Sau đây là tuyển tập những giải đáp hữu ích của bác sĩ về nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi mà sản phụ cần biết. Cùng tìm hiểu để có cái nhìn rõ hơn về vấn đề và biết cách hạn chế tối đa nguy cơ này..
Thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down, phải làm gì?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ.
Tôi năm nay 2 tuổi, chồng 35 tuổi, lúc đi khám xét nghiệm ở 125 Thái Thịnh thai nhi 14 tuần 6 ngày, kết quả xét nghiệm cho thấy hội chứng Down có nguy cơ cao, nhiễm sắc thể ở tế bào ối. Vậy bác sĩ có thể giải đáp cho em kết quả đấy như thế nào.
Em xin cảm ơn.
Bác sĩ Lê Huy Tuấn
Chào bạn!
Nếu bạn đã làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện thai có nguy cơ cao thì phải làm thêm xét nghiệm chẩn đoán đó là chọc lấy nước ối để xét nghiệm. Các xét nghiệm này phòng khám không làm được bạn phải làm ở bệnh viện Sản Trung ương hoặc bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Tốt nhất bạn hãy đi khám lại ở 1 trong 2 bệnh viện trên nhé khi đó có kết quả các bác sĩ sẽ yêu cầu cụ thể bạn cần phải làm thêm những gì. Thế còn hội chứng Down là triệu chứng bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi (bệnh Down – trí tuệ kém phát triển, dị dạng…).
Chúc bạn khỏe.
Nếu sàng lọc trước sinh là nguy cơ cao, bệnh Down ở thai nhi do môi trường tác động hay ảnh hưởng từ gì?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Thưa bác sĩ!
Em năm nay 25 tuổi, chồng em 27 tuổi. Hai vợ chồng em đều khoẻ mạnh không bệnh tật gì và hai gia đình cũng không có ai bị bệnh Down. Vậy cho em hỏi bác sĩ nếu có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là nguy cơ cao thì bệnh Down ở thai nhi là do yếu tố môi trường bị ảnh hưởng hay tác động từ gì? Kết quả của em là 1/106 thì có đáng lo ngại không ạ? Thai nhi hiện tại được 22 tuần. Em làm xét nghiệm lúc thai nhi được 22 tuần.
Cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Lê Huy Tuấn
Chào bạn!
Về lý thuyết thì có nhiều lí do gây bệnh và có những vấn đề bạn không biết được vì gen lặn nên không triệu chứng. Nguyên nhân có thể do di truyền, do nhiễm hóa chất (hiện nay trong rau, hoa quả… có rất nhiều hóa chất bảo quản), nhiễm tia xạ… Vấn đề này phải xét nghiệm và khám mới xác định được. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không phải là xét nghiệm chẩn đoán nếu nguy cơ cao bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối để làm xét nghiệm chẩn đoán. 1/106 tức là trong 106 tình huống sẽ có 1 tình huống bị, tình huống của bạn có lẽ nên làm xét nghiệm chẩn đoán (không rõ bác sĩ có chỉ định không) khi đó mới chẩn đoán chắc chắn thai có vấn đề hay không.
Chúc bạn mạnh khỏe.
Sinh hoá máu cao thì thai nhi có bị Down không?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ.
Em năm nay 28 tuổi, mang thai lần đầu tiên. Khi thai được 11 tuần tuổi em có làm xét nghiệm máu, bác sĩ cho biết kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số sinh hoá máu cao, con em có nguy cơ mắc bệnh Down. Hẹn khi thai đủ 16 tuần tái khám và có thể chọc ối. Xin bác sĩ giải đáp giúp em sinh hoá máu cao vậy con em có nguy hiểm không?
Cảm ơn bác sĩ.
Dược sĩ Nguyễn Thị Hòa
Chào bạn!
Như bạn mô tả kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số sinh hóa máu cao, chỉ số sinh hóa đó là chỉ số gì? Máu được lấy từ tĩnh mạch của mẹ sẽ được dùng để phân tích nồng độ của 2 loại protein là freeBeta hCG (freeBeta hCG) và PAPP-A. Nồng độ thấp của chất PAPP-A liên quan đến nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể 21 và 18. Nồng độ cao của chất freeBeta hCG liên quan đến nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down nhưng nồng độ thấp của chất này liên quan đến nguy cơ thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể sắc thể 18.
FreeBeta hCG là một thành phần trong cấu trúc của hoocmon hCG (Human Chorionic Gonadotropin). hCG đầu tiên được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi đã được thụ tinh tiết ra sau đó sẽ do nhau thai bài tiết. hCG có mặt trong huyết thanh của mẹ vào khoảng 6 đến 8 ngày sau khi trứng được thụ tinh và đạt tới nồng độ cao nhất sau từ 50 đến 80 ngày tính từ lần kinh cuối. hCG được cấu thành từ hai tiểu đơn vị là (alpha) và (beta). Nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của tiểu đơn vị freeBeta hCG gia tăng đáng kể trong quý I và quý II của thai kỳ.
PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết. Trong thai kỳ bình thường, nồng độ PAPP-A tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong quý I của thai kỳ nếu thai nhi mắc hội chứng Down sẽ thấy nồng độ PAPP-A trong máu mẹ giảm, trong khi đó ở quý II nồng độ PAPP-A vẫn giữ ở mức bình thường hoặc chỉ hơi giảm do đó PAPP-A chỉ được dùng trong quý I của thai kỳ để sàng lọc thai nhi mắc hội chứng Down.
Bạn không nói rõ chỉ số sinh hóa của bạn là bao nhiêu rất khó để tiên lượng, tuy nhiên khi bất thường về nồng độ 2 hoocmon này thai nhi có nguy cơ bị Down là một bệnh do đột biến nhiễm sắc thể. Bạn nên tái khám theo chỉ định của bác sĩ để chẩn đoán, sàng lọc trước sinh.
Chúc bạn sức khỏe!
Có nên chọc ối để xét nghiệm bệnh down ở thai nhi không?
Câu hỏi bởi: bichdao_vntt
Chào bác sĩ!
Em 29 tuổi có bầu bé thứ 2 được 20 tuần, mới đây em nhận được kết quả xét nghiệm máu có ghi là nguy cơ bệnh Down là 1/245, nhưng kết quả đo độ mờ da gáy của bé thì bình thường và hiện siêu âm 4D, bác sĩ chưa phát hiện bất thường. Em đang phân vân không biết có nên chọc ói để xét nghiệm không. Trước đây, bé đầu tiên em xét nghiệm thuộc nhóm nguy cơ cao và kết quả cũng giống bé thứ 2, nhưng sinh ra bé vẫn khỏe mạnh bình thường. Em không hiểu lý do vì sao lần nào em cũng bị thuộc nhóm nguy cơ bệnh Down cao. Vậy cho em hỏi em có nên chọc ối, hay tiếp tục siêu âm để theo dõi bé?
Chân thành cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Lê Huy Tuấn
Chào bạn!
Siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm bạn đã làm không phải là tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh, nếu độ mờ da gáy cao thì đi làm xét nghiệm sàng lọc, nếu kết quả sàng lọc có nguy cơ cao thì bác sĩ sẽ cho chỉ định xét nghiệm chẩn đoán – đó chính là chọc ối. Chọc ối không phải là bạn thích thì làm mà do bác sĩ khám và ra chỉ định. Với bạn nếu bác sĩ không chỉ định làm xét nghiệm này thì không làm. Nếu có chỉ định thì nên làm.
Chúc bạn khỏe.
Thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down, phải làm gì?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ.
Tôi năm nay 2 tuổi, chồng 35 tuổi, lúc đi khám xét nghiệm ở 125 Thái Thịnh thai nhi 14 tuần 6 ngày, kết quả xét nghiệm cho thấy hội chứng Down có nguy cơ cao, nhiễm sắc thể ở tế bào ối. Vậy bác sĩ có thể giải đáp cho em kết quả đấy như thế nào.
Em xin cảm ơn.
Bác sĩ Lê Huy Tuấn
Chào bạn!
Nếu bạn đã làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện thai có nguy cơ cao thì phải làm thêm xét nghiệm chẩn đoán đó là chọc lấy nước ối để xét nghiệm. Các xét nghiệm này phòng khám không làm được bạn phải làm ở bệnh viện Sản Trung ương hoặc bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Tốt nhất bạn hãy đi khám lại ở 1 trong 2 bệnh viện trên nhé khi đó có kết quả các bác sĩ sẽ yêu cầu cụ thể bạn cần phải làm thêm những gì. Thế còn hội chứng Down là triệu chứng bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi (bệnh Down – trí tuệ kém phát triển, dị dạng…).
Chúc bạn khỏe.
Nếu sàng lọc trước sinh là nguy cơ cao, bệnh Down ở thai nhi do môi trường tác động hay ảnh hưởng từ gì?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Thưa bác sĩ!
Em năm nay 25 tuổi, chồng em 27 tuổi. Hai vợ chồng em đều khoẻ mạnh không bệnh tật gì và hai gia đình cũng không có ai bị bệnh Down. Vậy cho em hỏi bác sĩ nếu có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là nguy cơ cao thì bệnh Down ở thai nhi là do yếu tố môi trường bị ảnh hưởng hay tác động từ gì? Kết quả của em là 1/106 thì có đáng lo ngại không ạ? Thai nhi hiện tại được 22 tuần. Em làm xét nghiệm lúc thai nhi được 22 tuần.
Cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Lê Huy Tuấn
Chào bạn!
