Những câu hỏi thường gặp về bệnh di truyền


4,226
1
1
Xu
53
Hỏi Bác Sĩ - Những bệnh di truyền có thể tác động để phòng chống được không? Người đang bị một số bệnh thì sinh con có di truyền không? Tham khảo tuyển tập dưới đây để nắm rõ hơn về vấn đề này.

Di truyền


Câu hỏi bởi: Giấu tên

Thưa bác sĩ, con lớn nhà cháu năm nay 6t cháu bị bại não thể mềm, hiện nay cháu đã sinh bé thứ 2 được 5th. Hiện tại cháu thứ 2 trộm vía nhanh nhẹn biết lật lẫy hóng truyện và mới biết lạ quen. Nhưng cháu lại bị thừa 1 ít thịt ở đốt sống cụt mà chị cháu cũng bị như thế. Cháu xem tren mạng thì thấy các bác sĩ bảo đó là bệnh gai đôi cột sống bẩm sinh. Giờ cháu muốn cho bé thu 2 đi kiểm tra thì có phải kiểm tra cả chị k ạ. Và bệnh đó có phải do gen đi truyền k ạ. Cháu cảm ơn

Bác sĩ Nguyễn Vĩnh Ngọc


Gai đôi cột sống là dị tật bẩm sinh từ lúc sinh ra do trong quá trình hình thành bào thai ống thần kinh không đóng hoàn toàn, phần xương sống nằm phía trên của phần dây sống cũng không đóng hoàn toàn hoặc là hình thành sau khi bị tổn thương. Tỷ lệ gai đôi cột sống hiện nay khá cao, 1000 trẻ sinh ra thì có khoảng 1-2 trẻ bị dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh.Biểu hiện gai đôi cột sống tùy thuộc vào mức độ, nếu bị nặng thì bệnh nhân có thể bị liệt, mất cảm giác, không kiểm soát được đường ruột hệ tiêu hóa và bàng quang hay vẹo cột sống.
Bạn phải thường xuyên kiểm tra khả năng vận động của con bạn đặc biệt là 2 chân và xem cột sống có bị vẹo hay không, khả năng đại , tiểu tiện có bị ảnh hưởng gì không.
Bạn có thể đên khám bác sĩ chuyên khoa Cơ xương khớp để làm thêm siêu âm 4D, trong một số trường hợp có thể cần phải chụp cộng hưởng từ hạt nhân để khẳng định chẩn đoán.
Nếu cần thiết bạn có thể đăng ký khám PGS Nguyễn Vĩnh Ngọc tại phòng tiếp đón khoa Cơ xương khớp Bệnh viện Bạch Mai – Tầng 2 Nhà Việt Nhật sau đó vào khám tại phòng tái khám 1. Số ĐT của PGS Ngọc là 0912.210.299

Nặng tai có di truyền?


Câu hỏi bởi: Giấu tên

Xin chào bác sĩ!

Bạn em năm nay 25 tuổi, nam giới. Ông ngoại của bạn ấy sinh ra bình thường. năm xưa bị tai nạn lúc đó ông đã lớn (em không rõ được tuổi) nhưng sau 10 tuổi bắt đầu bị nặng tai. Ông sinh ra 4 người con trai và 2 người con gái. Ai cũng khỏe mạnh cho đến khoảng 13 đến 16 tuổi là bắt đầu bị nặng tai. (trừ người con cả là bị nhẹ, thi thoảng mới không nghe rõ). Mẹ bạn ấy cũng vậy. Lên lớp 8 là bắt đầu biểu hiện. Vậy bác sĩ cho em hỏi. Đó có phải là di truyền không? Bạn ấy có bị di truyền không ạ? Hai năm trước thấy bạn ấy bình thường, năm nay em bắt đầu thấy đôi lúc mình nói mà bạn ấy cứ hỏi lại. Nhiều người tiếp xúc, không biết, cứ trách bạn ấy khinh người, nói không chịu để ý. Đến khi nói xong thì bảo nhắc lại chứ không rõ. Em rất lo. Bác sĩ ơi, liệu như vậy sau nay bạn ấy có vợ sinh con, con cái bạn ấy có bị không ạ? Xin bác sĩ giải đáp giúp em.

