Hội chứng Down là gì? Mức độ ảnh hưởng đến sự phát triển của con người là như thế nào? Tham khảo lời khuyên của bác sĩ ở tuyển tập dưới đây để hiểu rõ hơn về hội chứng này.
Có nguy cơ cao với hội chứng down
Câu hỏi bởi: Bonghongthuytinh_40002003
Em năm nay 34 tuổi mang thai lần 2. Em làm xét nghiệm sàng lọc tuần 16 có kết quả: hội chứng down 1/281. Có nguy cơ cao với hội chứng down. Em rất lo lắng, mong bác sĩ cho em lời khuyên ạ.
Bác sĩ Nguyễn Vũ Cẩm Tú
Chào em.
Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh Down là bệnh thường gặp trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể (NST). Việc tầm soát bệnh Down ở thai nhi hiện nay thường được tiến hành ở hai giai đoạn:
– Giai đoạn đầu khi tuổi thai được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày cần siêu âm đo độ mờ gáy, kèm theo là xét nghiệm huyết thanh PAPP-A và Free β- hCG (Double test), các giá trị này kết hợp với tuổi mẹ và tuổi thai tính ra nguy cơ hội chứng Down, hiện nay có các phần mềm tính toán nguy cơ như FMF hoặc Gamma.
– Giai đoạn tuổi thai 14 – 21 tuần: khi thai phụ không được tầm soát ở giai đoạn đầu, lúc này được xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG và uE3 (Triple test), dùng phần mềm Gamma tính toán nguy cơ hội chứng Down (kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng mẹ, chủng tộc, số thai).
Trong thư em cho biết kết quả xét nghiệm sàng lọc ở tuần thứ 16 cho thấy hội chứng Down 1/281, có nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Down, tuy nhiên nguy cơ cao không thấy nghĩa là em bé chắc chắn sẽ bị Down. Để khẳng định em bé có bị Down hay không thì cần làm tiếp các xét nghiệm xâm lấn như lấy mẫu nhau thai hoặc chọc nước ối kiểm tra. Nguy cơ sảy thai là 1 trong 100 ở cả hai cách làm, và việc quyết định có tiến hành những xét nghiệm này hay không là tùy thuộc vào em và chồng, sau khi đã có sự giải đáp của bác sĩ chữa trị. Do đó em nên bàn bạc với chồng và với bác sĩ đang theo dõi thai kỳ cho em để đưa ra quyết định phù hợp.
Chúc em và gia đình luôn mạnh khỏe, hạnh phúc.
Thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down, phải làm gì?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ.
Tôi năm nay 2 tuổi, chồng 35 tuổi, lúc đi khám xét nghiệm ở 125 Thái Thịnh thai nhi 14 tuần 6 ngày, kết quả xét nghiệm cho thấy hội chứng Down có nguy cơ cao, nhiễm sắc thể ở tế bào ối. Vậy bác sĩ có thể giải đáp cho em kết quả đấy như thế nào.
Em xin cảm ơn.
Bác sĩ Lê Huy Tuấn
Chào bạn!
Nếu bạn đã làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện thai có nguy cơ cao thì phải làm thêm xét nghiệm chẩn đoán đó là chọc lấy nước ối để xét nghiệm. Các xét nghiệm này phòng khám không làm được bạn phải làm ở bệnh viện Sản Trung ương hoặc bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Tốt nhất bạn hãy đi khám lại ở 1 trong 2 bệnh viện trên nhé khi đó có kết quả các bác sĩ sẽ yêu cầu cụ thể bạn cần phải làm thêm những gì. Thế còn hội chứng Down là triệu chứng bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi (bệnh Down – trí tuệ kém phát triển, dị dạng…).
Chúc bạn khỏe.
Sinh hoá máu cao thì thai nhi có bị Down không?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ.
Em năm nay 28 tuổi, mang thai lần đầu tiên. Khi thai được 11 tuần tuổi em có làm xét nghiệm máu, bác sĩ cho biết kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số sinh hoá máu cao, con em có nguy cơ mắc bệnh Down. Hẹn khi thai đủ 16 tuần tái khám và có thể chọc ối. Xin bác sĩ giải đáp giúp em sinh hoá máu cao vậy con em có nguy hiểm không?
Cảm ơn bác sĩ.
Dược sĩ Nguyễn Thị Hòa
Chào bạn!
