gai nhau hay chọc dò ối trong chẩn đoán xác định hội chứng Down hay các bệnh lý nhiễm sắc thể liên quan khác. Giá thành cao và khả năng chi trả cho dịch vụ vượt xa thu nhập của đa số sản phụ làm cản trở cho các bệnh viện đầu tư xét nghiệm này. Nhà sản xuất cũng như nơi thực hiện phải được phép của cấp quản lý y tế có thẩm quyền cũng như chịu trách nhiệm về tính chuẩn mực theo quy định chuyên môn của xét nghiệm cung cấp.
Thân mến.
Nguồn sưu tầm Nguồn: alobacsi.com
Vấn đề làm xét nghiệm double test và triple test
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Thưa bác sĩ. Em 26 tuổi. Mang thai 13 tuần. Lúc 11 tuần 5 ngày có đi đo độ mờ da gáy ở bv Nguyễn Tri Phương. Kết quả độ mờ da gáy là 1.2mm. Xét nghiệm double cho kết quả là tỉ lệ mắc bệnh down là 1:3549. Nhưng nguy cơ mắc hội chứng Edward thừa nhiễm sắc thể 18 là 1:50. Bác sĩ chỉ định qua Hùng Vương chọc ối. Em đã hỏi nhiều người cũng có kết quả tầm soát giống em. Tuy nhiên sinh con ra lại khỏe mạnh. Em có nên làm lại triple test ở tuần 16 rồi mới tính tới chuyện chọc ối hay là bây giờ đợi đẹn 16 tuần thì vào Hùng Vương chọc ối luôn ạ? Vì em cũng có tìm hiểu là chọc ối có nguy cơ sảy thai, thiếu nước ối, sinh non. Rất mong được lời khuyen của bác sĩ
Bác sĩ Vũ Việt Hùng
Chào bạn.
Vấn đề bạn đang cần trao đổi với chúng tôi là giúp bạn lựa chọn một quyết định đúng đắn sẽ giúp cho gia đình bạn rất nhiều . Trước khi có các phương pháp sàng lọc trước sinh mà bạn đã được áp dụng thì không có sự tư vấn như bạn đã được trao đổi. Khi bạn đi siêu âm kiểm tra thai nhi BS siêu âm đã phát hiện các nghi ngờ mà phần mềm của máy siêu âm đã tính toán . Từ đó bạn được tư vấn để làm tiếp các xét nghiêm Double test và trip test và những kết quả này đã thể hiện tương đối rõ các vấn đề mà bạn cần quan tâm . Bạn được tư vấn là nên đi chọc ối để có chẩn đoán chính xác hơn thì xin thưa với bạn rằng kết của của chọc oiis có thể cho bạn chính xác tới 90% về Down đấy mà bạn đang ở trong một thời điểm rất tốt để làm xét nghiệm này . Bạn hay mạnh dạn để có kết quả chính xác từ đó có quyết đinh cần thiết đi. Nếu cứ để tình trạng này kéo dài thì tâm lý của bạn cũng không được ổn định cứ lo lắng mãi. Không có gì phải nấn ná như vậy bạn ạ.
Chúc bạn sức khỏe.
Xét nghiệm Triple test có phát hiện được bệnh down không?
Câu hỏi bởi: Hoàng Oanh
Thưa bác sĩ!
Em 26 tuổi, hiện tại thai của em được 19 tuần, em có làm xét nghiệm Triple test nhưng chưa có kết quả. Trước đây em không có siêu âm độ mờ da gáy, vậy xét nghiệm Triple test có phát hiện được bệnh down không ạ?
Em xin cảm ơn bác sĩ!
Chào Hoàng Oanh!
Tùy theo tuổi thai bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm để tầm soát dị tật bẩm sinh, trường hợp của bạn thai 19 tuần thì không thể làm siêu âm đo độ mờ da gáy hoặc làm xét nghiệm Double test. Triple test là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh (DTBS).
Triple test hay còn được gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Triple test có thể thực hiện khi thai 15 – 20 tuần, chính xác nhất khi thai 16 – 18 tuần.