Em xin chân thành cảm ơn!

Bác sĩ Nguyễn Vũ Cẩm Tú


Chào em!

Theo như em mô tả thì bạn em có cả bố và mẹ đều bị nặng tai (nghe kém, điếc) và các anh em ruột cũng bị tình trạng này. Người điếc là người không thấy khả năng nghe như người có sức nghe bình thường.

Có nhiều mức độ điếc khác nhau:

Nghe bình thường: có thể nghe được cả lời nói thầm Điếc nhẹ: chỉ nghe được lời nói bình thường khi đứng cách 1 mét. Điếc trung bình: Chỉ có thể nghe nói lớn khi đứng cách 1 mét. Điếc nặng: chỉ có thể nghe khi được hét sát vào tai. Điếc sâu (rất nặng): Không nghe được cả những từ hét sát tai.

Về lí do, có nhiều lí do khác nhau có thể dẫn đến nghe kém, trong đó di truyền là lí do hàng đầu của nghe kém bẩm sinh. Khoảng 50% tất cả các tình huống nghe kém bẩm sinh là do di truyền. Trong số đó, khoảng 70% nhiễm sắc thể (NST) trội và 1-2% di truyền qua nhiễm sắc thể (NST) giới tính X. Có hơn 400 hội chứng di truyền có nghe kém và được chia ra làm di truyền NST thường trội và lặn và NST giới tính X. Một số nghiên cứu cho thấy những gia đình có bố hoặc mẹ bị nghe kém thì con của họ có khả năng bị nghe kém cao hơn so với những đứa trẻ khác. Nghiên cứu phân tích các nguy cơ của nghe kém tại Mỹ gần đây cũng cho thấy trong số những trẻ bị nghe kém nặng thì yếu tố tiền sử gia đình bị nghe kém là yếu tố phổ biến nhất ở các trẻ này.

Tuy nhiên, ngoài lí do di truyền còn có rất nhiều lí do khác gây nghe kém, bao gồm:

– Nhiễm khuẩn trong quá trình mang thai: Một số bệnh nhiễm trùng như trong quá trình mang thai có thể là lí do gây nghe kém hoặc điếc ở đứa trẻ.

– Dùng thuốc trong quá trình mang thai: Sử dụng một số loại thuốc gây ngộ độc như nhóm aminoglycoside, cytotoxic, thuốc chữa trị sốt rét và thuốc lợi tiểu trong quá trình mang thai có nguy cơ gây nghe kém bẩm sinh.

– Trẻ đẻ non, cân nặng sơ sinh thấp.

– Trẻ bị thiếu ôxi (ngạt) lúc đẻ.

– Vàng da sau sinh.

– Viêm màng não: có khoảng 10% trẻ em bị nghe kém ở các mức độ khác nhau sau khi bị viêm màng não.

– Viêm tai mạn tính.

– Sử dụng các thuốc độc cho tai như gentamicin và tobramycin hoặc một số thuốc khác.

– Chấn thương vùng đầu và tai.

– Tiếng ồn.

– Tuổi tác: Nghe kém có liên quan thuận với độ tuổi. Độ tuổi càng cao, tỷ lệ nghe kém càng lớn. Ước tính rằng 1,7% trẻ dưới 15 tuổi bị nghe kém, tỷ lệ này là 7% ở lứa tuổi người lớn từ 15-64 tuổi. Tuy nhiên, con số này tăng nhanh ở nhóm người từ 65 tuổi trở lên, ước tính gần 1/3 số người trong độ tuổi này bị nghe kém.