Như bạn mô tả kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số sinh hóa máu cao, chỉ số sinh hóa đó là chỉ số gì? Máu được lấy từ tĩnh mạch của mẹ sẽ được dùng để phân tích nồng độ của 2 loại protein là freeBeta hCG (freeBeta hCG) và PAPP-A. Nồng độ thấp của chất PAPP-A liên quan đến nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể 21 và 18. Nồng độ cao của chất freeBeta hCG liên quan đến nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down nhưng nồng độ thấp của chất này liên quan đến nguy cơ thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể sắc thể 18.
FreeBeta hCG là một thành phần trong cấu trúc của hoocmon hCG (Human Chorionic Gonadotropin). hCG đầu tiên được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi đã được thụ tinh tiết ra sau đó sẽ do nhau thai bài tiết. hCG có mặt trong huyết thanh của mẹ vào khoảng 6 đến 8 ngày sau khi trứng được thụ tinh và đạt tới nồng độ cao nhất sau từ 50 đến 80 ngày tính từ lần kinh cuối. hCG được cấu thành từ hai tiểu đơn vị là (alpha) và (beta). Nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của tiểu đơn vị freeBeta hCG gia tăng đáng kể trong quý I và quý II của thai kỳ.
PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết. Trong thai kỳ bình thường, nồng độ PAPP-A tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong quý I của thai kỳ nếu thai nhi mắc hội chứng Down sẽ thấy nồng độ PAPP-A trong máu mẹ giảm, trong khi đó ở quý II nồng độ PAPP-A vẫn giữ ở mức bình thường hoặc chỉ hơi giảm do đó PAPP-A chỉ được dùng trong quý I của thai kỳ để sàng lọc thai nhi mắc hội chứng Down.
Bạn không nói rõ chỉ số sinh hóa của bạn là bao nhiêu rất khó để tiên lượng, tuy nhiên khi bất thường về nồng độ 2 hoocmon này thai nhi có nguy cơ bị Down là một bệnh do đột biến nhiễm sắc thể. Bạn nên tái khám theo chỉ định của bác sĩ để chẩn đoán, sàng lọc trước sinh.
Chúc bạn sức khỏe!
Trẻ bị bệnh Down và bệnh tim thông liên thất
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Cháu xin chào bác sĩ.
Con gái cháu bị bệnh Down và bệnh tim thông liên thất – còn ông động mạnh. Cháu đã gần 5 tuổi và mới mổ thông liên thất đầu năm 2015, những lần tái khám bác sĩ bảo đã ổn định. Liệu cháu có còn bị tác động như thế nào từ tim nữa không ạ? Cháu vẫn chưa biết nói. Cháu có khả năng nói được không ạ? Xin bác giải đáp cho cháu được biết về sức khỏe và khả năng về sau, khi cháu phẫu thuật tim.
Cháu cảm ơn bác sĩ.
Bác sĩ Nguyễn Thị Hòa
Chào cháu!
Tôi rất thông cảm với tình trạng bệnh của bé. Đối với trẻ bị hội chứng Down khi mới sinh trẻ thường có trọng lượng và kích thước bình thường. Nhưng sau đó trẻ có khuynh hướng phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi. Trương lực cơ mềm và khớp lỏng lẻo cũng là đặc điểm của trẻ bệnh hội chứng Down. Mặc dù hầu hết đều cải thiện nhưng nhìn chung trẻ bị hội chứng Down sẽ có quá trình phát triển như biết ngồi, bò và đi chậm hơn so với trẻ bình thường.
Ở trẻ sơ sinh, tình trạng nhược cơ có thể gây khó khăn trong việc nuôi bú, nuôi ăn, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Ở trẻ lớn có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh.
Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ bị hội chứng Down thường bị chậm phát triển từ nhẹ tới vừa. Trẻ có thể học và phát triển các kỹ năng nhưng thường rất chậm và phải học suốt đời. Ngoài ra khả năng này thay đổi rất khác nhau giữa các trẻ và không thể đoán trước được.
Trẻ bị hội chứng Down thường bị kèm theo các bất thường bẩm sinh khác trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot (pha-lô). Ngoài ra còn có các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, béo phì, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.
Cháu nên cho bé khám sức khỏe định kì theo chỉ định của bác sĩ để theo dõi tình trạng bệnh và xử trí kịp thời khi bệnh tiến triển. Đồng thời nên đưa bé đến bác sĩ Tâm lý ở Bệnh viện Nhi, ở đây họ sẽ có các phương để cái thiện phát triển về tâm thần và vận động của cháu.
