Hạn chế dị tật thai nhi

Khá nhiều khuyết tật có thể phát hiện trong thời gian bà mẹ mang thai . Nhiều khuyết tật không thể chữa được, nhưng một số có thể điều trị bằng thuốc, phẫu thuật , hay chế độ ăn uống của bà mẹ...
Các khuyết tật ở thai nhi được phát sinh bởi một lỗi trong quá trình hình thành và phát triển của các cơ quan chức năng như tim, thận, gan, não, ống tủy sống, xương, cơ, hệ nội tiết hay tiêu hóa. Phần lớn các khuyết tật bẩm sinh xảy ra trong thời kỳ 3 tháng đầu thai nghén của bà mẹ .
Những yếu tố nguy cơ tương đối rõ ràng bao gồm: Mẹ lớn tuổi trên 35 khi sinh con; Bố trên 50 tuổi khi sinh con; Tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh; Có con trước bị khuyết tật bẩm sinh; Sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai; Đái tháo đường khi mang thai.
Để phát hiện dị tật ở thai nhi, các bác sĩ chuyên khoa có thể đưa ra nhiều câu hỏi tập trung vào: Tuổi của bố mẹ, tiền sử gia đình, bệnh của mẹ khi mang thai hay tiền sử tiếp xúc với một số hóa chất độc hại.
Khi sản phụ có tiền sử gia đình khuyết tật, cần làm một số xét nghiệm tầm soát. Khi các xét nghiệm tầm soát chỉ ra nguy cơ, các xét nghiệm chẩn đoán sẽ được tiến hành để xác định tình trạng bệnh tật. Nếu các kết quả của xét nghiệm tầm soát chỉ ra rằng: Người phụ nữ có nguy cơ cao dẫn đến khuyết tật bẩm sinh cho thai nhi, bà mẹ sẽ được yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán . Xét nghiệm chẩn đoán bao gồm: Siêu âm thai nhi chi tiết trên siêu âm 3 chiều, sinh thiết mẫu gai rau thai, chọc dò nước ối và xét nghiệm máu cuống rốn của thai .