– Các yếu tố khác: Một số yếu tố khác có thể gây nghe kém như nút ráy tai hoặc có dị vật chèn vào tai. Những tình huống này có thể gây nghe kém nhưng khi lấy hết dị vật hoặc ráy tai thì biểu hiện nghe kém sẽ hết.

Như vậy, có nhiều lí do khác nhau có thể dẫn tới nghe kém. Các lí do có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải trong quá trình sống. Để xác định bạn em có phải bị nghe kém do di truyền không và nghe kém ở mức độ nào, các bác sĩ cần khai thác kỹ bệnh sử, thăm khám và làm những xét nghiệm cần thiết. Vì thế em nên động viên bạn đến khám tại cơ sở chuyên khoa tai mũi họng để được xác định rõ bệnh.

Chúc em và bạn luôn khỏe mạnh và hạnh phúc!

Chữa hói đầu di truyền


Câu hỏi bởi: Giấu tên

Thưa bác sĩ, em năm nay 18 tuổi hiện đang bị rụng tóc hói do di truyền khoảng 1 năm, hồi trước em có đi bv da liễu tphcm khám thì được cho thuốc bổ , dầu gội kích thích mọc tóc nhưng tóc em ngày càng thưa. Cho em hỏi có cách nào điều trị được căn bệnh này không ạ?

Bác sĩ Hà Văn Chấn


Chào em

Điều trị bệnh hói đầu bằng công nghệ tế bào gốc
BV Da liễu TW đã ứng dụng thành công phương pháp sử dụng sản phẩm từ công nghệ tế bào gốc bôi trực tiếp trong và sau khi lăn kim trên da. Lăn kim trên da là phương pháp tạo ra những lỗ siêu nhỏ trên bề mặt da nhưng không gây tổn thương, nhằm tăng sự hấp thụ các loại dung dịch điều trị giúp cho quá trình làm lành vết thương nhanh hơn và sớm tái tạo được làn da. Theo TS. Nguyễn Thị Hải Vân, Trưởng khoa Nghiên cứu và ứng dụng công nghệ tế bào gốc, với bệnh nhân rám má, phương pháp mới này giúp người bệnh có làn da sáng hơn, mịn màng, săn chắc hơn. Bệnh hói đầu có thể áp dụng phương pháp điều trị này nhưng kết quả còn liên quan đến nhiều vấn đề như nội tiết tố nam, yếu tố nang lông… Các sản phẩm từ công nghệ tế bào gốc sẽ góp phần kích thích nang tóc nhằm thúc đẩy quá trình tái tạo nang tóc, hình thành những sợi tóc mới. Trong nghiên cứu cho thấy, các sợi tóc tơ bắt đầu xuất hiện ngay sau 1-2 tuần điều trị. Các sợi tóc mới mọc ổn định, không bị rụng và phát triển tốt.

Với công nghệ tế bào gốc là niềm hi vọng cho người bị hói đầu

Chúc em mạnh khỏe

Bệnh tim có di truyền không?


Câu hỏi bởi: linhvtt

Chào bác sĩ.

Xin hỏi bác sĩ: Bệnh tim có di truyền không ạ? (Nữ, 25 tuổi)

Cảm ơn bác sĩ.

Bác sĩ Vũ Thị Tuyết Mai


Chào bạn.

Hầu hết các bệnh lý tim đều không phải là bệnh di truyền. Một số bệnh lý tim như bệnh cơ tim giãn, bệnh cơ tim phì đại hoặc hội chứng Brugada,… có tính chất gia đình. Thấp tim hay còn gọi là thấp khớp cấp hoặc sốt thấp (Rheumatic Fever) là một trong những bệnh của hệ miễn dịch mô liên kết, lí do gây bệnh là do nhiễm vi khuẩn liên cầu có khả năng gây tan máu nhóm A (Streptocucus A) tại đường hô hấp trên. Biến chứng thường gặp của thấp tim là tổn thương van tim trong đó hay gặp nhất là tổn thương van hai lá và tổn thương van động mạch chủ. Tổn thương trên van tim có thể gặp hở van tim hoặc hẹp van tim hoặc vừa hẹp vừa hở van tim. Tổn thương van tim là hậu quả của bệnh thấp tim, vì thế bệnh lý này không di truyền cho con cái.