Chúc cháu bé khỏe mạnh!
Có nguy cơ cao với hội chứng down
Câu hỏi bởi: Bonghongthuytinh_40002003
Em năm nay 34 tuổi mang thai lần 2. Em làm xét nghiệm sàng lọc tuần 16 có kết quả: hội chứng down 1/281. Có nguy cơ cao với hội chứng down. Em rất lo lắng, mong bác sĩ cho em lời khuyên ạ.
Bác sĩ Nguyễn Vũ Cẩm Tú
Chào em.
Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh Down là bệnh thường gặp trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể (NST). Việc tầm soát bệnh Down ở thai nhi hiện nay thường được tiến hành ở hai giai đoạn:
– Giai đoạn đầu khi tuổi thai được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày cần siêu âm đo độ mờ gáy, kèm theo là xét nghiệm huyết thanh PAPP-A và Free β- hCG (Double test), các giá trị này kết hợp với tuổi mẹ và tuổi thai tính ra nguy cơ hội chứng Down, hiện nay có các phần mềm tính toán nguy cơ như FMF hoặc Gamma.
– Giai đoạn tuổi thai 14 – 21 tuần: khi thai phụ không được tầm soát ở giai đoạn đầu, lúc này được xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG và uE3 (Triple test), dùng phần mềm Gamma tính toán nguy cơ hội chứng Down (kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng mẹ, chủng tộc, số thai).
Trong thư em cho biết kết quả xét nghiệm sàng lọc ở tuần thứ 16 cho thấy hội chứng Down 1/281, có nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Down, tuy nhiên nguy cơ cao không thấy nghĩa là em bé chắc chắn sẽ bị Down. Để khẳng định em bé có bị Down hay không thì cần làm tiếp các xét nghiệm xâm lấn như lấy mẫu nhau thai hoặc chọc nước ối kiểm tra. Nguy cơ sảy thai là 1 trong 100 ở cả hai cách làm, và việc quyết định có tiến hành những xét nghiệm này hay không là tùy thuộc vào em và chồng, sau khi đã có sự giải đáp của bác sĩ chữa trị. Do đó em nên bàn bạc với chồng và với bác sĩ đang theo dõi thai kỳ cho em để đưa ra quyết định phù hợp.
Chúc em và gia đình luôn mạnh khỏe, hạnh phúc.
Thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down, phải làm gì?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ.
Tôi năm nay 2 tuổi, chồng 35 tuổi, lúc đi khám xét nghiệm ở 125 Thái Thịnh thai nhi 14 tuần 6 ngày, kết quả xét nghiệm cho thấy hội chứng Down có nguy cơ cao, nhiễm sắc thể ở tế bào ối. Vậy bác sĩ có thể giải đáp cho em kết quả đấy như thế nào.
Em xin cảm ơn.
Bác sĩ Lê Huy Tuấn
Chào bạn!
Nếu bạn đã làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện thai có nguy cơ cao thì phải làm thêm xét nghiệm chẩn đoán đó là chọc lấy nước ối để xét nghiệm. Các xét nghiệm này phòng khám không làm được bạn phải làm ở bệnh viện Sản Trung ương hoặc bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Tốt nhất bạn hãy đi khám lại ở 1 trong 2 bệnh viện trên nhé khi đó có kết quả các bác sĩ sẽ yêu cầu cụ thể bạn cần phải làm thêm những gì. Thế còn hội chứng Down là triệu chứng bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi (bệnh Down – trí tuệ kém phát triển, dị dạng…).
Chúc bạn khỏe.
Sinh hoá máu cao thì thai nhi có bị Down không?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ.
Em năm nay 28 tuổi, mang thai lần đầu tiên. Khi thai được 11 tuần tuổi em có làm xét nghiệm máu, bác sĩ cho biết kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số sinh hoá máu cao, con em có nguy cơ mắc bệnh Down. Hẹn khi thai đủ 16 tuần tái khám và có thể chọc ối. Xin bác sĩ giải đáp giúp em sinh hoá máu cao vậy con em có nguy hiểm không?
Cảm ơn bác sĩ.
Dược sĩ Nguyễn Thị Hòa
Chào bạn!
