Hỏi Bác Sĩ -
Tuyển tập dưới đây tổng hợp những câu hỏi hay nhất về rối loạn chuyển hóa ở trẻ nhỏ cũng như giải đáp của bác sĩ cho vấn đề quan trọng này.
Trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Xin được hỏi bác sĩ.
Bác sĩ có thể chia sẻ trường hợp trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa khiến bà nhớ nhất không ạ?
Cám ơn bác sĩ!
Bác sĩ Nguyễn Thị Thúy
Chào bạn.
Trường hợp mới nhất đây là con của 1 bác sĩ trong chuyên ngành Sản. Khi sinh cô ấy sinh em bé đầu thì bình thường nhưng khi đẻ con thứ 2 thì 2 ngày sau xuất hiện biểu hiện bệnh rối loạn chuyển hóa. Nhưng may mắn là năm ngoái khi có hội thảo về bệnh này thì được cô đồng nghiệp gặp đúng tình huống này giải đáp, chuyển thẳng cháu lên chuyên khoa Rối loạn chuyển hóa được khoảng 1-2 tháng thì cháu mất. Vậy nên trong trường của chị này, lần thứ 3 mang thai ngay sau khi đẻ con cần đưa đến chuyên khoa Rối loạn chuyển hóa để chữa trị kịp thời.
Chúc bạn khỏe!
Xét nghiệm gen gây rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở đâu?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ.
Chị của em mới sinh em bé được ít ngày thì bé mất. Do ở tại bệnh viện địa phương, bé cũng yếu rồi mất luôn nên chưa làm được xét nghiệm gì cả. Tuy nhiên bác sĩ tại bệnh viện đã chẩn đoán rằng bé có thể bị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Anh chị muốn sinh thêm một bé nữa nhưng giờ cảm thấy rất hoang mang. Anh chị muốn làm xét nghiệm cả hai vợ chồng để xem có gen đột biến không. Em muốn hỏi bác sĩ là ở Việt Nam liệu đã làm được xét nghiệm này hay chưa, nếu chưa có thì mình có hướng đi nào khác để có thể sinh tiếp bé sau khỏe mạnh không ạ?
Em cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Đỗ Hữu Thảnh
Chào bạn.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có 3 nhóm chính:
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đạm (axit amin).
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo).
Từ 3 nhóm chính phát sinh ra khoảng trên 500 loại bệnh khác nhau liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nhưng thường gặp khoảng 25 loại. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do di truyền từ bố mẹ, bố mẹ có thể hoàn toàn bình thường, không có triệu chứng bệnh mặc dù trong cơ thể mang gen lặn gây bệnh. Chính vì vậy, khi gia đình có 1 trẻ qua đời vì rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì bố mẹ nên tiến hành các xét nghiệm để có biện pháp phòng ngừa cho lần mang thai tiếp theo. Tại nước ta mới chỉ có duy nhất một cơ sở y tế là Bệnh viện Nhi Trung ương có thể tiến hành xét nghiệm sàng lọc và chữa trị một số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điển hình tại Việt Nam. Bạn nên khám và xin giải đáp để có cuộc sinh tiếp theo an toàn.
Chúc bạn mạnh khỏe!
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ!
Câu hỏi đầu tiên xin phép được dành cho bác sĩ, xin được hỏi bác sĩ: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì? Và đến thời điểm hiện tại thì chúng ta đã phát hiện ra bao nhiêu loại bệnh rối loạn tiêu hóa bẩm sinh?
Cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Vũ Thị Tuyết Mai
Chào bạn!
Thực chất là bệnh di chuyền đơn gen. Bản chất là của thiếu hụt các enzym chuyển hóa các chất dinh dưỡng, thiếu các protein vận chuyển hoặc các co-enzym, thụ thể nhận cảm. Khi có sự thiếu hụt này sẽ đẫn đến khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa. Cho đến nay, phát hiện trên 1000 bệnh, cách đây 3 năm thì khoảng 700 nhưng hiện nay khi có các thiết bị hóa – sinh hiện đại thì số bệnh nhân được phát hiện có khả năng tăng cao hơn. Tỉ lệ mới mắc nếu tính gộp cũng rất là cao. Trung bình là 1/500 trẻ sẽ bị rối loạn tiêu hóa bẩm sinh.
Chúc bạn nuôi con khỏe!
Bị rối loạn chuyển hóa ở trẻ
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Thưa bác sĩ.
Trong việc chữa trị căn bệnh rối loạn chuyển hóa, yếu tố nào là quan trọng nhất? Bác sĩ có lời khuyên gì với gia đình trẻ bị rối loạn chuyển hóa không?
Cám ơn bác sĩ!
Bác sĩ Nguyễn Thị Thúy
Chào bạn.
Tôi thấy điểm mấu chốt quan trọng là cần nâng cao kiến thức, hiểu biết của cộng đồng. Số liệu trong vòng 8 năm đầu, tất cả những ca có bệnh là nằm ở xung quanh Hà Nội và miền Bắc. Câu hỏi đặt ra là liệu ở miền Trung và miền Nam bệnh nhân đi đâu? Các cháu có khả năng đã chết hoặc bị dị tật. Chúng tôi đã triển khai ở Bệnh viện Nhi Đồng 2 và Bệnh viện Nhi Đà Nẵng thì số lượng bệnh nhân chuyển ra đã có. Đà Nẵng chuyển ra 8 cháu và đều được cứu sống và Bệnh viện Nhi Đồng 2 có 10 cháu cũng được cứu sống. Nâng cao nhận thức và hiểu biết của cán bộ là quan trọng nhất. Chi phí cho máy móc là rất tốn kém nhưng nguồn nhân lực còn quan trọng hơn.
Chúc bạn sức khỏe!
