Làm thế nào để điều trị rối loạn chuyển hóa một cách nhanh chóng và kịp thời nhất? Tham khảo lời khuyên của bác sĩ qua tuyển tập dưới đây để có cái nhìn sâu hơn về vấn đề.
Nguyên nhân của bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ
Xin được hỏi bác sĩ: nguyên nhân của bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì ạ?
Xin cảm ơn!
Bác sĩ Vũ Thị Tuyết Mai
Chào bạn.
Đây là bệnh di truyền đơn gen, tức là mỗi bệnh đều do 1 gen bệnh khác nhau gây ra. Theo triệu chứng di truyền của quy luật Men-đen thì bệnh này có hết: di truyền trội nhiễm sắc thể (NST) thường, di truyền lặn NST thường. Lặn NST thường tức là bố và mẹ hoàn toàn bình thường nhưng mang gen bệnh. Kể cả chúng ta đều tiềm tàng từ 8-10 gen khuyết tật khác nhau nhưng triệu chứng ở gen lặn.
Khi 2 người mang gen bệnh kết hôn, thì nguy cơ của đứa trẻ mang 2 alen bệnh là 25% cho 1 lần sinh. Nguy cơ khác là 50% mang gen bệnh giống bố và mẹ. Đây là xác suất kết hôn ngẫu nhiên nên rất khó phòng cho cháu đầu tiên. Trừ các bệnh phổ biến như bệnh Thalassemia có thể sàng lọc trước, còn những bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất khó để phòng, giải đáp tiền thụ thai. Nguy cơ nữa là di truyền lặn liên kết giới tính, tức là gen bệnh truyền từ người mẹ, thậm chí có gen bệnh truyền từ ti thể, cũng là gen từ người mẹ. Có rất nhiều lí do nhưng bản chất là do các bệnh di truyền, đột biến gen.
Chúc mạnh khỏe!
Bị rối loạn chuyển hóa ở trẻ
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Thưa bác sĩ.
Trong việc chữa trị căn bệnh rối loạn chuyển hóa, yếu tố nào là quan trọng nhất? Bác sĩ có lời khuyên gì với gia đình trẻ bị rối loạn chuyển hóa không?
Cám ơn bác sĩ!
Bác sĩ Nguyễn Thị Thúy
Chào bạn.
Tôi thấy điểm mấu chốt quan trọng là cần nâng cao kiến thức, hiểu biết của cộng đồng. Số liệu trong vòng 8 năm đầu, tất cả những ca có bệnh là nằm ở xung quanh Hà Nội và miền Bắc. Câu hỏi đặt ra là liệu ở miền Trung và miền Nam bệnh nhân đi đâu? Các cháu có khả năng đã chết hoặc bị dị tật. Chúng tôi đã triển khai ở Bệnh viện Nhi Đồng 2 và Bệnh viện Nhi Đà Nẵng thì số lượng bệnh nhân chuyển ra đã có. Đà Nẵng chuyển ra 8 cháu và đều được cứu sống và Bệnh viện Nhi Đồng 2 có 10 cháu cũng được cứu sống. Nâng cao nhận thức và hiểu biết của cán bộ là quan trọng nhất. Chi phí cho máy móc là rất tốn kém nhưng nguồn nhân lực còn quan trọng hơn.
Chúc bạn sức khỏe!
Điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ.
Bác sĩ có muốn chia sẻ một số trường hợp khó khăn khi chữa trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không?
Cám ơn bác sĩ.
Bác sĩ Nguyễn Thị Thúy
Chào bạn.
Trường hợp này, tôi vẫn nhớ rõ. Khi xét nghiệm thì amoniac của cháu cao. Chúng tôi đã hy vọng cháu nằm trong nhóm chu trình ure thì khả quan, sau đó cũng hy vọng cháu ở nhóm axit hữu cơ thì chữa vẫn còn khả quan. Rất không may, đó là cháu bé nằm trong nhóm tử vong cao do cháu bị nhiễm trùng tái phát. Với điều kiện bình thường cháu kiểm soát tốt thì vẫn ổn nhưng với những cháu mắc bệnh rối loạn chuyển hóa sĩ thì dễ bị hiện tượng mất bù… Ở cháu thứ 2 của chị này thì để phòng được cho cháu sau cần xác định lại lí do, lấy bệnh phẩm là da, đi đo lại hoạt độ enzym.
Chúc bạn khỏe!
Trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Xin được hỏi bác sĩ.
Bác sĩ có thể chia sẻ trường hợp trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa khiến bà nhớ nhất không ạ?
Cám ơn bác sĩ!
Bác sĩ Nguyễn Thị Thúy
Chào bạn.
Trường hợp mới nhất đây là con của 1 bác sĩ trong chuyên ngành Sản. Khi sinh cô ấy sinh em bé đầu thì bình thường nhưng khi đẻ con thứ 2 thì 2 ngày sau xuất hiện biểu hiện bệnh rối loạn chuyển hóa. Nhưng may mắn là năm ngoái khi có hội thảo về bệnh này thì được cô đồng nghiệp gặp đúng tình huống này giải đáp, chuyển thẳng cháu lên chuyên khoa Rối loạn chuyển hóa được khoảng 1-2 tháng thì cháu mất. Vậy nên trong trường của chị này, lần thứ 3 mang thai ngay sau khi đẻ con cần đưa đến chuyên khoa Rối loạn chuyển hóa để chữa trị kịp thời.