Để phòng tránh bệnh thấp tim cần giữ vệ sinh môi trường sạch sẽ, tránh sống ở nơi ẩm thấp, không để nhiễm lạnh cho trẻ em. Một khi trẻ có dấu hiệu của viêm đường hô hấp trên, trẻ cần được chữa trị triệt để và sớm. Nếu trẻ có các triệu chứng đau khớp thì cần đưa ngay trẻ đến khám ở các cơ sở y tế.

Cảm ơn bác sĩ.

Cách chữa rụng tóc do di truyền?


Câu hỏi bởi: Giấu tên

Chào bác sĩ.

Tôi năm nay 35 tuổi, là nữ giới. Nhưng bị biểu hiện rụng tóc di truyền. Vậy tôi phải chữa bệnh như thế nào để bớt rụng tóc?

Cảm ơn bác sĩ.

Bác sĩ Đặng Phương Liên


Chào bạn!

Trung bình mỗi người có 100.000 – 150.000 nang tóc. Ở da đầu của trẻ em, trên mỗi cm2 có khoảng 1.100 nang tóc. Số nang tóc/cm2 giảm còn khoảng 600 khi 25 tuổi, còn khoảng 250 – 300 ở độ tuổi từ 30 đến 50. Mỗi ngày, có 50- 100 sợi tóc rụng, tình trạng tóc rụng nhiều hơn 100 sợi/ngày được gọi là chứng rụng tóc. Trong thư bạn cho biết bị rụng tóc do di truyền, song bạn không cho biết cụ thể bạn mắc căn bệnh di truyền nào gây nên biểu hiện rụng tóc, nên rất khó giải đáp cụ thể. Tuy vậy, tôi xin cung cấp thêm một số thông tin về chứng rụng tóc để bạn tham khảo.

Tóc rụng có thể do các lí do bệnh lý toàn thân hay tại chỗ, hoặc do việc chăm sóc tóc không đúng cách. Rối loạn hormon, uống thuốc chữa trị một số bệnh (đặc biệt thuốc chữa trị ung thư), xạ trị, cơ thể suy nhược, suy dinh dưỡng, rối loạn tâm lý, stress, bệnh giang mai, ngộ độ, bỏng, khối u… có thể gây rụng tóc. Bệnh da đầu, nấm tóc, viêm nang lông… gây rụng tóc kèm theo những tổn thương tại chỗ vùng da đầu, chân tóc. Việc sử dụng hóa chất, mỹ phẩm làm đẹp không đúng cách (uốn tóc, nhuộm tóc nhiều), sử dụng dầu gội đầu không phù hợp, nguồn nước sinh hoạt ô nhiễm… cũng góp phần gây rụng tóc.

Để có thể xử lý tình trạng rụng tóc, cần tìm lí do gây rụng tóc để có biện pháp xử trí phù hợp. Trong tình huống bạn bị một căn bệnh di truyền nào đó, bạn cần đi khám bệnh để được chữa trị dứt điểm căn bệnh đó. Khi đó, biểu hiện rụng tóc sẽ thuyên giảm. Bên cạnh việc chữa trị, bạn cần chú ý phòng tránh các lí do khác cũng góp phần gây rụng tóc như: chế độ ăn uống không đủ dưỡng chất, dầu gội đầu không phù hợp, nguồn nước sinh hoạt… Các tác nhân này thường hay gây rụng tóc cho các thành viên trong gia đình, nên có thể gây nhầm lẫn là rụng tóc có yếu tố gia đình.

Chúc bạn mau khỏi!


Theo ViCare​
 



Các thông tin trên trang web này chỉ mang tính chất tham khảo. Chúng tôi không chịu trách nhiệm nào do việc áp dụng các thông tin trên trang web này gây ra.