Tuyển tập dưới đây tổng hợp những câu hỏi hay nhất về rối loạn chuyển hóa ở trẻ nhỏ cũng như giải đáp của bác sĩ cho vấn đề quan trọng này.
Trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Xin được hỏi bác sĩ.
Bác sĩ có thể chia sẻ trường hợp trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa khiến bà nhớ nhất không ạ?
Cám ơn bác sĩ!
Bác sĩ Nguyễn Thị Thúy
Chào bạn.
Trường hợp mới nhất đây là con của 1 bác sĩ trong chuyên ngành Sản. Khi sinh cô ấy sinh em bé đầu thì bình thường nhưng khi đẻ con thứ 2 thì 2 ngày sau xuất hiện biểu hiện bệnh rối loạn chuyển hóa. Nhưng may mắn là năm ngoái khi có hội thảo về bệnh này thì được cô đồng nghiệp gặp đúng tình huống này giải đáp, chuyển thẳng cháu lên chuyên khoa Rối loạn chuyển hóa được khoảng 1-2 tháng thì cháu mất. Vậy nên trong trường của chị này, lần thứ 3 mang thai ngay sau khi đẻ con cần đưa đến chuyên khoa Rối loạn chuyển hóa để chữa trị kịp thời.
Chúc bạn khỏe!
Xét nghiệm gen gây rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở đâu?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ.
Chị của em mới sinh em bé được ít ngày thì bé mất. Do ở tại bệnh viện địa phương, bé cũng yếu rồi mất luôn nên chưa làm được xét nghiệm gì cả. Tuy nhiên bác sĩ tại bệnh viện đã chẩn đoán rằng bé có thể bị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Anh chị muốn sinh thêm một bé nữa nhưng giờ cảm thấy rất hoang mang. Anh chị muốn làm xét nghiệm cả hai vợ chồng để xem có gen đột biến không. Em muốn hỏi bác sĩ là ở Việt Nam liệu đã làm được xét nghiệm này hay chưa, nếu chưa có thì mình có hướng đi nào khác để có thể sinh tiếp bé sau khỏe mạnh không ạ?
Em cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Đỗ Hữu Thảnh
Chào bạn.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có 3 nhóm chính:
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đạm (axit amin).
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo).
Từ 3 nhóm chính phát sinh ra khoảng trên 500 loại bệnh khác nhau liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nhưng thường gặp khoảng 25 loại. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do di truyền từ bố mẹ, bố mẹ có thể hoàn toàn bình thường, không có triệu chứng bệnh mặc dù trong cơ thể mang gen lặn gây bệnh. Chính vì vậy, khi gia đình có 1 trẻ qua đời vì rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì bố mẹ nên tiến hành các xét nghiệm để có biện pháp phòng ngừa cho lần mang thai tiếp theo. Tại nước ta mới chỉ có duy nhất một cơ sở y tế là Bệnh viện Nhi Trung ương có thể tiến hành xét nghiệm sàng lọc và chữa trị một số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điển hình tại Việt Nam. Bạn nên khám và xin giải đáp để có cuộc sinh tiếp theo an toàn.
Chúc bạn mạnh khỏe!
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ!
Câu hỏi đầu tiên xin phép được dành cho bác sĩ, xin được hỏi bác sĩ: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì? Và đến thời điểm hiện tại thì chúng ta đã phát hiện ra bao nhiêu loại bệnh rối loạn tiêu hóa bẩm sinh?
Cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Vũ Thị Tuyết Mai
Chào bạn!
Thực chất là bệnh di chuyền đơn gen. Bản chất là của thiếu hụt các enzym chuyển hóa các chất dinh dưỡng, thiếu các protein vận chuyển hoặc các co-enzym, thụ thể nhận cảm. Khi có sự thiếu hụt này sẽ đẫn đến khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa. Cho đến nay, phát hiện trên 1000 bệnh, cách đây 3 năm thì khoảng 700 nhưng hiện nay khi có các thiết bị hóa – sinh hiện đại thì số bệnh nhân được phát hiện có khả năng tăng cao hơn. Tỉ lệ mới mắc nếu tính gộp cũng rất là cao. Trung bình là 1/500 trẻ sẽ bị rối loạn tiêu hóa bẩm sinh.
Chúc bạn nuôi con khỏe!
Bị rối loạn chuyển hóa ở trẻ
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Thưa bác sĩ.
Trong việc chữa trị căn bệnh rối loạn chuyển hóa, yếu tố nào là quan trọng nhất? Bác sĩ có lời khuyên gì với gia đình trẻ bị rối loạn chuyển hóa không?
Cám ơn bác sĩ!
Bác sĩ Nguyễn Thị Thúy
Chào bạn.
Tôi thấy điểm mấu chốt quan trọng là cần nâng cao kiến thức, hiểu biết của cộng đồng. Số liệu trong vòng 8 năm đầu, tất cả những ca có bệnh là nằm ở xung quanh Hà Nội và miền Bắc. Câu hỏi đặt ra là liệu ở miền Trung và miền Nam bệnh nhân đi đâu? Các cháu có khả năng đã chết hoặc bị dị tật. Chúng tôi đã triển khai ở Bệnh viện Nhi Đồng 2 và Bệnh viện Nhi Đà Nẵng thì số lượng bệnh nhân chuyển ra đã có. Đà Nẵng chuyển ra 8 cháu và đều được cứu sống và Bệnh viện Nhi Đồng 2 có 10 cháu cũng được cứu sống. Nâng cao nhận thức và hiểu biết của cán bộ là quan trọng nhất. Chi phí cho máy móc là rất tốn kém nhưng nguồn nhân lực còn quan trọng hơn.
Chúc bạn sức khỏe!
Theo ViCare