Chúc bạn khỏe!
Nguyên nhân của bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ
Xin được hỏi bác sĩ: nguyên nhân của bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì ạ?
Xin cảm ơn!
Bác sĩ Vũ Thị Tuyết Mai
Chào bạn.
Đây là bệnh di truyền đơn gen, tức là mỗi bệnh đều do 1 gen bệnh khác nhau gây ra. Theo triệu chứng di truyền của quy luật Men-đen thì bệnh này có hết: di truyền trội nhiễm sắc thể (NST) thường, di truyền lặn NST thường. Lặn NST thường tức là bố và mẹ hoàn toàn bình thường nhưng mang gen bệnh. Kể cả chúng ta đều tiềm tàng từ 8-10 gen khuyết tật khác nhau nhưng triệu chứng ở gen lặn.
Khi 2 người mang gen bệnh kết hôn, thì nguy cơ của đứa trẻ mang 2 alen bệnh là 25% cho 1 lần sinh. Nguy cơ khác là 50% mang gen bệnh giống bố và mẹ. Đây là xác suất kết hôn ngẫu nhiên nên rất khó phòng cho cháu đầu tiên. Trừ các bệnh phổ biến như bệnh Thalassemia có thể sàng lọc trước, còn những bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất khó để phòng, giải đáp tiền thụ thai. Nguy cơ nữa là di truyền lặn liên kết giới tính, tức là gen bệnh truyền từ người mẹ, thậm chí có gen bệnh truyền từ ti thể, cũng là gen từ người mẹ. Có rất nhiều lí do nhưng bản chất là do các bệnh di truyền, đột biến gen.
Chúc mạnh khỏe!
Bị rối loạn chuyển hóa ở trẻ
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Thưa bác sĩ.
Trong việc chữa trị căn bệnh rối loạn chuyển hóa, yếu tố nào là quan trọng nhất? Bác sĩ có lời khuyên gì với gia đình trẻ bị rối loạn chuyển hóa không?
Cám ơn bác sĩ!
Bác sĩ Nguyễn Thị Thúy
Chào bạn.
Tôi thấy điểm mấu chốt quan trọng là cần nâng cao kiến thức, hiểu biết của cộng đồng. Số liệu trong vòng 8 năm đầu, tất cả những ca có bệnh là nằm ở xung quanh Hà Nội và miền Bắc. Câu hỏi đặt ra là liệu ở miền Trung và miền Nam bệnh nhân đi đâu? Các cháu có khả năng đã chết hoặc bị dị tật. Chúng tôi đã triển khai ở Bệnh viện Nhi Đồng 2 và Bệnh viện Nhi Đà Nẵng thì số lượng bệnh nhân chuyển ra đã có. Đà Nẵng chuyển ra 8 cháu và đều được cứu sống và Bệnh viện Nhi Đồng 2 có 10 cháu cũng được cứu sống. Nâng cao nhận thức và hiểu biết của cán bộ là quan trọng nhất. Chi phí cho máy móc là rất tốn kém nhưng nguồn nhân lực còn quan trọng hơn.
Chúc bạn sức khỏe!
Điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ.
Bác sĩ có muốn chia sẻ một số trường hợp khó khăn khi chữa trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không?
Cám ơn bác sĩ.
Bác sĩ Nguyễn Thị Thúy
Chào bạn.
Trường hợp này, tôi vẫn nhớ rõ. Khi xét nghiệm thì amoniac của cháu cao. Chúng tôi đã hy vọng cháu nằm trong nhóm chu trình ure thì khả quan, sau đó cũng hy vọng cháu ở nhóm axit hữu cơ thì chữa vẫn còn khả quan. Rất không may, đó là cháu bé nằm trong nhóm tử vong cao do cháu bị nhiễm trùng tái phát. Với điều kiện bình thường cháu kiểm soát tốt thì vẫn ổn nhưng với những cháu mắc bệnh rối loạn chuyển hóa sĩ thì dễ bị hiện tượng mất bù… Ở cháu thứ 2 của chị này thì để phòng được cho cháu sau cần xác định lại lí do, lấy bệnh phẩm là da, đi đo lại hoạt độ enzym.
Chúc bạn khỏe!
Trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Xin được hỏi bác sĩ.
Bác sĩ có thể chia sẻ trường hợp trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa khiến bà nhớ nhất không ạ?
Cám ơn bác sĩ!
Bác sĩ Nguyễn Thị Thúy
Chào bạn.
Trường hợp mới nhất đây là con của 1 bác sĩ trong chuyên ngành Sản. Khi sinh cô ấy sinh em bé đầu thì bình thường nhưng khi đẻ con thứ 2 thì 2 ngày sau xuất hiện biểu hiện bệnh rối loạn chuyển hóa. Nhưng may mắn là năm ngoái khi có hội thảo về bệnh này thì được cô đồng nghiệp gặp đúng tình huống này giải đáp, chuyển thẳng cháu lên chuyên khoa Rối loạn chuyển hóa được khoảng 1-2 tháng thì cháu mất. Vậy nên trong trường của chị này, lần thứ 3 mang thai ngay sau khi đẻ con cần đưa đến chuyên khoa Rối loạn chuyển hóa để chữa trị kịp thời.
Chúc bạn khỏe!
Theo ViCare