Khi thai phụ không được tầm soát ở giai đọan đầu thì sẽ làm Triple test, dùng phần mềm Gamma tính toán nguy cơ hội chứng Down (kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng mẹ, chủng tộc, số thai). Xét nghiệm này cho biết thai có nguy cơ bị rối loạn di truyền nhiễm sắc thể và có cần phải làm thêm xét nghiệm khác nữa không (sinh thiết gai nhau, chọc ối).
Triple test không đánh giá được tất cả các loại dị tật mà chỉ đánh giá được một số di tật (như cột sống chẻ đôi, down và vô sọ).
Chúc bạn khỏe!
Nguồn sưu tầm Nguồn: alobacsi.com
Chi phí khám sàng lọc để xác định dị tật thai nhi?
Câu hỏi bởi: Lê Loan
Thưa bác sĩ.
Em đang có bầu được 12 tuần, em muốn đi khám sàng lọc để xác định dị tật thai nhi nhưng nghe nói chi phí khám rất cao. Xin bác sĩ cho em biết chi phí cho tất cả các đợt khám sàng lọc ạ?
Em xin cảm ơn bác sĩ.
Chào em.
Xét nghiệm sàng lọc tầm soát dị tật bẩm sinh thai nhi có rất nhiều xét nghiệm: đo độ mờ da gáy, Double test, Triple test, chọc ối, sinh thiết gai nhau… tùy thuộc vào tuổi thai, vào yếu tố nguy cơ của mẹ, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm cho phù hợp.
Khi thai được 11-13 tuần, sẽ được siêu âm khảo sát hình thái thai (có thể phát hiện các dị tật nặng như thai vô sọ) đồng thời đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa Double test (PAPP-A, Free beta HCG) để ước tính nguy cơ thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể hay không?
Triple test hay còn được gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Triple test có thể thực hiện khi thai 15 – 20 tuần, chính xác nhất khi thai 16 – 18 tuần.
Xét nghiệm này được tính toán theo phần mềm gamma dựa vào nhiều yếu tố như: tuổi thai, cân nặng mẹ, tuổi mẹ, song thai hay đa thai, bệnh lý mẹ đi kèm, chủng tộc…
Với những xét nghiệm không xâm lấn trên, nếu nguy cơ cao hội chứng Down (>1/300) sẽ được tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là phương pháp xâm lấn, nhằm khảo sát tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể thai nhi, có giá trị chẩn đoán xác định xem thai nhi có bị hội chứng Down hay không.
Trường hợp của em thai mới được 12 tuần, em cần làm siêu âm (3 chiều hoặc 4 chiều) để khảo sát hình thái học của thai nhi, đo độ mờ da gáy và kết hợp là xét nghiệm Double test.
Giá cả tùy theo từng nơi nhưng các xét nghiệm bác sĩ giới thiệu em cần làm trong lúc này khoảng 500 ngàn đồng. Cố gắng lên em nhé, tất cả vì sức khỏe bé yêu mà!
Chúc em và bé khỏe mạnh.
Nguồn sưu tầm Nguồn: alobacsi.com
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn thay thế chọc ối được không?
Câu hỏi bởi: Vu Khanh
Chào bác sĩ.
Tôi tìm hiểu mô tả trên mạng về kỹ thuật tầm soát tiền sản không xâm lấn (NIPT), tại Việt Nam có 2 kỹ thuật: Harmony và Panorama rất nhiều ưu việt trong quảng cáo so với double test, triple test và tránh được tình hình chọc ối tràn lan. Vậy nếu NIPT thực sự ưu việt tại sao các bệnh viện Phụ sản hàng đầu ở thành phố Hồ Chí Minh không ứng dụng? Ai đảm bảo cơ sở pháp lý cho những xét nghiệm này là chuẩn mực? Rất mong bác sĩ giải đáp giúp.
Tôi chân thành cảm ơn.
Bạn Vu Khanh thân mến.
Phần lớn trẻ sinh ra đời đều khỏe mạnh, tuy nhiên, theo ước tính cũng có khoảng 4 trong 100 trẻ sinh ra có vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và đòi hỏi phải chăm sóc y khoa. Hiện có một số xét nghiệm dùng để sàng lọc trong thai kỳ cho biết tình trạng thừa hay mất nhiễm sắc thể ở thai nhi. Mỗi phụ nữ mang thai đều có quyền lựa chọn xét nghiệm nhằm tìm ra nguy cơ em bé mình có khả năng bị bệnh nhiễm sắc thể hay không.