Như bạn mô tả kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số sinh hóa máu cao, chỉ số sinh hóa đó là chỉ số gì? Máu được lấy từ tĩnh mạch của mẹ sẽ được dùng để phân tích nồng độ của 2 loại protein là freeBeta hCG (freeBeta hCG) và PAPP-A. Nồng độ thấp của chất PAPP-A liên quan đến nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể 21 và 18. Nồng độ cao của chất freeBeta hCG liên quan đến nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down nhưng nồng độ thấp của chất này liên quan đến nguy cơ thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể sắc thể 18.
FreeBeta hCG là một thành phần trong cấu trúc của hoocmon hCG (Human Chorionic Gonadotropin). hCG đầu tiên được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi đã được thụ tinh tiết ra sau đó sẽ do nhau thai bài tiết. hCG có mặt trong huyết thanh của mẹ vào khoảng 6 đến 8 ngày sau khi trứng được thụ tinh và đạt tới nồng độ cao nhất sau từ 50 đến 80 ngày tính từ lần kinh cuối. hCG được cấu thành từ hai tiểu đơn vị là (alpha) và (beta). Nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của tiểu đơn vị freeBeta hCG gia tăng đáng kể trong quý I và quý II của thai kỳ.
PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết. Trong thai kỳ bình thường, nồng độ PAPP-A tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong quý I của thai kỳ nếu thai nhi mắc hội chứng Down sẽ thấy nồng độ PAPP-A trong máu mẹ giảm, trong khi đó ở quý II nồng độ PAPP-A vẫn giữ ở mức bình thường hoặc chỉ hơi giảm do đó PAPP-A chỉ được dùng trong quý I của thai kỳ để sàng lọc thai nhi mắc hội chứng Down.
Bạn không nói rõ chỉ số sinh hóa của bạn là bao nhiêu rất khó để tiên lượng, tuy nhiên khi bất thường về nồng độ 2 hoocmon này thai nhi có nguy cơ bị Down là một bệnh do đột biến nhiễm sắc thể. Bạn nên tái khám theo chỉ định của bác sĩ để chẩn đoán, sàng lọc trước sinh.
Chúc bạn sức khỏe!
Trẻ bị bệnh Down và bệnh tim thông liên thất
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Cháu xin chào bác sĩ.
Con gái cháu bị bệnh Down và bệnh tim thông liên thất – còn ông động mạnh. Cháu đã gần 5 tuổi và mới mổ thông liên thất đầu năm 2015, những lần tái khám bác sĩ bảo đã ổn định. Liệu cháu có còn bị tác động như thế nào từ tim nữa không ạ? Cháu vẫn chưa biết nói. Cháu có khả năng nói được không ạ? Xin bác giải đáp cho cháu được biết về sức khỏe và khả năng về sau, khi cháu phẫu thuật tim.
Cháu cảm ơn bác sĩ.
Bác sĩ Nguyễn Thị Hòa
Chào cháu!
Tôi rất thông cảm với tình trạng bệnh của bé. Đối với trẻ bị hội chứng Down khi mới sinh trẻ thường có trọng lượng và kích thước bình thường. Nhưng sau đó trẻ có khuynh hướng phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi. Trương lực cơ mềm và khớp lỏng lẻo cũng là đặc điểm của trẻ bệnh hội chứng Down. Mặc dù hầu hết đều cải thiện nhưng nhìn chung trẻ bị hội chứng Down sẽ có quá trình phát triển như biết ngồi, bò và đi chậm hơn so với trẻ bình thường.
Ở trẻ sơ sinh, tình trạng nhược cơ có thể gây khó khăn trong việc nuôi bú, nuôi ăn, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Ở trẻ lớn có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh.
Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ bị hội chứng Down thường bị chậm phát triển từ nhẹ tới vừa. Trẻ có thể học và phát triển các kỹ năng nhưng thường rất chậm và phải học suốt đời. Ngoài ra khả năng này thay đổi rất khác nhau giữa các trẻ và không thể đoán trước được.
Trẻ bị hội chứng Down thường bị kèm theo các bất thường bẩm sinh khác trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot (pha-lô). Ngoài ra còn có các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, béo phì, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.
Cháu nên cho bé khám sức khỏe định kì theo chỉ định của bác sĩ để theo dõi tình trạng bệnh và xử trí kịp thời khi bệnh tiến triển. Đồng thời nên đưa bé đến bác sĩ Tâm lý ở Bệnh viện Nhi, ở đây họ sẽ có các phương để cái thiện phát triển về tâm thần và vận động của cháu.
Chúc cháu bé khỏe mạnh!
Theo ViCare