Về lý thuyết thì có nhiều lí do gây bệnh và có những vấn đề bạn không biết được vì gen lặn nên không triệu chứng. Nguyên nhân có thể do di truyền, do nhiễm hóa chất (hiện nay trong rau, hoa quả… có rất nhiều hóa chất bảo quản), nhiễm tia xạ… Vấn đề này phải xét nghiệm và khám mới xác định được. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không phải là xét nghiệm chẩn đoán nếu nguy cơ cao bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối để làm xét nghiệm chẩn đoán. 1/106 tức là trong 106 tình huống sẽ có 1 tình huống bị, tình huống của bạn có lẽ nên làm xét nghiệm chẩn đoán (không rõ bác sĩ có chỉ định không) khi đó mới chẩn đoán chắc chắn thai có vấn đề hay không.
Chúc bạn mạnh khỏe.
Sinh hoá máu cao thì thai nhi có bị Down không?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ.
Em năm nay 28 tuổi, mang thai lần đầu tiên. Khi thai được 11 tuần tuổi em có làm xét nghiệm máu, bác sĩ cho biết kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số sinh hoá máu cao, con em có nguy cơ mắc bệnh Down. Hẹn khi thai đủ 16 tuần tái khám và có thể chọc ối. Xin bác sĩ giải đáp giúp em sinh hoá máu cao vậy con em có nguy hiểm không?
Cảm ơn bác sĩ.
Dược sĩ Nguyễn Thị Hòa
Chào bạn!
Như bạn mô tả kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số sinh hóa máu cao, chỉ số sinh hóa đó là chỉ số gì? Máu được lấy từ tĩnh mạch của mẹ sẽ được dùng để phân tích nồng độ của 2 loại protein là freeBeta hCG (freeBeta hCG) và PAPP-A. Nồng độ thấp của chất PAPP-A liên quan đến nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể 21 và 18. Nồng độ cao của chất freeBeta hCG liên quan đến nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down nhưng nồng độ thấp của chất này liên quan đến nguy cơ thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể sắc thể 18.
FreeBeta hCG là một thành phần trong cấu trúc của hoocmon hCG (Human Chorionic Gonadotropin). hCG đầu tiên được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi đã được thụ tinh tiết ra sau đó sẽ do nhau thai bài tiết. hCG có mặt trong huyết thanh của mẹ vào khoảng 6 đến 8 ngày sau khi trứng được thụ tinh và đạt tới nồng độ cao nhất sau từ 50 đến 80 ngày tính từ lần kinh cuối. hCG được cấu thành từ hai tiểu đơn vị là (alpha) và (beta). Nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của tiểu đơn vị freeBeta hCG gia tăng đáng kể trong quý I và quý II của thai kỳ.
PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết. Trong thai kỳ bình thường, nồng độ PAPP-A tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong quý I của thai kỳ nếu thai nhi mắc hội chứng Down sẽ thấy nồng độ PAPP-A trong máu mẹ giảm, trong khi đó ở quý II nồng độ PAPP-A vẫn giữ ở mức bình thường hoặc chỉ hơi giảm do đó PAPP-A chỉ được dùng trong quý I của thai kỳ để sàng lọc thai nhi mắc hội chứng Down.
Bạn không nói rõ chỉ số sinh hóa của bạn là bao nhiêu rất khó để tiên lượng, tuy nhiên khi bất thường về nồng độ 2 hoocmon này thai nhi có nguy cơ bị Down là một bệnh do đột biến nhiễm sắc thể. Bạn nên tái khám theo chỉ định của bác sĩ để chẩn đoán, sàng lọc trước sinh.
Chúc bạn sức khỏe!
Có nên chọc ối để xét nghiệm bệnh down ở thai nhi không?
Câu hỏi bởi: bichdao_vntt
Chào bác sĩ!
Em 29 tuổi có bầu bé thứ 2 được 20 tuần, mới đây em nhận được kết quả xét nghiệm máu có ghi là nguy cơ bệnh Down là 1/245, nhưng kết quả đo độ mờ da gáy của bé thì bình thường và hiện siêu âm 4D, bác sĩ chưa phát hiện bất thường. Em đang phân vân không biết có nên chọc ói để xét nghiệm không. Trước đây, bé đầu tiên em xét nghiệm thuộc nhóm nguy cơ cao và kết quả cũng giống bé thứ 2, nhưng sinh ra bé vẫn khỏe mạnh bình thường. Em không hiểu lý do vì sao lần nào em cũng bị thuộc nhóm nguy cơ bệnh Down cao. Vậy cho em hỏi em có nên chọc ối, hay tiếp tục siêu âm để theo dõi bé?
Chân thành cảm ơn bác sĩ!
Bác sĩ Lê Huy Tuấn
Chào bạn!
Siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm bạn đã làm không phải là tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh, nếu độ mờ da gáy cao thì đi làm xét nghiệm sàng lọc, nếu kết quả sàng lọc có nguy cơ cao thì bác sĩ sẽ cho chỉ định xét nghiệm chẩn đoán – đó chính là chọc ối. Chọc ối không phải là bạn thích thì làm mà do bác sĩ khám và ra chỉ định. Với bạn nếu bác sĩ không chỉ định làm xét nghiệm này thì không làm. Nếu có chỉ định thì nên làm.
Chúc bạn khỏe.
Theo ViCare