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (Non-invasive prenatal testing, viết tắt là NIPT) để nhận biết thai phụ có nguy cơ cao mang em bé thừa NST (nhiễm sắc thể) trisomy 21 (Down syndrome), trisomy 18 (Edwards syndrome), trisomy 13 (Patau syndrome) hoặc monosomy X (Turner syndrome). DNA là vật liệu di truyền được tìm thấy ở mỗi người và trong mỗi tế bào cơ thể. Kiểu DNA sẽ tạo thành gen mã hóa đặc điểm của chúng ta, như màu mắt, màu tóc…và bất kỳ tình trạng di truyền nào mà chúng ta có thể có hoặc mang nó. Vật liệu di truyền của thai cũng có thể tìm thấy trong tuần hoàn máu mẹ, và dựa vào vật liệu di truyền này có thể chẩn đoán được bệnh ở thai.
Hiện có 2 loại test NIPT:
Harmony test.
Panorama test.
NIPT có thể nhận biết khoảng 98 – 99% trẻ mắc hội chứng Down. Tuy đôi khi được dùng để sàng lọc trẻ bị trisomy 18 hoặc trisomy 13, nhưng NIPT không phải là lựa chọn tốt để tìm trisomy 18 hoặc trisomy 13 so với truy tìm hội chứng Down. NIPT được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu người mẹ sớm ở đầu thai kỳ, thường ở khoảng tuần thứ 10.
Siêu âm trước khi thực hiện NIPT để biết chính xác tuổi thai và chắc chắn chỉ có một thai. NIPT thực hiện xét nghiệm máu người mẹ nên không ảnh hưởng đến thai và cũng không làm tăng nguy cơ sẩy thai. Điều này khác với các xét nghiệm xâm lấn như sinh thiết gai nhau hay chọc ối. NIPT có thể thay thế cho sinh thiết gai nhau hay chọc ối được không? Câu trả lời ở thời điểm hiện tại là không. NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó không thể nói chắc chắn nếu em bé của bạn bị hội chứng Down.
Để xác định chắc chắn trẻ bị hội chứng Down cũng như trisomy 18 hoặc trisomy 13, chọc ối và sinh thiết gai nhau mới xác định được. Cả hai chọc ối và sinh thiết gai nhau có nguy cơ nhỏ gây sẩy thai. Như vậy, NIPT chưa thật sự là một xét nghiệm hoàn hảo.Hiện nay, NIPT được nghiên cứu ở phụ nữ có nguy cơ cao sinh con có hội chứng Down. Người ta cũng không biết mức chính xác như thế nào khi xét nghiệm này được thực hiện ở phụ nữ có nguy cơ thấp sinh con có hội chứng Down. NIPT không được thực hiện ở sản phụ mang nhiều thai (sinh đôi, sinh ba…) và cũng không được thực hiện ở thai phụ nhận trứng cho.
Khuyến cáo hiện nay cho tất cả sản phụ sàng lọc tiền sản với những xét nghiệm hiện có (Double test, Triple test , Quad Screening, siêu âm….). Nếu test sàng lọc dương tính hay có nguy cơ cao, cần cân nhắc làm NIPT nếu sản phụ sẵn lòng chi trả phí xét nghiệm. Trường hợp kết quả NIPT dương tính, xác định chẩn đoán bằng chọc ối hay sinh thiết gai nhau. Như đã nói ở trên, mặc dù cho độ nhạy cao nhưng NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nên không thể thay thế sinh thiết gai nhau hay chọc dò ối trong chẩn đoán xác định hội chứng Down hay các bệnh lý nhiễm sắc thể liên quan khác. Giá thành cao và khả năng chi trả cho dịch vụ vượt xa thu nhập của đa số sản phụ làm cản trở cho các bệnh viện đầu tư xét nghiệm này. Nhà sản xuất cũng như nơi thực hiện phải được phép của cấp quản lý y tế có thẩm quyền cũng như chịu trách nhiệm về tính chuẩn mực theo quy định chuyên môn của xét nghiệm cung cấp.
Thân mến.
Nguồn sưu tầm Nguồn: alobacsi.com
Theo ViCare